25 сентября — Международный день осведомленности об атаксиях

✍️Атаксия — не отдельная болезнь, а неврологический синдром: нарушается координация движений из-за повреждения мозжечка и связанных структур. Симптомы — шаткая походка, тремор, изменения речи, нистагм.

❓Причины разные: от травм и инсультов до генетических нарушений.

🧬Наследственные атаксии — одна из самых сложных групп редких болезней: известно более 100 генов, а обычные таргетные панели часто не охватывают весь спектр нарушений.

✅В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова применяют все передовые методы диагностики, включая полногеномное секвенирование.

Атаксия Фридрейха — одна из самых частых форм. Итоги 20-летнего исследования заболевания лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ:
🔹 обратились 974 человека, диагноз подтвержден у 142;
🔹 носительство патологической экспансии в гене FXN в российской популяции — 1:160;
🔹 расчетная частота заболевания — около 1 на 102 000 человек.

✅В лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ бесплатную диагностику методом полногеномного секвенирования получили 194 семьи с редкими формами атаксий.

❗️Точный диагноз помогает оценить прогноз, подобрать терапию и спланировать здоровье будущих детей.

🩺Пациенты с симптомами атаксии могут пройти бесплатную молекулярно-генетическую диагностику в МГНЦ после очной консультации врача-генетика.