Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Ретта

💠Синдром Ретта – это редкое психоневрологическое наследственное заболевание, встречающееся с частотой один случай на 12 тысяч новорожденных. Причиной болезни являются мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Поломки в генах ведут к нарушению функций белка MECP2, что приводит к тяжелой дисфункции нервных клеток и нарушению нервно-психического развития.

💠Синдром Ретта встречается чаще всего у девочек, за небольшим исключением. Родители обычно не являются носителями заболевания, мутации в гене MECP2 возникают de novo.

💠Основные проявления синдрома – нарушение функции целенаправленного движения рук и появление стереотипных движений. К примеру, это могут быть потирающие или моющие движения, постукивание, хлопанье в ладоши. Также у таких пациентов почти всегда полностью отсутствует речь, а другие способы коммуникации сильно затруднены.

💠Среди других характерных признаков заболевания – бруксизм, гиперсаливация, апноэ, атаксия, патологические изменения на электроэнцефалографии, эпилептические и вегетативные приступы, проблемы с желудочно-кишечным трактом, сколиоз, гипотонус в сочетании с гипертонусом конечностей.

💠Синдром Ретта диагностируется по клинической картине, однако, для его подтверждения требуется проведение молекулярно-генетической диагностики.

💠В настоящее время в мире зарегистрировано одно лекарство для синдрома Ретта – трофинетид, которое незначительно улучшает симптомы у некоторых пациентов.

Специалисты МГНЦ – участники VII Всероссийской научно-практической конференции «Осенние Филатовские чтения – важные вопросы детского здоровья»

✅VII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Осенние Филатовские чтения – важные вопросы детского здоровья» проходила 24-26 сентября 2025 года в Москве в гибридном формате. За эти дни состоялось около 50 симпозиумов, более 150 лекций и мастер-классов.

✅Участниками научного мероприятиями стали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Доклад «Значение регистра пациентов в структуре организации помощи при орфанных респираторных заболеваниях: международный опыт» подготовили заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко и главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская.

✅Создание регистров – важный шаг для лечения редких заболеваний, считают авторы научного сообщения.

«Когда информация о каком-либо редком заболевании собрана в одном месте, в частности, в регистре, это помогает принимать взвешенные, важные решения, которые связаны и с диагностикой, и с лечением, и с разработкой необходимых диагностических и лечебных мероприятий для наших пациентов»,

– отметила Наталия Каширская.

✅Говоря о международных программах консолидации данных по орфанным заболеваниям, Наталия Каширская порекомендовала медицинским специалистам обращаться на сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, где в разделе «ОрфаПоиск» собрана обширная информация о редких болезнях.

✅Во втором докладе Наталия Каширская рассказала о применении муколитических препаратов в терапии орфанных респираторных заболеваний у детей.

🟢30 сентября - международный день осведомлённости о конечностно-поясных мышечных дистрофиях.
🟢КПМД – многочисленная группа редких и крайне редких генетических болезней с похожим распространением мышечной слабости, но с разными причинами и разным течением.
🟢На данный момент описано более 30 типов КПМД.
Частота возникновения КПМД 1,63 на 100 000 населения. В России количество пациентов с конечностно-поясными мышечными дистрофиями может достигать 2 400 человек.
🟢Символический цвет этого дня — зелёный лайм (lime green). Он был выбран не случайно: на английском языке словосочетание "lime-green" созвучно с "limb-girdle" (что переводится как "конечностно-поясной"). В поддержку дня осведомлённости пациенты по всему миру публикуют фото с элементами зелёного цвета под хэштегом #LGMDday2025.
🟢В этом году опубликовано первое англоязычное руководство по КПМД - https://www.treat-nmd.org/resources-and-support/care-guides/lgmd-care/
🟢Дополнительную информацию о КПМД можно также найти на сайтах lgmd.ru и lgmd-info.org.
🟢Во вложении к посту листовка с краткой информацией о КПМД, подготовленная Всероссийским обществом орфанных заболеваний. Поделитесь ей со своими врачами, чтобы они знали, куда можно обратиться и куда направлять пациента с КПМД.

