Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

🔰Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в октябре:

📆 6 октября - 1 ноября
Глубокое фенотипирование и интерпретация молекулярно-генетических данных для практикующих врачей
➡️Зарегистрироваться


📆 13 октября - 4 ноября
Введение в NGS исследования и интерпретацию данных
➡️Зарегистрироваться

📆 20-25 октября
Дифференциальная диагностика низкорослости
➡️Зарегистрироваться

📆 27 октября - 1 ноября
Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)
➡️Зарегистрироваться

Российские ученые займутся поиском генетических предпосылок онкологии и диабета

💠Российские исследователи в течение ближайших лет рассчитывают выявить генетические факторы, которые определяют возникновение онкологии, диабета и других тяжелых заболеваний.

💠Для этого ученые с помощью популяционных методов будут исследовать «уникальные когорты населения». Изучая большую репрезентативную группу людей, генетики смогут определить закономерности развития таких опасных болезней, как сердечно-сосудистые и онкологические заболевания, сахарный диабет, болезни нервной системы и органов пищеварения для населения в целом.

💠Также планируется разработать подходы к лечению наследственных и онкологических заболеваний с использованием прототипов эпигенетических лекарственных препаратов.

💠Ожидается, что результаты исследований помогут разработать эффективные диагностические тест-системы, что важно для профилактики и ранней диагностики тяжелых заболеваний.

Ольга Щагина: «Мы начали понимать, что все не так просто — даже с использованием геномных методов причина болезни находится не у всех пациентов. С другой стороны, у каждого пациента мы находим слишком много вариантов нуклеотидной последовательности, отличных от референсного генома, а доказать их причинность и патогенность — это отдельная задача».

Больше о спикерах, секциях и новостях конференции — на канале MDx 2025

#новости
#МД2025

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова прошел торжественный выпуск аспирантов

🔰Молодые специалисты освоили программу подготовки научно-педагогических кадров в аспирантуре по направлению подготовки «Биологические науки». За время обучения в аспирантуре молодые исследователи получили глубокие теоретические знания, освоили навыки самостоятельной научной работы.

🔰С окончанием обучения выпускников поздравил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев:

«Желаю вам не останавливаться на достигнутом, стремиться к новым вершинам, а также удачи и профессиональных успехов».

🔰В 2025 году Институт высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ выпустил пять аспирантов по направлению подготовки 06.06.01 Биологические науки.

«Аспиранты МГНЦ не устают удивлять тем, насколько высокую планку они для себя ставят при проведении научных исследований, стремясь глубоко и всесторонне, с применением самых современных молекулярно-генетических методов, биоинформатических подходов изучить молекулярные причины наследственных заболеваний и разработать новые современные методы их лечения. Публикации в высокорейтинговых научных журналах подтверждают высокий уровень изысканий наших молодых специалистов. Ждем новых научных достижений»,

– отметила заместитель директора МГНЦ–директор Института высшего и дополнительного профессионального образования, к.б.н. Татьяна Бухарова.

Заседание Экспертного Совета стран СНГ по наследственным заболеваниям было посвящено вопросам ДНК-диагностики муковисцидоза

❇️В заседании приняли участие врачи из России, Белоруссии, Армении, Узбекистана, Киргизии и других стран СНГ, а также из Турции и Сербии.

❇️Врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1, старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Анна Степанова представила современный алгоритм, включающий этапы ДНК-диагностики муковисцидоза, который позволяет определить даже самые редкие варианты гена CFTR.

❇️Заведующий отделом функциональной геномики МГНЦ, д.б.н. Михаил Скоблов предложил при выявлении вариантов неясного клинического значения использовать дополнительные методы диагностики, которыми располагает отдел. Методы помогут уточнить влияние этих вариантов на формирование белка CFTR и оценить их клиническое значение.

❇️Уникальный современный метод изучения функции эпителиальных ионных каналов, определение разницы кишечных потенциалов, представила старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, ассистент кафедры клинической генетики и орфанных заболеваний НИКИ детства Минздрава Московской области, к.м.н. Юлия Мельяновская.

