♻️В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семья пациентки двухлетнего возраста с признаками генетического заболевания, которые не представлялось возможным объяснить конкретным синдромом. По результатам исследований выявлена однородительская дисомия хромосомы 16. Статья, посвященная диагностике данного случая, вышла в журнале «International journal of molecular science».
♻️После нескольких масштабных исследований специалисты лаборатории эпигенетики МГНЦ предположили, что причиной состояния пациентки может быть нарушение импринтинга. Дополнительные анализы позволили установить аномалии метилирования гена ZNF597, расположенного на хромосоме 16.
«Однородительская дисомия по хромосоме 16 – это довольно частое событие. Однако большая часть таких случаев, описанная в научной литературе, относится к материнскому наследованию. Случаев однородительской дисомии отцовского происхождения описано всего единицы, и, однородительская дисомия либо не приводила к заболеваниям, либо же причиной болезни становились патогенные варианты генов рецессивных заболеваний в гомозиготном состоянии. Нарушение импринтинга как причину болезни при однородительской дисомии отцовского происхождения мы описали впервые в России. Этот случай помогает систематизировать данные о клинических проявлениях, связанных с нарушениями импринтинга в недостаточно изученных импринтированных районах хромосом, к которым относится хромосома 16»
, - рассказала научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ Елизавета Панченко.
♻️Образцы ДНК пациентки сохранены во Всероссийской коллекции образцов пациентов с орфанными заболеваниями, создание которой поддержано грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации в рамках реализации отдельных мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.