Российские ученые создали первый оригинальный препарат для генной терапии гемофилии

🔵Председатель Правительства Российской Федерации Михаил Мишустин сообщил, что российские ученые создали первый оригинальный препарат для генной терапии гемофилии. Об этом премьер-министр сообщил, выступая на пленарной сессии «Союз новых технологий: создавая промышленность будущего» международной промышленной выставки «Иннопром. Беларусь»

«Есть неплохие результаты и в фармацевтической промышленности. На финальной стадии разработки находятся и другие передовые лекарства – для лечения рака крови, а также против опухолей»,

– отметил Михаил Мишустин.

🔵По его словам, Правительство России продолжает делать все необходимое, чтобы расширить выпуск качественной высокотехнологичной продукции, созданной за счет собственных научных и инженерных решений, чтобы укрепить индустриальную базу страны.

В МГНЦ впервые в России описали клинический случай пациента с отцовской однородительской дисомией хромосомы 16

♻️В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семья пациентки двухлетнего возраста с признаками генетического заболевания, которые не представлялось возможным объяснить конкретным синдромом. По результатам исследований выявлена однородительская дисомия хромосомы 16. Статья, посвященная диагностике данного случая, вышла в журнале «International journal of molecular science».

♻️После нескольких масштабных исследований специалисты лаборатории эпигенетики МГНЦ предположили, что причиной состояния пациентки может быть нарушение импринтинга. Дополнительные анализы позволили установить аномалии метилирования гена ZNF597, расположенного на хромосоме 16.

«Однородительская дисомия по хромосоме 16 – это довольно частое событие. Однако большая часть таких случаев, описанная в научной литературе, относится к материнскому наследованию. Случаев однородительской дисомии отцовского происхождения описано всего единицы, и, однородительская дисомия либо не приводила к заболеваниям, либо же причиной болезни становились патогенные варианты генов рецессивных заболеваний в гомозиготном состоянии. Нарушение импринтинга как причину болезни при однородительской дисомии отцовского происхождения мы описали впервые в России. Этот случай помогает систематизировать данные о клинических проявлениях, связанных с нарушениями импринтинга в недостаточно изученных импринтированных районах хромосом, к которым относится хромосома 16»

, - рассказала научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ Елизавета Панченко.

♻️Образцы ДНК пациентки сохранены во Всероссийской коллекции образцов пациентов с орфанными заболеваниями, создание которой поддержано грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации в рамках реализации отдельных мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.

Эксперты МГНЦ приняли участие во II Международной научно-образовательной конференции «5П Детская медицина»

🔷II Международная научно-образовательная конференция, посвященная инновационным технологиям перинатологии, педиатрии, детской хирургии и защите материнства и детства проходила 25-26 сентября 2025 года в городе Туркестан Республики Казахстан.

🔷Мероприятие проводится совместно с Казахстанско-Российским медицинским университетом, Международной академией педиатрии и детской хирургии и Консорциумом «5П Детская медицина» в гибридном формате.

🔷 Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на конференции представляли заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко, ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Воронкова и ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Вера Шадрина.

🔷Рена Зинченко и Вера Шадрина в секции «Редкие болезни ранней жизни» стали сомодератороми. Кроме того, Рена Зинченко выступила с докладом «Неонатальный скрининг: международный и российский опыт», а также приняла участие в панельной дискуссии «Биологическая безопасность», заседании круглого стола «Вопросы подготовки кадров в области педиатрии и детской хирургии» и мастер-классах.

🔷Анна Воронкова представила доклад «Муковисцидоз как модель для орфанных заболеваний», а Вера Шадрина в своем выступлении рассказала о наследственной панкреатической недостаточности и об основных принципах нутритивной поддержки.

🔷Также специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ модерировали сессию «Новые возможности в диагностике орфанных заболеваний». Помимо этого, врачи проконсультировали трех пациентов, в том числе, одного – в реанимационном отделении.

28 сентября – Международный день глухих

💠С 1958 года в последнее воскресенье сентября в мире проводится Международный день глухих. День осведомленности был учрежден в 1958 году, в честь создания Всемирной федерации глухонемых.

💠Глухота может наступить по разным причинам: в результате травмы, болезни. Кроме того, огромную роль при потере слуха играет генетика. Так, в более чем 50% случаев на наличие врожденных нарушений слуха влияют генетические факторы: это либо нарушения слуха, передаваемые детям по наследству, при этом у родителей слух может быть абсолютно нормальным, либо мутации, возникающие в процессе внутриутробного развития.

