Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Пациенты благодарят

✍️ Делимся благодарностью
врачу-генетику, старшему научному сотруднику Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доценту кафедры медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Петру Андреевичу Васильеву 🩺

🧬 Учёные МГНЦ впервые охарактеризовали репертуар ломких сайтов генома в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека

Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова охарактеризовали сайты нестабильности генома в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках (иПСК) человека в условиях стресса репликации.

Почему это важно:
🔬 иПСК — ключевой инструмент регенеративной медицины, моделирования заболеваний и поиска лекарств;
⚠️ однако их клиническое применение ограничено высокой предрасположенностью к геномной нестабильности, возникающей при репрограммировании и длительном культивировании;
📊 около 22% линий иПСК приобретают хромосомные аномалии в ходе культивирования;
🧬 стресс репликации — один из главных факторов нестабильности: он вызывает ломкость хромосом в митозе и связан с митотическим синтезом ДНК (MiDAS).

Что сделали исследователи:
Объединили классический цитогенетический анализ хроматидных разрывов с картированием участков MiDAS непосредственно на дифференциально окрашенных метафазных хромосомах в трёх независимых линиях иПСК.

Значение работы:
Полученная карта — первый систематический цитогенетический атлас сайтов ломкости в плюрипотентных стволовых клетках человека. Она может служить ориентиром для интерпретации геномной нестабильности в иПСК, целенаправленного поиска рекуррентных аномалий и повышения стандартов культивирования клеточных моделей.

🔗Научная работа опубликована в журнале Cells (MDPI).

Врачи Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ вместе с пациентами пробежали дистанцию в 10 километров на крупнейшем марафоне страны

🔹Забег проходил по центру Москвы: старт у здания МГУ имени М.В. Ломоносова, финиш в Лужниках.

🔹Участники могли выбирать между полноценной марафонской дистанцией в 42,2 километра и маршрутом протяженностью в 10 километров.

🔹За два дня крупнейший забег России объединил больше 45 000 человек, как любителей, так и профессионалов.

✅В забеге приняла участие заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева и пациентка с муковисцидозом Арина Шартова.

🔗Подробнее - в сюжете МГНЦ

Делегация МГНЦ приняла участие в конференции «Орфанный компас» в Батуми

Конференция с международным участием, организованная Всероссийским обществом орфанных заболеваний, прошла 28–29 сентября в Батуми (Грузия). Участие приняли представители России, Грузии, Польши, Армении, Беларуси, Израиля и Казахстана.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили докладчики:
🔹 заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская
🔹 заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова
🔹 заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Владимирович Марахонов
🔹 профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Татьяна Владимировна Бушуева
🔹 врач-генетик консультативного отделения Татьяна Николаевна Кекеева
🔹 врач-генетик консультативного отделения Анаит Эдуардовна Восканян
🔹 ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета, к.м.н. Анна Александровна Мухина
🔹 научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-генетик консультативного отделения Фатима Мунияминовна Бостанова

🧬Подробнее о работе научных секций читайте на нашем сайте.

Специалисты МГНЦ выступили на международной конференции «Современная нейрогенетика: от генома к терапии» в Ташкенте

✅Конференция прошла 24–25 сентября 2026 года в Ташкенте. Организатор — Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр охраны здоровья матери и ребенка.

✅Мероприятие объединило неврологов, медицинских генетиков и нейрофизиологов из Узбекистана, Азербайджана, России, Великобритании, Франции, Казахстана, Кыргызстана и Турции.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили:
🔹 Екатерина Олеговна Воронцова — врач клинической лабораторной диагностики, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики;
🔹 Дмитрий Александрович Саушев — врач-невролог, эпилептолог, младший научный сотрудник лаборатории функционального анализа.

Эксперты МГНЦ в рамках конференции:
✔️выступили модераторами научной секции «Эпилепсия и аутизм на пересечении генетики и нейроразвития»;
✔️Е.О. Воронцова — представила доклад «Х-сцепленные заболевания: неожиданные находки при полногеномном секвенировании»;
✔️Д.А. Саушев — представил доклады «Генетика структурных форм эпилепсии» и «Причины негативных ДНК-тестов в эпилептологии».

Сотрудники МГНЦ — участники II Всероссийского форума «Здоровье детей — национальный приоритет России»

Форум с международным участием прошел 23–25 сентября 2026 года в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России в Москве. Организатор — Ассоциация здоровья детей.

Эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступили с докладами:

🔹Александр Владимирович Поляков, руководитель научного направления «Молекулярная генетика», член-корреспондент РАН — пленарный доклад «Генодиагностика как основа выбора персонализированной терапии моногенных заболеваний».

🔹Сергей Сергеевич Никитин, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, д.м.н., профессор — «Мышечная дистрофия Дюшенна: что важно знать педиатру».

🔹Наталия Юрьевна Каширская, главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор — два доклада: «Опыт зарубежной практики в использовании муколитических препаратов при респираторной патологии у детей» и «Новости с 49-го Европейского конгресса по муковисцидозу».

✅Наталия Юрьевна отметила, что прогноз для большинства пациентов с муковисцидозом, которым подходит патогенетическая терапия CFTR-модуляторами (до 90%), кардинально изменился — продолжительность и качество жизни становятся сопоставимыми с общей популяцией.
📊 По мере увеличения продолжительности жизни пациентов все чаще возникают возрастные осложнения.

«Эти тенденции подчеркивают необходимость перехода от традиционной педиатрической модели лечения муковисцидоза к модели, включающей принципы ведения гериатрических пациентов и лечения хронических заболеваний. Скрининг онкологических заболеваний, мониторинг состояния костной ткани, оценка сердечно-сосудистого риска и психосоциальная поддержка должны быть интегрированы в будущие модели оказания медицинской помощи пациентам с муковисцидозом»,

— резюмировала эксперт.

Эксперты МГНЦ - участники офтальмологического форума «РООФ-2026»

▫️XIX Российский общенациональный офтальмологический форум прошел 23–25 сентября 2026 года в Москве.

▫️Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на форуме представил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., доцент, эксперт РАН Виталий Викторович Кадышев.

В рамках форума эксперт:
✔️ выступил на пленарной секции от коллектива авторов с докладом о результатах многоцентрового неинтервенционного клинико-генетического исследования орфанной патологии сетчатки в РФ;
✔️ выступил в качестве модератора на двух симпозиумах по орфанной патологии переднего и заднего сегмента глаза, где также прозвучали доклады по наследственной оптической нейропатии Лебера и нейротрофической кератопатии.

✍️По итогам участия в форуме предложена оптимизация алгоритмов маршрутизации пациентов с орфанной патологией.

Дмитрию Владимировичу Залетаеву присвоено почетное звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации»

Согласно Указу Президента РФ №667 от 18.09.2026, главному научному сотруднику лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующему кафедрой медицинской генетики ИВиДПО «МГНЦ», д.б.н., профессору Дмитрию Владимировичу Залетаеву присвоено почетное звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации».

Звание присуждено за заслуги в научной деятельности и добросовестную работу в области медицинской генетики.

О научном пути:
🧬 Д.В. Залетаев — основоположник школы медицинской эпигенетики в России, создатель первой в стране лаборатории эпигенетики;
🔬 на основе работы лаборатории созданы протоколы и рекомендации, используемые в медико-генетических лабораториях, предложены стратегии ранней диагностики и алгоритмы для заболеваний, связанных с эпигенетической патологией;
🎓 с 2021 года возглавляет кафедру медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», готовит ординаторов и аспирантов, обучает врачей-генетиков и врачей-лабораторных генетиков;
📚 под его руководством защищено 10 кандидатских и 6 докторских диссертаций, еще одна докторская — в работе;
✍️ автор более 400 научных работ, соавтор и соредактор учебных пособий, национальных руководств и монографий.

✅Ученики Дмитрия Владимировича уже возглавляют научные группы, лаборатории и кафедры.

Коллектив МГНЦ поздравляет Дмитрия Владимировича с высоким признанием!

Ваша многолетняя работа на благо российской науки по достоинству оценена на самом высоком уровне. Желаем крепкого здоровья, дальнейших успехов, творческих находок и интересных проектов!

🎓 ⚡️ ВАК признала лучшими пять диссертаций сотрудников МГНЦ за 2025 год

Высшая аттестационная комиссия при Минобрнауки России отметила работы сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: в число лучших вошли три докторских и две кандидатских диссертации.

Лучшие докторские диссертации:

🔹 Михаил Юрьевич Скоблов, заведующий отделом функциональной геномики — «Разработка подходов для исследования патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с использованием функционального анализа»;
🔹 Светлана Анатольевна Смирнихина, заведующая лабораторией редактирования генома — «Технологии редактирования генома для этиотропной терапии муковисцидоза»;
🔹 Илья Олегович Мазунин, ведущий научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ — «Особенности формирования патогенных вариантов в митохондриальной ДНК человека и подходы к их генетической коррекции».