❇️Метод позволяет оценить влияние редких вариантов гена CFTR и вариантов с неясной клинической значимостью на работу канала CFTR. Это также позволяет оценить их клиническое значение и окончательно принять решение о наличии или отсутствии заболевания.

Ученые МГНЦ приняли участие в круглом столе «Детский церебральный паралич – роль генетических факторов в этиологии заболевания»

🟢В городе Рославль Смоленской области 16 сентября 2025 года прошел круглый стол «Детский церебральный паралич – роль генетических факторов в этиологии заболевания». Организатором мероприятия выступил благотворительный фонд Богдана Сафонова «Движение к достижению».

🟢В рамках мероприятия специалисты в области неврологии и медицинской генетики – ведущие научные сотрудники Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, к.м.н. Евгения Мельник и врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова проконсультировали 14 семей с детьми с детским церебральным параличом и выдали заключения.

🟢Бесплатная программа генетического исследования детского церебрального паралича была запущена благотворительным фондом «Движение к достижению» в феврале 2025 года и действует до настоящего времени. Принять участие в исследованиях могут все желающие, отправив запрос на электронную почту: dna@fundbs.com

17 сентября – День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке

🔷Семейная средиземноморская лихорадка также известна под названиями семейный амилоидоз, периодическая или армянская болезнь. Несмотря на то, что сегодня известна молекулярная причина, это заболевание оставляет немало загадок. О них рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, профессор кафедры молекулярной̆ генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков.

🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова работает программа диагностики периодической болезни. На сегодняшний день обследовано более 1200 пациентов, у 270 человек диагноз подтвержден молекулярными методами, выявлены патогенные варианты на обоих аллелях. Еще у 270 человек патогенный вариант установлен только на одном аллеле.

🔷Одно из названий заболевания – армянская болезнь, потому что среди представителей этого народа она встречается наиболее часто, у одного из ста человек. В России, по оценкам сотрудников лаборатории ДНК-диагностики, частота заболевания сравнима с фенилкетонурией, муковисцидозом, СМА. Стоит отметить накопление заболевания среди народов Дагестана: по результатам исследований, которые проводили специалисты МГНЦ, расчетная частота встречаемости заболевания в регионе составила 1:2100 человек.

«Мы предполагаем, что медицинские специалисты могут пропускать пациентов с этим диагнозом, поэтому мы проводим специальные конференции, чтобы повысить осведомленность о средиземноморской лихорадке. ДНК-диагностика должна выступать тестом первой линии у представителей определенных народов при наличии симптомов даже без семейной истории болезни»,

– отметил Александр Поляков.

🔷Сегодня для детей с периодической болезнью благодаря фонду «Круг добра» доступна патогенетическая терапия. В настоящее время лечение получают 116 пациентов.

Ученые выявили новый патогенез SORL1- ассоциированной болезни Альцгеймера

✅Исследователи из Дании и Германии обнаружили, что редкая наследственная мутация в гене SORL1, ассоциированная с семейной формой болезни Альцгеймера, нарушает продукцию экзосом нейронами и клетками микроглии. Работа опубликована в журнале Alzheimer’s & Dementia.

✅Рецептор SORLA, кодируемый геном SORL1, давно известен как защитный фактор против болезни Альцгеймера — он препятствует образованию токсичного β-амилоида. Благодаря исследованию ученых, стало понятно, что функции SORLA гораздо шире: этот рецептор выполняет принципиально новую роль — контролирует количество и качество экзосом, обеспечивающих нейротрофическую поддержку.

✅По мнению авторов, их открытие расширяет понимание патогенеза болезни Альцгеймера, выходя за рамки классической «амилоидной гипотезы», и может указать на новые мишени для терапии.

Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в новом выпуске программы «Агора»

📺Тема нового выпуска, который вышел 13 сентября 2025 года на канале «Россия 1», называлась «ЭКО: революция в репродуктивной медицине и ее вызовы».

