🫀 24 сентября — День осведомленности о семейной гиперхолестеринемии (СГХС)
🧬 Семейная гиперхолестеринемия — одно из самых распространенных нарушений липидного обмена с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванное преимущественно патогенными вариантами в генах LDLR, APOB и PCSK9.
В российской популяции гетерозиготная форма встречается примерно у 1 из 312 человек. Однако своевременно диагноз устанавливается менее чем у 10% пациентов, что ведет к раннему развитию сердечно-сосудистых катастроф.
Что нового?
Специалисты МГНЦ разработали инновационный цифровой калькулятор, который оценивает вероятность СГХС у пациента с повышенным уровнем холестерина. В отличие от сложных балльных систем, он использует всего два объективных показателя стандартной липидограммы:
🔹 уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП);
🔹 индекс атерогенности.
На выборке из 581 пациента в возрасте от 7 месяцев до 76 лет построены отдельные модели логистической регрессии для детей и взрослых.
Совместный анализ двух показателей значительно повышает точность:
👶 для пациентов до 18 лет — чувствительность достигает 0,74, специфичность 0,80;
🧑 для пациентов старше 18 лет — чувствительность достигает 0,80, специфичность 0,68.
«Калькулятор доступен онлайн по QR-коду, не требует установки и регистрации. Важно подчеркнуть, что инструмент не ставит окончательный диагноз, а помогает стратифицировать риск и определить показания к назначению молекулярно-генетического тестирования. Инструмент предназначен для врачей-генетиков, липидологов, кардиологов, педиатров и терапевтов. Надо помнить, что раннее выявление СГХС — это возможность начать терапию до развития необратимых изменений в сосудах и спасти жизнь пациента»,
— рассказал один из авторов разработки, врач-генетик, старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.
Центр стал правообладателем Свидетельства о государственной регистрации программы для ЭВМ №2026684268, выданной Федеральной службой по интеллектуальной собственности