❇️К таким выводам пришли специалисты лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, проведя сравнение генотипов пациентов в четырех группах:
- 490 пациентов, выявленных по программе селективного скрининга СМА 5q в 2020–2021 годах,
- 288 новорожденных, выявленных в ходе неонатального скрининга в 2023–2024 годах,
- 140 пациентов, выявленных по программе селективного скрининга СМА 5q в 2023 году,
- 86 пациентов, выявленных по программе селективного скрининга СМА 5q в 2024 году.
❇️Результаты исследований специалистов МГНЦ опубликованы в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).
❇️У 490 человек из первой группы медиана возраста постановки диагноза составила 11,4 года, у 140 пациентов второй группы - 7,5 года, и у 86 пациентов третьей группы медиана возраста составила 13 лет.
❇️С марта 2020 года лаборатория ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проводит научно-диагностические селективные скрининговые программы 5q СМА для подтверждения диагноза у пациентов с клиническими проявлениями заболевания.
«До внедрения расширенного неонатального скрининга у большинства пациентов, обращающихся в МГНЦ по программе селективного скрининга, в основном выявлялось три копии гена SMN2, пациенты с двумя или четырьмя копиями SMN2 встречались реже. Внедрение федеральной программы радикально изменило это распределение, тем самым показав истинные пропорции генотипов локуса SMN. В частности, доля новорожденных с двумя копиями SMN2, которые обычно связаны с тяжелым течением заболевания, увеличилась по сравнению с группами селективного скрининга, в то время как доля новорожденных с тремя копиями SMN2 снизилась по сравнению с этими группами. Мы также отметили увеличение доли новорожденных с четырьмя и пятью копиями SMN2, а также разнообразие гибридных генов SMN1/SMN2 с различным числом копий SMN2, которые, как правило, связаны с более легким течением заболевания. Сравнивая генотипы локуса SMN, выявленные до начала скрининга, с генотипами, выявленными в период скрининга новорожденных, можно предположить, что пациенты с «тяжелыми» генотипами ранее не диагностировались в связи с ранней детской смертностью, в то время как пациенты с более «мягкими» генотипами часто оставались вне поля зрения медицинских специалистов»
, - рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Мария Ахкямова.
❇️По оценке специалистов МГНЦ, частота СМА 5q в России выше, чем в восьми странах, с которыми проводилось сравнение: Тайвань, США, Германия, Бельгия, Австралия, Италия, Канада, Япония.