✅VII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Осенние Филатовские чтения – важные вопросы детского здоровья» проходила 24-26 сентября 2025 года в Москве в гибридном формате. За эти дни состоялось около 50 симпозиумов, более 150 лекций и мастер-классов.
✅Участниками научного мероприятиями стали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Доклад «Значение регистра пациентов в структуре организации помощи при орфанных респираторных заболеваниях: международный опыт» подготовили заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко и главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская.
✅Создание регистров – важный шаг для лечения редких заболеваний, считают авторы научного сообщения.
«Когда информация о каком-либо редком заболевании собрана в одном месте, в частности, в регистре, это помогает принимать взвешенные, важные решения, которые связаны и с диагностикой, и с лечением, и с разработкой необходимых диагностических и лечебных мероприятий для наших пациентов»,
– отметила Наталия Каширская.
✅Говоря о международных программах консолидации данных по орфанным заболеваниям, Наталия Каширская порекомендовала медицинским специалистам обращаться на сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, где в разделе «ОрфаПоиск» собрана обширная информация о редких болезнях.
✅Во втором докладе Наталия Каширская рассказала о применении муколитических препаратов в терапии орфанных респираторных заболеваний у детей.