Ученые описали новое заболевание из группы лизосомных болезней накопления

♻️Международная команда исследователей установила, что редкие мутации в гене SPNS1 могут вызывать болезнь, которая поражает мышцы и некоторые внутренние органы.

♻️Новое заболевание, о котором ранее было неизвестно, отнесено к группе лизосомных болезней накопления. Результаты исследования опубликованы в медицинском журнале «Journal of Clinical Investigation».

♻️Ученые выяснили, что варианты в гене SPNS1 нарушают работу лизосом, что приводит к накоплению жиров и холестерина. Это, в свою очередь, вызывает прогрессирующее повреждение органов и тканей.