💠Наследственными заболеваниями, в том числе, связанными с нарушением слуха, занимаются в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Так, сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, которой руководит заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко обнаружили новую молекулярную причину наследственной тугоухости в чувашской популяции.

«Впервые показан вклад гена GIPC3 в развитие аутосомно-рецессивной нейросенсорной тугоухости у российских пациентов. Ген GIPC3 кодирует белок, участвующий в функционировании чувствительных клеток внутреннего уха и нейронов спирального ганглия. Мутации в данном гене ассоциированы с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью, тип 15 (DFNB15)»,

– рассказала Рена Зинченко.

💠Много интересной информации о наследственной глухоте также можно узнать из подкаста «На генном уровне», посвященном этой теме.

🧬 Стартовала неделя осведомленности о Наследственной дистрофии сетчатки

📝 Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) представляют собой широкий спектр генетически и фенотипически разнообразных заболеваний, связанных более чем с 260 различными генами. Эти состояния относятся к категории редких заболеваний, которые приводят к значительному снижению зрения и инвалидизации.

🧬 В числе наиболее распространенных видов наследственной дистрофии сетчатки можно выделить пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера и некоторые другие формы заболевания.

💔К сожалению, большинство видов наследственной дистрофии сетчатки проявляются прогрессирующим ухудшением зрения. У младенцев это отсутствие фиксации взгляда и отсутствие зрачковых реакций. У детей старшего возраста - ухудшение способности видеть в сумерках, нарушение цветоощущения, сужение полей зрения, искажения предметов, ощущение «искр» в поле зрения. Всё эти симптомы требуют детального изучения и молекулярно-генетического анализа.

❤ В июле 2021 года Фонд «Круг добра» включил наследственную дистрофию сетчатки, вызванную биаллельными мутациями в гене RPE65 (врожденный амавроз Лебера 2 тип и пигментный ретинит 20 тип) в Перечень нозологий. В том же году Фонд принял в Перечень для закупок зарегистрированный в РФ генный препарат воретиген непарвовек для терапии наследственной дистрофии сетчатки (препарат зарегистрирован в России и по заявкам Фонда закупается ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России по процедуре госзакупок).

👁 Благодаря этой передовой терапии 26 подопечных детей Фонда с тяжелой формой наследственной ретинопатии смогли не только сохранить, но и улучшить своё зрение.

📝 Для пациентов с наследственной патологией глаза в МГНЦ работает Отделение офтальмогенетики, где всесторонне изучаются все наследственные глазные болезни (изолированные и синдромальные): их распространенность, вклад изолированных и синдромальных форм, оценивается эффективность этиотропной и патогенетической терапии орфанных наследственных заболеваний органа зрения. Здесь проводится клинико-инструментальная диагностика наследственных заболеваний с применением современного офтальмологического оборудования и здесь же пациенты направляются на молекулярно-генетические исследования.

🧬 О наследственной дистрофии сетчатки, вызванной биаллельными мутациями в гене RPE65, вы можете больше узнать в нашей Библиотеке орфанных заболеваний – из видеолекции заведующего отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии, куратора по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцента Виталия Викторовича Кадышева. Известный врач-офтальмогенетик подробно рассказывает о причинах, симптомах, диагностике, видах терапии пациентов с наследственной патологией сетчатки и перспективах улучшения качества жизни пациентов, получающих своевременное лечение.

❤ Одну из историй детей с наследственной патологией органов зрения, изменения их жизни на фоне получаемой терапии можно прочитать здесь.

Ученые описали новое заболевание из группы лизосомных болезней накопления

♻️Международная команда исследователей установила, что редкие мутации в гене SPNS1 могут вызывать болезнь, которая поражает мышцы и некоторые внутренние органы.

♻️Новое заболевание, о котором ранее было неизвестно, отнесено к группе лизосомных болезней накопления. Результаты исследования опубликованы в медицинском журнале «Journal of Clinical Investigation».

♻️Ученые выяснили, что варианты в гене SPNS1 нарушают работу лизосом, что приводит к накоплению жиров и холестерина. Это, в свою очередь, вызывает прогрессирующее повреждение органов и тканей.

