Специалисты МГНЦ помогли установить диагноз НЦЛ2 ребенку из Ленинградской области

✅В Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова помогли установить диагноз тяжелого наследственного заболевания четырехлетней пациентке из Ленинградской области. Специалисты МГНЦ провели обследование и генетический анализ и подтвердили диагноз – нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ2) или болезнь Баттена. Первые симптомы появились у девочки еще в три года.

✅Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) – группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа – одна из наиболее частых форм НЦЛ.

✅НЦЛ2 развивается в раннем детском возрасте и проявляется прогрессирующей миоклонической эпилепсией, зрительными нарушениями, прогрессирующими интеллектуальными и двигательными расстройствами. Причиной болезни являются мутации в гене TPP1, который находится на 11 хромосоме. Если болезнь не лечить, то это приведет к потере зрения и тяжелым неврологическим нарушениям.

✅В МГНЦ осуществляется программа диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа.

✅После верификации диагноза врачи Российской детской клинической больнице Пироговского университета Минздрава России установили пациентке резервуар Оммайя. Затем доктора Детской областной больницы Ленинградской области провели инновационную терапию и ввели лекарство через резервуар. Препаратом патогенетической терапии, способным замедлить течение НЦЛ2, обеспечил фонд «Круг добра».

✅Для внедрения технологии в регионе медицинские специалисты из Ленинградской области прошли обучение у коллег из Морозовской детской городской клинической больницы Департамента здравоохранения Москвы. Теперь ребенок получает жизненно необходимую терапию ближе к дому, под постоянным наблюдением врачей.