Лучшие кандидатские диссертации:

🔹 Ольга Александровна Соловова, старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, врач-генетик — «Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика азооспермии и тяжелой олигоспермии»;
🔹 Екатерина Владимировна Кондратьева, старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома — «Коррекция мутации F508del в гене CFTR в клеточных линиях от пациентов с муковисцидозом для разработки этиотропного лечения».

📝Диссертации аннотированы в журнале «Вестник Высшей аттестационной комиссии» при Минобрнауки России.

🎓Авторам диссертационных работ, их научным руководителям и консультантам объявлена благодарность.

Коллектив МГНЦ поздравляет коллег с высоким признанием научных достижений и желает дальнейших успехов!

🌍 Специалисты МГНЦ — участники Конгресса Европейского респираторного общества

Ежегодный Конгресс Европейского респираторного общества прошел в Барселоне (Испания). Это уникальное мероприятие, посвященное респираторным заболеваниям, объединяет ведущих экспертов со всего мира для обсуждения диагностики, лечения и новейших подходов.

Традиционно большое внимание уделили муковисцидозу, первичной цилиарной дискинезии, спонтанному пневмотораксу, связанному с наследственными заболеваниями, и интерстициальным болезням легких.

От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конгрессе приняли участие:

🔹 Елена Ивановна Кондратьева — заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики наследственных болезней дыхательной системы ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор;
🔹 Сергей Владимирович Воронин — главный врач МГНЦ, к.м.н.;
🔹 Татьяна Анатольевна Киян — старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н.;
🔹 Юлия Леонидовна Мельяновская — старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н.

Ключевые итоги работы:
🤝 На рабочей группе по первичной цилиарной дискинезии российская делегация обсудила с профессором Амелией Шомарк и профессором Мифорой Гоутаки тренды в диагностике заболевания и договорилась о сотрудничестве в исследованиях клеток реснитчатого эпителия.
🤝 Состоялась встреча с представителями европейского регистра пациентов с первичной цилиарной дискинезией.
🤝 С научным руководителем европейского регистра по муковисцидозу Лутсом Нерлихом обсудили анализ данных регистра и совместную работу по оценке здоровья пациентов с комплексными аллелями.

📖 Елена Ивановна Кондратьева входит в редколлегию журнала «Therapeutic Advances in Respiratory Disease» — на встрече с редакцией обсуждалась публикация статей российских экспертов.

«Конгресс показал, что развитие нашей респираторной медицины соответствует мировым трендам. В частности, у нас, как и в других странах, активно ведутся исследования с применением легочных органоидов при интерстициальных болезнях легких и спонтанном пневмотораксе, связанном с наследственными заболеваниями. Кроме того, у нас доступны все самые современные методы диагностики первичной цилиарной дискинезии и муковисцидоза»,

— отметила Елена Ивановна Кондратьева.

👂 27 сентября — Международный день глухих

Международный день глухих отмечают ежегодно в последнее воскресенье сентября. Дата учреждена в 1958 году в честь создания Всемирной федерации глухонемых и призвана привлечь внимание к проблемам людей с нарушениями слуха.

Масштаб проблемы:
🔹 по данным ВОЗ, в реабилитационной помощи из-за потери слуха нуждаются более 5% населения мира — 430 млн человек;
🔹 к 2050 году эта цифра может вырасти почти вдвое;
🔹 нарушение слуха — одно из самых распространенных расстройств: 1 случай на 650–1000 новорожденных;
🔹 около 80% врожденных нарушений слуха имеют наследственную причину.

✅ В лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова более 25 лет разрабатывают критерии клинико-генетической диагностики наследственной тугоухости — как изолированной, так и в составе наследственных синдромов.

«Нашими специалистами накоплен значительный материал по пациентам с тугоухостью из различных этнических групп. Впервые на примере 15 популяций европейской части России показан вклад синдромальных и несиндромальных форм»,

— рассказала советник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Абульфазовна Зинченко.

🧬Специалисты МГНЦ применяют передовые методы анализа — от секвенирования по Сэнгеру до полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Пациенты благодарят

✍️ Делимся благодарностью
врачу-генетику консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Людмиле Александровне Бессоновой 🩺

25 сентября — Международный день осведомленности об атаксиях

✍️Атаксия — не отдельная болезнь, а неврологический синдром: нарушается координация движений из-за повреждения мозжечка и связанных структур. Симптомы — шаткая походка, тремор, изменения речи, нистагм.