Специалисты МГНЦ помогли установить диагноз НЦЛ2 ребенку из Ленинградской области

✅В Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова помогли установить диагноз тяжелого наследственного заболевания четырехлетней пациентке из Ленинградской области. Специалисты МГНЦ провели обследование и генетический анализ и подтвердили диагноз – нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ2) или болезнь Баттена. Первые симптомы появились у девочки еще в три года.

✅Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) – группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа – одна из наиболее частых форм НЦЛ.

✅НЦЛ2 развивается в раннем детском возрасте и проявляется прогрессирующей миоклонической эпилепсией, зрительными нарушениями, прогрессирующими интеллектуальными и двигательными расстройствами. Причиной болезни являются мутации в гене TPP1, который находится на 11 хромосоме. Если болезнь не лечить, то это приведет к потере зрения и тяжелым неврологическим нарушениям.

✅В МГНЦ осуществляется программа диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа.

✅После верификации диагноза врачи Российской детской клинической больнице Пироговского университета Минздрава России установили пациентке резервуар Оммайя. Затем доктора Детской областной больницы Ленинградской области провели инновационную терапию и ввели лекарство через резервуар. Препаратом патогенетической терапии, способным замедлить течение НЦЛ2, обеспечил фонд «Круг добра».

✅Для внедрения технологии в регионе медицинские специалисты из Ленинградской области прошли обучение у коллег из Морозовской детской городской клинической больницы Департамента здравоохранения Москвы. Теперь ребенок получает жизненно необходимую терапию ближе к дому, под постоянным наблюдением врачей.

Ученые МГНЦ выявили патогенный вариант PARN при врожденном дискератозе

🔷Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выявили и охарактеризовали новый патогенный вариант гена PARN при врожденном дискератозе, который приводит к разрушению точки ветвления (branch point site). Статья ученых была опубликована в научном журнале «Clinical Genetics».

🔷Врожденный дискератоз – это редкое генетическое заболевание. Сегодня в качестве причин болезни идентифицированы патогенные варианты в 18 различных генах. Одним из генов, регулирующих стабильность теломеразы, является PARN.

🔷В своем исследовании ученые МГНЦ описали историю болезни пациента с дискератозом 6 типа.

«Постановка диагноза для врача-генетика не всегда происходит одномоментно. Это связано с тем, что клинические симптомы пациента проявляются с течением времени. Так было в нашем случае у ребенка с дискератозом 6 типа. Основная проблема связана с нарушением функции костного мозга. Симптом, который позволил нам приблизиться к диагнозу, появился у ребенка с рождения. Среди первых симптомов были отмечены микроцефалия, задержка развития»

, – рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Наталия Семенова.

🔷Первоначальный анализ трех исследований методом полногеномного секвенирования (WGS) не смог выявить патогенные варианты, объясняющие клиническую картину у пациента. На основании дополнительных клинических данных, специалисты МГНЦ провели повторный анализ данных WGS, что позволило выявить два варианта в гене PARN: один патогенный вариант c.1045C > T и один вариант с неопределенным клиническим значением c.178-28T > C.

«С помощью биоинформатического анализа и анализа РНК мы продемонстрировали, что вариант c.178-28T > C приводит к пропуску экзона 4 в гене PARN из-за разрушения сайта точки ветвления и запускает NMD-опосредованную деградацию полученных транскриптов. Эти результаты позволили реклассифицировать вариант c.178-28T > C как патогенный. Таким образом, у пациента было обнаружено два патогенных варианта PARN, что позволило поставить окончательный молекулярный диагноз»,

– пояснила научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома МГНЦ Дарья Акимова.

🔷Результаты научных исследований специалистов МГНЦ демонстрируют критическую роль повторного анализа WGS в сочетании с функциональными исследованиями в разрешении атипичных проявлений, особенно, для генов с плохо определенными корреляциями генотип и фенотип.

Авторы: Дарья Акимова, Наталья Семенова, Татьяна Череватова, Михаил Скоблов

Дмитрий Михайленко: «Хотелось бы определять клиническое значение вариантов в некодирующих областях генома так же рутинно и по известным алгоритмам, как мы это сейчас делаем для герминальных вариантов в кодирующих частях генов. Сейчас в мире много работ как раз по некодирующим областям генома, которые влияют, тем не менее, на тяжесть проявлений фенотипа наследственных заболеваний. Возможно, что со временем этих работ будет все больше, и это позволит нам, несмотря на всю сложность используемых методик, ставить точно диагноз там, где сейчас мы затрудняемся это сделать».

