Форум с международным участием прошел 23–25 сентября 2026 года в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России в Москве. Организатор — Ассоциация здоровья детей.
Эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступили с докладами:
🔹Александр Владимирович Поляков, руководитель научного направления «Молекулярная генетика», член-корреспондент РАН — пленарный доклад «Генодиагностика как основа выбора персонализированной терапии моногенных заболеваний».
🔹Сергей Сергеевич Никитин, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, д.м.н., профессор — «Мышечная дистрофия Дюшенна: что важно знать педиатру».
🔹Наталия Юрьевна Каширская, главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор — два доклада: «Опыт зарубежной практики в использовании муколитических препаратов при респираторной патологии у детей» и «Новости с 49-го Европейского конгресса по муковисцидозу».
✅Наталия Юрьевна отметила, что прогноз для большинства пациентов с муковисцидозом, которым подходит патогенетическая терапия CFTR-модуляторами (до 90%), кардинально изменился — продолжительность и качество жизни становятся сопоставимыми с общей популяцией.
📊 По мере увеличения продолжительности жизни пациентов все чаще возникают возрастные осложнения.
«Эти тенденции подчеркивают необходимость перехода от традиционной педиатрической модели лечения муковисцидоза к модели, включающей принципы ведения гериатрических пациентов и лечения хронических заболеваний. Скрининг онкологических заболеваний, мониторинг состояния костной ткани, оценка сердечно-сосудистого риска и психосоциальная поддержка должны быть интегрированы в будущие модели оказания медицинской помощи пациентам с муковисцидозом»,
— резюмировала эксперт.