▫️VI конференция «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы» состоялась 20-21 сентября 2026 года в Екатеринбурге. По мнению организатора – благотворительного фонда «Гордей», такие встречи способствуют поиску и выработке решений, которые помогают людям с МДД/Б жить дольше и качественнее. Свой вклад в достижение этой цели внесли и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
▫️В частности, врач клинической лабораторной диагностики, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Екатерина Олеговна Воронцова рассказала о первых результатах исследований, посвященных диагностике носительства у матерей и сестер пациентов с выявленным патогенным вариантом в гене DMD.
▫️По ее словам, в выборке исследователей МГНЦ на данный момент 66 носительниц патогенного варианта. Возраст пациенток варьирует от года до 72 лет, средний возраст составляет 21 год. Выборка включает как женщин с симптомами, так и носительниц с повышенным КФК или здоровых матерей, у которых нет никаких клинических проявлений.
«После анализа результатов проведённых исследований мы выявили, что более 60% женщин не имеют родственников с миодистрофией Дюшенна или миодистрофией
Беккера — то есть это варианты de novo. У оставшихся 40% есть один или несколько родственников с данным заболеванием. У девочек с клиническими проявлениями возраст манифестации заболевания от 4 до 12 лет встретился в 43% случаев. У большинства симптомы проявляются в более позднем возрасте, в среднем от 13 до 29 лет. Относительно распределения по генетическим вариантам, у нас выявлен большой процент транслокаций (29%), которая встретилась у восьми девочек. В отличие от мальчиков, у девочек с клиническими проявлениями дистрофинопатии встречаются транслокации. В мире описан только один случай транслокации у мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна, в России таких пациентов не зарегистрировано»,
– пояснила эксперт.
В мероприятии также приняли участие:
• Главный врач, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ в ДФО, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин,
• руководитель научного направления «Молекулярная генетика», член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков,
• заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, д.м.н., профессор Сергей Сергеевич Никитин,
• врач-генетик, заведующая отделом организации медицинской помощи, к.м.н. Инга Вадимовна Анисимова,
• врач-лабораторный генетик, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, заведующая лабораторией ДНК-диагностики, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Анна Александровна Степанова.