Эксперты МГНЦ выступили на конференции «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: совершенствуя стандарты» благотворительного фонда «Гордей»

💠В конференции приняли участие ведущие российские и зарубежные эксперты. Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин остановился на проблемах и достижениях федеральной программы расширенного неонатального скрининга. В 2025 году, в том числе, благодаря проведенным выездным аудитам, удалось достичь запланированных показателей по уровню охвата новорожденных первичными исследованиями и подтверждающей диагностикой.

💠В 2025 и последующие годы, согласно поручению Президента Российской Федерации, планируется поэтапное расширение федеральной программы неонатальнного скрининга и включение в нее новых заболеваний, для которых есть эффективные системы диагностики и лекарственные препараты.

💠Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Сергей Никитин отметил, что сегодня в распоряжении специалистов есть большой спектр различных средств, позволяющих влиять на разные системы организма пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера, повышая качество жизни.

💠Заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской̆ генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова рассказала о новой версии клинических рекомендаций. В нее добавлен новый препарат патогенетической терапии для пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся коррекции путем пропуска 53 экзона. Препарат зарегистрирован в России в августе 2024 года.