Больше о спикерах, секциях и новостях конференции — на канале MDx 2025

#новости
#МД2025

Ученые МГНЦ охарактеризовали новый молекулярный механизм, который помогает выявить легкую форму семейной гиперхолестеринемии

🔷В России 24 сентября проводится День осведомленности о семейной гиперхолестеринемии – наследственном заболевании, которое характеризуется нарушением липидного обмена из-за повышенных концентраций липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Это приводит к значительному повышению уровня общего холестерина, и, как следствие, – к раннему началу атеросклероза и различных сердечно-сосудистых заболеваний, таких, как инсульт, ишемическая болезнь сердца и других.

🔷Коллектив авторов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова опубликовал в научном журнале «Human Genetics» новую статью. Работа посвящена uAUG-образующему варианту в гене LDLR, который приводит к возникновению легкой клинической картины семейной гиперхолестеринемии.

«Работа уникальна тем, что нам удалось охарактеризовать новый молекулярный механизм, когда некодирующий вариант приводит к снижению экспрессии целевого гена»,

– пояснила заведующая лабораторией некодирующих вариантов генома МГНЦ, к.б.н Александра Юрьевна Филатова.

🔷Эксперт рассказала, что к врачу-генетику консультативного отделения МГНЦ Петру Андреевичу Васильеву на прием обратилась семья, у членов которой в трех поколениях наблюдалось повышение уровня холестерина. Специалисты, подозревая семейную гиперхолестеринемию, обследовали пациентов и провели ДНК-диагностику. Секвенирование генной панели выявило новый вариант c.-8C>A в 5'-нетранслируемой области (5'UTR) гена LDLR.

🔷По мнению ученых, результаты исследования подчеркнули роль вариантов 5'UTR в экспрессии ЛПНП и важность функциональных исследований в классификации вариантов для диагностики семейной гиперхолестеринемии.

Авторы исследования: Александра Филатова, Петр Васильев, Евгения Осипова, Ольга Иванова, Наталья Семенова, Михаил Скоблов

Учёные МГНЦ исследовали эпигенетические механизмы в развитии ожирения и связанные с ним метаболические нарушения

🔵В журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1) вышла обзорная статья специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, посвящённая роли эпигенетических механизмов в развитии ожирения и связанных с ним метаболических нарушений.

🔵Специалисты лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ проанализировали 103 исследования последних пяти лет. В обзоре сделан акцент на тканеспецифичности эпигенетических изменений: каждая ткань имеет собственный профиль метилирования и экспрессии генов.

🔵Особое внимание уделено поиску эпигенетических маркеров, которые можно выявлять даже в клетках периферической крови. Это открывает путь к более безопасной диагностике, в том числе, у детей, без необходимости биопсии жировой ткани.

🔵Помимо этого, понимание эпигенетических механизмов ожирения открывает новые горизонты для персонализированной медицины и разработки целевых терапевтических стратегий.

Авторы: Александра Николаева, Марина Немцова, Анна Пустовалова, Владимир Сигин

Федеральная программа расширенного неонатального скрининга новорожденных на СМА 5q в равной степени эффективно выявляет пациентов как с тяжелыми, так и с легкими формами заболевания

❇️К таким выводам пришли специалисты лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, проведя сравнение генотипов пациентов в четырех группах:
- 490 пациентов, выявленных по программе селективного скрининга СМА 5q в 2020–2021 годах,
- 288 новорожденных, выявленных в ходе неонатального скрининга в 2023–2024 годах,
- 140 пациентов, выявленных по программе селективного скрининга СМА 5q в 2023 году,
- 86 пациентов, выявленных по программе селективного скрининга СМА 5q в 2024 году.

❇️Результаты исследований специалистов МГНЦ опубликованы в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).

❇️У 490 человек из первой группы медиана возраста постановки диагноза составила 11,4 года, у 140 пациентов второй группы - 7,5 года, и у 86 пациентов третьей группы медиана возраста составила 13 лет.

❇️С марта 2020 года лаборатория ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проводит научно-диагностические селективные скрининговые программы 5q СМА для подтверждения диагноза у пациентов с клиническими проявлениями заболевания.