❓Причины разные: от травм и инсультов до генетических нарушений.

🧬Наследственные атаксии — одна из самых сложных групп редких болезней: известно более 100 генов, а обычные таргетные панели часто не охватывают весь спектр нарушений.

✅В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова применяют все передовые методы диагностики, включая полногеномное секвенирование.

Атаксия Фридрейха — одна из самых частых форм. Итоги 20-летнего исследования заболевания лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ:
🔹 обратились 974 человека, диагноз подтвержден у 142;
🔹 носительство патологической экспансии в гене FXN в российской популяции — 1:160;
🔹 расчетная частота заболевания — около 1 на 102 000 человек.

✅В лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ бесплатную диагностику методом полногеномного секвенирования получили 194 семьи с редкими формами атаксий.

❗️Точный диагноз помогает оценить прогноз, подобрать терапию и спланировать здоровье будущих детей.

🩺Пациенты с симптомами атаксии могут пройти бесплатную молекулярно-генетическую диагностику в МГНЦ после очной консультации врача-генетика.

Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ представили доклады на Европейском конгрессе андрологов

✔️14-й Европейский конгресс андрологов (ECA 2026) прошел в городе Модена (Италия) с 16 по 18 сентября 2026 года.
✔️Мероприятие собрало ведущих европейских специалистов в области урологии, андрологии, эндокринологии, генетики, молекулярной и клеточной биологии, а также экспертов из смежных областей — для междисциплинарного обмена опытом и обсуждения новых клинических руководств.

Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Вячеслав Борисович Черных представил два постерных доклада:
🔹 «Seminal Plasma Oxylipins and Small Metabolites in Normal and Impaired Spermatogenesis»;
🔹 «Whole exome sequencing in the diagnosis of male infertility associated with severe asthenoteratozoospermia».

Результаты исследований лаборатории также прозвучали в устном докладе «Slower Pubertal Trajectory Based on Testicular Volume, but Not Tanner Genitalia Staging, Predicts Reproductive Outcomes and Relates with Sperm Epigenetic Markers in Young Adulthood». Его представила аспирантка Сколтеха Анна Михайловна Пономарева в соавторстве с ведущим научным сотрудником лаборатории, к.м.н. Олегом Владимировичем Сергеевым.

🧬 «Мы в ответе за тех, кому поставили диагноз»

В новом выпуске журнала «RARUS: редкие болезни в России», посвящённом редким (орфанным) заболеваниям, генетике и организации помощи пациентам, вышла авторская колонка заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцента, основателя и куратора журнала «RARUS» Екатерины Юрьевны Захаровой.

Коротко о главном:

✅Медицинская генетика перестает быть только диагностической специальностью. Сегодня ее задача — сопровождать пациента на протяжении всей жизни.

🧬 Расшифровка генома больше не уникальная технология — благодаря расширенному неонатальному скринингу тысячи детей начинают лечение до первых симптомов. Но главный вопрос теперь: что делать после постановки диагноза?

👨⚕️ Сегодня медицинский генетик меняет роль: он не только специалист по установке диагноза, но и должен помочь пациенту сориентироваться в возможностях терапии, мониторинга здоровья и других вопросах

🏥 Следующий этап развития медико-генетической службы должен заключаться не только в расширении программ скрининга, но и в выстраивании непрерывного маршрута пациента.

📌Успех сегодня измеряется не числом поставленных диагнозов, а реальной помощью пациенту и его семье.

📖 Подробнее читайте на нашем сайте

Журнал "RARUS: редкие болезни в России" издается с 2012 года. Учредителем и издателем является Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) и медиагруппа "Редкое Агенство"

В МГНЦ создан медицинский калькулятор для ранней оценки вероятности семейной гиперхолестеринемии

🫀 24 сентября — День осведомленности о семейной гиперхолестеринемии (СГХС)

🧬 Семейная гиперхолестеринемия — одно из самых распространенных нарушений липидного обмена с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванное преимущественно патогенными вариантами в генах LDLR, APOB и PCSK9.

В российской популяции гетерозиготная форма встречается примерно у 1 из 312 человек. Однако своевременно диагноз устанавливается менее чем у 10% пациентов, что ведет к раннему развитию сердечно-сосудистых катастроф.

Что нового?
Специалисты МГНЦ разработали инновационный цифровой калькулятор, который оценивает вероятность СГХС у пациента с повышенным уровнем холестерина. В отличие от сложных балльных систем, он использует всего два объективных показателя стандартной липидограммы:
🔹 уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП);
🔹 индекс атерогенности.

