Школа Российского общества медицинских генетиков прошла 14 октября 2026 года в онлайн-формате.
С приветственным словом выступила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова:
«Расширение неонатального скрининга на лизосомные болезни накопления с 2028 года делает особенно важным понимание механизмов патогенеза, биомаркеров для диагностики и контроля терапии, а также поиск болезней-кандидатов, которые могут войти в скрининг»,
— отметила эксперт.
Ключевые доклады:
🔹 Галина Викторовна Байдакова, ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ, заведующая ЦКП «Метаболом», к.б.н. рассказала о новых маркерах для лизосомных болезней.
🔹 Екатерина Юрьевна Захарова рассказала о современных алгоритмах скрининга на лизосомные болезни накопления (ЛБН).
🔹 Софья Николаевна Пчелина, профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» — о классификации и патогенезе ЛБН, коморбидности ЛБН и распространенных патологиях на примере болезней Гоше и Паркинсона.
🔹 Анна Константиновна Левчина, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», младший научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-психиатр, психотерапевт — о психологических особенностях принятия решений о генетическом тестировании родственников в рамках каскадного скрининга.
🔗Подробнее читайте на нашем сайте