🔹В новом выпуске эксперты обсудили несколько вопросов: почему в современном мире возникло отложенное материнство? Возможно ли с помощью ЭКО исправить демографическую ситуацию? Каково будущее детей, рожденных в результате вспомогательных репродуктивных технологий?

🔹В программе «Агора», которую ведет Михаил Швыдкой, приняли участие:

• директор ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта», доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН Игорь Коган,
• директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН Сергей Куцев,
• директор Института экономики здравоохранения НИУ ВШЭ, кандидат биологических наук Лариса Попович,
• президент РАРЧ, врач акушер-гинеколог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор Владислав Корсак,
• ведущий научный сотрудник Института социально-экономических проблем народонаселения РАН, доктор экономических наук Нина Русанова,
• директор института репродуктивной медицины ФГБУ «НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова», доктор медицинских наук, профессор Татьяна Назаренко.

📺Посмотреть программу можно по ссылке

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Бесплатный вебинар «Дефицит ароматазы» 🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на…»

Подопечные фонда «Круг добра» посетили Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

🔷Благодаря проекту «Поверь в мечту», который реализует фонд «Круг добра», на экскурсию в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, приехали дети из Москвы, Подмосковья, Калуги, Нижнего Новгорода и других городов.

🔷Ребята, которым интересна медицинская генетика, познакомились с работой центра, приняли участие в мастер-классе, послушали лекции ведущих экспертов и задали ученым свои вопросы.

🔷В экскурсии принял участие председатель фонда поддержки детей с тяжёлыми заболеваниями «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик, протоиерей Александр Ткаченко.

🔷По его словам, благодаря работе специалистов МГНЦ изменяется система здравоохранения. Расширение программы неонатального скрининга с 5 до 36 наследственных заболеваний и их групп позволяет устанавливать диагнозы на досимптоматической стадии и за счет средств Фонда «Круг добра» начинать эффективную терапию.

🔷Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев рассказал гостям о 55-летней истории Центра и развитии медицинской генетики.

«За годы существования нашего центра мы прошли колоссальный путь, но это не значит, что нам не предстоит новых открытий. Наоборот, геном – это сложная система, и мы находимся лишь в начале его изучения»,

- отметил Сергей Куцев.

🔷В рамках официальной части мероприятия состоялось подписание трехстороннего соглашения между Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, фондом помощи детям с тяжелыми, жизнеугрожающими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг добра» и Ассоциацией медицинских генетиков.

🎬 Подробнее смотрите ▶️в видеосюжете Первого канала.

Эксперты МГНЦ приняли участие в международном форуме «Инновационная онкология»

🟢VI международный форум «Инновационная онкология» был посвящен памяти выдающегося хирурга-онколога, академика РАН Михаила Ивановича Давыдова. В мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🟢На круглом столе «Диалоги: вопросы урологов к морфологам и генетикам» выступил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко. Он остановился на аспектах подбора терапии при раке почки.

🟢Доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Нина Горбань представила портрет пациента с диагнозом «рак предстательной железы» для динамического наблюдения. В этом контексте возникло обсуждение клинически незначимых новообразований простаты.

🟢В секции, посвященной распространенному раку предстательной железы, выступила ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Татьяна Кекеева. Эксперт отметила, что наибольшую пользу от назначения терапии ингибиторами PARP получают пациенты с патогенными вариантами в гене BRCA2.

🟢На круглом столе «Ответы биологов на вопросы клиницистов. Эпигенетика в онкологии: рак молочной железы» заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н., доцент Владимир Стрельников подчеркнул, что эпигенетические характеристики опухолей молочной железы люминального В и тройного негативного рака молочной железы можно использовать в совокупности с клинико-морфологическими показателями, такими как стадия заболевания, степень поражения лимфоузлов для более точного прогноза эффективности лечения.