На выборке из 581 пациента в возрасте от 7 месяцев до 76 лет построены отдельные модели логистической регрессии для детей и взрослых.

Совместный анализ двух показателей значительно повышает точность:
👶 для пациентов до 18 лет — чувствительность достигает 0,74, специфичность 0,80;
🧑 для пациентов старше 18 лет — чувствительность достигает 0,80, специфичность 0,68.

«Калькулятор доступен онлайн по QR-коду, не требует установки и регистрации. Важно подчеркнуть, что инструмент не ставит окончательный диагноз, а помогает стратифицировать риск и определить показания к назначению молекулярно-генетического тестирования. Инструмент предназначен для врачей-генетиков, липидологов, кардиологов, педиатров и терапевтов. Надо помнить, что раннее выявление СГХС — это возможность начать терапию до развития необратимых изменений в сосудах и спасти жизнь пациента»,

— рассказал один из авторов разработки, врач-генетик, старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.

Центр стал правообладателем Свидетельства о государственной регистрации программы для ЭВМ №2026684268, выданной Федеральной службой по интеллектуальной собственности

Сотрудники МГНЦ приняли участие в XXXVI Ежегодной международной конференции РАРЧ

Ежегодная международная конференция Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ) «Репродуктивные технологии сегодня и завтра» проходила с 9 по 12 сентября 2026 года в Москве.

В работе конференции приняли участие представители Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

▫️Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Борисович Черных выступил экспертом на сессии «Разбор клинических случаев». В рамках этой секции специалисты обсудили сложные диагностические и терапевтические ситуации, требующие междисциплинарного подхода.

▫️Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н. Елизавета Ефимовна Брагина стала соавтором двух докладов: «Синдромальная (мономорфная) форма патозооспермии: когда предгравидарная подготовка мужчин не дает результатов» и «Внеклеточные везикулы семенной плазмы как модуляторы криотолерантности сперматозоидов человека».

▫️Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.м.н. Олег Владимирович Сергеев стал соавтором доклада «Пилотные результаты межфолликулярной вариабельности протеома везикул и стероидного профиля фолликулярной жидкости в циклах овариальной стимуляции».

Специалисты МГНЦ – участники VI конференции «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы» в Екатеринбурге

▫️VI конференция «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы» состоялась 20-21 сентября 2026 года в Екатеринбурге. По мнению организатора – благотворительного фонда «Гордей», такие встречи способствуют поиску и выработке решений, которые помогают людям с МДД/Б жить дольше и качественнее. Свой вклад в достижение этой цели внесли и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

▫️В частности, врач клинической лабораторной диагностики, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Екатерина Олеговна Воронцова рассказала о первых результатах исследований, посвященных диагностике носительства у матерей и сестер пациентов с выявленным патогенным вариантом в гене DMD.

▫️По ее словам, в выборке исследователей МГНЦ на данный момент 66 носительниц патогенного варианта. Возраст пациенток варьирует от года до 72 лет, средний возраст составляет 21 год. Выборка включает как женщин с симптомами, так и носительниц с повышенным КФК или здоровых матерей, у которых нет никаких клинических проявлений.

«После анализа результатов проведённых исследований мы выявили, что более 60% женщин не имеют родственников с миодистрофией Дюшенна или миодистрофией
Беккера — то есть это варианты de novo. У оставшихся 40% есть один или несколько родственников с данным заболеванием. У девочек с клиническими проявлениями возраст манифестации заболевания  от 4 до 12 лет встретился в 43% случаев. У большинства симптомы проявляются в более позднем возрасте, в среднем от 13 до 29 лет. Относительно распределения по генетическим вариантам, у нас выявлен большой процент транслокаций (29%), которая встретилась  у восьми девочек. В отличие от мальчиков, у девочек с клиническими проявлениями дистрофинопатии встречаются транслокации. В мире описан только один случай транслокации у мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна, в России таких пациентов не зарегистрировано»,

– пояснила эксперт.

В мероприятии также приняли участие:
• Главный врач, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ в ДФО, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин,
• руководитель научного направления «Молекулярная генетика», член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков,
• заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, д.м.н., профессор Сергей Сергеевич Никитин,
• врач-генетик, заведующая отделом организации медицинской помощи, к.м.н. Инга Вадимовна Анисимова,
• врач-лабораторный генетик, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, заведующая лабораторией ДНК-диагностики, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Анна Александровна Степанова.