«До внедрения расширенного неонатального скрининга у большинства пациентов, обращающихся в МГНЦ по программе селективного скрининга, в основном выявлялось три копии гена SMN2, пациенты с двумя или четырьмя копиями SMN2 встречались реже. Внедрение федеральной программы радикально изменило это распределение, тем самым показав истинные пропорции генотипов локуса SMN. В частности, доля новорожденных с двумя копиями SMN2, которые обычно связаны с тяжелым течением заболевания, увеличилась по сравнению с группами селективного скрининга, в то время как доля новорожденных с тремя копиями SMN2 снизилась по сравнению с этими группами. Мы также отметили увеличение доли новорожденных с четырьмя и пятью копиями SMN2, а также разнообразие гибридных генов SMN1/SMN2 с различным числом копий SMN2, которые, как правило, связаны с более легким течением заболевания. Сравнивая генотипы локуса SMN, выявленные до начала скрининга, с генотипами, выявленными в период скрининга новорожденных, можно предположить, что пациенты с «тяжелыми» генотипами ранее не диагностировались в связи с ранней детской смертностью, в то время как пациенты с более «мягкими» генотипами часто оставались вне поля зрения медицинских специалистов»

, - рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Мария Ахкямова.

❇️По оценке специалистов МГНЦ, частота СМА 5q в России выше, чем в восьми странах, с которыми проводилось сравнение: Тайвань, США, Германия, Бельгия, Австралия, Италия, Канада, Япония.

Торжественное вручение наград сотрудникам МГНЦ

✅22 сентября на заседании Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова состоялось вручение наград.

✅Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №644 к/н от 20 августа 2025 года за значительные заслуги и достижения в сфере научной деятельности, а также многолетний добросовестный труд почетное звание «Почетный работник науки и высоких технологий Российской Федерации» присвоено директору Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академику РАН Сергею Ивановичу Куцеву.

✅Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 760-п от 30.07.2025 за многолетний плодотворный труд, профессиональное мастерство и высокие личные достижения в области здравоохранения Нагрудным знаком «Отличник здравоохранения» награждена:

Наталья Юрьевна Кузина – биолог лаборатории цитогенетики молекулярной.

✅Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №644 к/н от 20 августа 2025 года за вклад в проведение аккредитации специалистов объявлена Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации:

Ижевской Вере Леонидовне – заместителю директора по научной работе, д.м.н., доценту
Семеновой Наталии Александровне – врачу-генетику, ведущему научному сотруднику научно-консультативного отдела, к.м.н.

✅Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 348-п от 24.04.2025 за хороший и добросовестный труд объявлена Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации:
Балакиной Елене Викторовне – заместителю начальника планово-экономического отдела;
Быковой Юлии Васильевне – ведущему бухгалтеру;
Галкову Александру Геннадьевичу – заместителю начальника инженерно-технического отдела;
Гусаровой Елене Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории наследственных болезней обмена веществ;
Кудряшовой Людмиле Викторовне – уборщику служебных помещений;
Рябову Илье Александровичу – медицинскому регистратору;
Сермягиной Ирине Геннадьевне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1;
Сидоровой Ольге Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2;
Хамзину Равилю Ахметовичу – слесарю-сантехнику инженерно-технической службы;
Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 760-п от 30.07.2025 за хороший и добросовестный труд объявлена Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации:
Балиновой Наталье Валерьевне – биологу лаборатории цитогенетики молекулярной и старшему научному сотруднику лаборатории наследственных нарушений иммунитета и ЦКП «Геном», к.б.н.;
Романову Никите Борисовичу – начальнику контрактной службы;
Федосеевой Наталье Вячеславовне – медицинскому регистратору лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3
Чаусовой Полине Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 и научному сотруднику лаборатории ДНК-диагностики.
 

«От всей души поздравляю коллег с заслуженными наградами! Хотелось бы поблагодарить каждого из вас за плодотворную работу и пожелать здоровья, дальнейших успехов в вашей профессиональной деятельности на благо пациентов!»,- отметил Сергей Куцев.

Эксперты МГНЦ выступили на конференции «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: совершенствуя стандарты» благотворительного фонда «Гордей»

💠В конференции приняли участие ведущие российские и зарубежные эксперты. Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин остановился на проблемах и достижениях федеральной программы расширенного неонатального скрининга. В 2025 году, в том числе, благодаря проведенным выездным аудитам, удалось достичь запланированных показателей по уровню охвата новорожденных первичными исследованиями и подтверждающей диагностикой.

