Глубокоуважаемые коллеги!
Приглашаем вас принять участие в научно-практическом семинаре, приуроченном ко Всемирному дню осведомленности о синдроме Кабуки, который отмечается 23 октября.

🗓️Дата проведения семинара: 22 октября 2026 года
🕐Время: 15:00 (МСК)
💻Формат: Онлайн-трансляция / очно
📌Место проведения (очно): актовый зал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ул. Москворечье, 1.

🧬Синдром Кабуки — редкое наследственное заболевание, затрагивающее множество систем организма и требующее слаженной работы мультидисциплинарной команды специалистов. Несмотря на характерный лицевой фенотип, в ходе диагностики могут возникнуть трудности ввиду многообразия клинических проявлений, недостаточной осведомлённости специалистов и трудностей молекулярной верификации диагноза.
Наш семинар объединит ведущих экспертов в области медицинской генетики, педиатрии и иммунологии для обсуждения передовых стратегий помощи пациентам.

В программе семинара:
🔹Молекулярные механизмы: современные представления о генах KMT2D и KDM6A и их роли в патогенезе; генетический и эпигенетический ландшафт заболевания; перспективные методы диагностики.
🔹Клинические аспекты: фенотипическое разнообразие, критерии диагностики, алгоритм ведения пациентов.
Разбор клинического случая: опыт практической работы с пациентами с синдромом Кабуки.

✅С докладами выступят специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева»; ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского».

✍️Для участия в научно-практическом семинаре просим прислать свои данные (ФИО, наименование учреждения), а также формат участия (очно или онлайн) на адрес: press@med-gen.ru