Дмитрий Михайленко: «Хотелось бы определять клиническое значение вариантов в некодирующих областях генома так же рутинно и по известным алгоритмам, как мы это сейчас делаем для герминальных вариантов в кодирующих частях генов. Сейчас в мире много работ как раз по некодирующим областям генома, которые влияют, тем не менее, на тяжесть проявлений фенотипа наследственных заболеваний. Возможно, что со временем этих работ будет все больше, и это позволит нам, несмотря на всю сложность используемых методик, ставить точно диагноз там, где сейчас мы затрудняемся это сделать».

Больше о спикерах, секциях и новостях конференции — на канале MDx 2025

#новости
#МД2025