💠В 2025 и последующие годы, согласно поручению Президента Российской Федерации, планируется поэтапное расширение федеральной программы неонатальнного скрининга и включение в нее новых заболеваний, для которых есть эффективные системы диагностики и лекарственные препараты.

💠Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Сергей Никитин отметил, что сегодня в распоряжении специалистов есть большой спектр различных средств, позволяющих влиять на разные системы организма пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера, повышая качество жизни.

💠Заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской̆ генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова рассказала о новой версии клинических рекомендаций. В нее добавлен новый препарат патогенетической терапии для пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся коррекции путем пропуска 53 экзона. Препарат зарегистрирован в России в августе 2024 года.

II Международный симпозиум «Создавая будущее»

🔵В Национальном центре «Россия» 7-8 октября 2025 года состоится II Международный симпозиум «Создавая будущее». Цель масштабного мероприятия – объединить ведущие умы мира для совместного проектирования позитивных сценариев будущего и их визуализации.

🔵Международный симпозиум «Создавая будущее» – главная площадка для совместного проектирования позитивных сценариев развития цивилизации. Мероприятие проходит под эгидой Десятилетия науки и технологий в России.
В 2025 году экспертная программа будет построена вокруг четырех ключевых направлений:
• общество,
• контент о будущем,
• технологии,
• глобальное сотрудничество.

🔵Кроме того, во время симпозиума пройдут открытые просветительские секции «Искусство и глобальные вызовы», «Дебаты: технооптимизм vs технопессимизм», «Дизайн сегодня – будущее завтра», «Глазами Юга: траектория креативного сотрудничества», на которых гостям расскажут о космосе, квантовых прорывах, технологических инновациях и образах будущего в культуре и искусстве.

🔹Чтобы стать участником симпозиума, необходимо подать онлайн-заявку: https://future.russia.ru/.

🔹Подробнее с программой можно познакомиться по ссылке: https://future.russia.ru/program

В МГНЦ состоялся мастер-класс, посвященный диагностике и лечению болезни Помпе

✅Уникальный мастер-класс, посвященный диагностике и лечению болезни Помпе с поздним началом, проходил в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 19-20 сентября 2025 года.

✅В образовательном мероприятии приняли участие специалисты из разных регионов России. Темами обсуждения стали клиническая и лабораторная диагностика заболевания, современные методы мониторинга состояния пациентов, актуальные подходы к лечению. Помимо этого, участники обменялись практическим опытом.

✅Мастер-класс провели ведущие российские эксперты в области неврологии и генетики:
• Сергей Никитин – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, председатель РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням»,
• Екатерина Захарова – д.м.н., доцент, заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ,
• Галина Байдакова – к.б.н., заведующая отделом ЦКП «Метаболом», доцент кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ,
• Евгения Мельник – к.м.н., врач-невролог, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ,
• Сергей Клюшников – к.м.н., ведущий научный сотрудник отделения дегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы ФГБНУ «Научный центр неврологии».

Сотрудники МГНЦ приняли участие в конференции по орфанным заболеваниям в Оренбурге

🔷Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в межрегиональной научно-практической конференции «Междисциплинарное взаимодействие специалистов по орфанным заболеваниям» в Оренбурге.

🔷Мероприятие прошло 19-20 сентября 2025 года в Оренбургской областной клинической больнице №2 и объединило более 100 специалистов различного профиля, в том числе ученых ведущих научно-образовательных центров, больниц и ВУЗов России.

🔷В рамках конференции эксперты обсудили сложные случаи диагностики наследственных болезней, а также расширение возможностей бесплатных диагностических программ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🔷С докладами по ключевым направлениям выступили:
• Наследственные скелетные дисплазии (ахондроплазия, альфа-маннозидоз) – заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяна Владимировна Маркова;
•Орфанная офтальмопатология - заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н, доцент Виталий Викторович Кадышев;
• Наследственные холестазы и синдром Алажилля – врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Александровна Семенова;
• Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна – ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ, д.м.н. Инна Валентиновна Шаркова;
• Ведение пациентов с гиперфенилаланинемией и фенилкетонурией – врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Андреевна Шестопалова.