Сотрудники МГНЦ приняли участие в конференции по орфанным заболеваниям в Оренбурге

🔷Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в межрегиональной научно-практической конференции «Междисциплинарное взаимодействие специалистов по орфанным заболеваниям» в Оренбурге.

🔷Мероприятие прошло 19-20 сентября 2025 года в Оренбургской областной клинической больнице №2 и объединило более 100 специалистов различного профиля, в том числе ученых ведущих научно-образовательных центров, больниц и ВУЗов России.

🔷В рамках конференции эксперты обсудили сложные случаи диагностики наследственных болезней, а также расширение возможностей бесплатных диагностических программ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🔷С докладами по ключевым направлениям выступили:
• Наследственные скелетные дисплазии (ахондроплазия, альфа-маннозидоз) – заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяна Владимировна Маркова;
•Орфанная офтальмопатология - заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н, доцент Виталий Викторович Кадышев;
• Наследственные холестазы и синдром Алажилля – врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Александровна Семенова;
• Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна – ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ, д.м.н. Инна Валентиновна Шаркова;
• Ведение пациентов с гиперфенилаланинемией и фенилкетонурией – врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Андреевна Шестопалова.