🟢В частности, разработанная специалистами МГНЦ система прогнозирования эффективности неоадъювантной химиотерапии обладает точностью выше 80%. Она позволит врачам принимать обоснованное решение о назначении предоперационной химиотерапии.

Бесплатный вебинар «Дефицит ароматазы»

🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар «Дефицит ароматазы» в рамках программы «Генетика в эндокринологии».

🔖Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»

🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)

🔖Докладчик: Спехова Изабелла Дмитриевна, детский эндокринолог Российской детской клинической больницы - филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

🕑 Когда: 17 сентября в 15:00 (Мск) в онлайн-формате.

👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!

👉Трансляция доступна по ссылке https://mgnc.ktalk.ru/gph9t5osm4ai

Две статьи сотрудников лаборатории цитогенетики МГНЦ опубликованы в Вавиловском журнале генетики и селекции

В ноябре 2024 г. в Томске состоялась Зимняя Школа по Цитогеномике, организатором которой выступил Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского НИМЦ РАН. В рамках Школы был проведен конкурс докладов молодых ученых, участники которого и их коллеги получили возможность представить результаты своих исследований на страницах пятого номера «Вавиловского журнала генетики и селекции» в рубрике «Медицинская цитогеномика».

✔️В статье А.С. Яковлевой с соавторами «Редкий случай однородительской дисомии хромосомы 9 в сочетании с мозаицизмом» представлен случай сочетания низкоуровневого мозаицизма по трисомии 9 и однородительской дисомии по той же хромосоме. Использование ХМА анализа и FISH позволило подробно описать мозаичный кариотип и продемонстрировать, что такое сочетание хромосомных аномалий является следствием постзиготического восстановления трисомии. Примечательно, что трисомия в зиготе возникла в результате ошибки во втором мейозе, на что указывает чередование изо- и гетеродисомных участков при однородительской дисомии.

✔️Статья М.М. Антоновой с соавторами «Исследование мейотической сегрегации хромосомы 7 с парацентрической инверсией в сперматозоидах гетерозиготного носителя» посвящена рассмотрению особенностей мейотической сегрегации парацентрической инверсии inv(7)(q11.23q22), которая является одной из наиболее частых в кариотипе человека. FISH-анализ сперматозоидов у носителя инверсии позволил установить преобладание и практически равное соотношение гамет с инверсией и интактной хромосомой 7.

🔹Впервые получены сведения о частоте формирования гамет с рекомбинантными хромосомами при мейотической сегрегации inv(7)(q11.23q22), составляющей 0,7%, что подтверждает факт наличия кроссинговера в инверсионной петле.

🔹Полученные данные могут быть использованы при медико-генетическом консультировании семей с носительством такой хромосомной перестройки для установления персонального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Специалисты МГНЦ разработали и запатентовали алгоритм проведения обследования и подтверждающей диагностики новорожденных группы риска по первичным иммунодефицитам в рамках расширенного неонатального скрининга

🔷Патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм проведения обследования и подтверждающей диагностики новорожденных группы риска по первичным иммунодефицитным состояниям в рамках расширенного неонатального скрининга» зарегистрирован и выдан Федеральной службой по интеллектуальной собственности коллективу авторов – сотрудников лабораторий наследственных нарушений иммунитета, генетической эпидемиологии, цитогенетики, ЦКП «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, а также сотрудникам Национального медицинского исследовательского центра детской онкогематологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева 9 сентября 2025 года.

🔷Создание данного алгоритма стало результатом плодотворного сотрудничества специалистов ведущих федеральных центров.

📌Алгоритм охватывает все этапы маршрутизации биоматериала новорожденного ребенка: первичный скрининг, направление ребенка на подтверждающую диагностику, состоящую из двух этапов, по результатам которой происходит маршрутизация на второй этап подтверждающей диагностики, которая включает иммунологическое исследование и ряд молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований.

🔷Благодаря данной Схеме, составление диагностических и основанных на них лечебных мероприятий позволяет своевременно выявлять детей с первичными иммунодефицитами и назначать им лечение. ⬇️ ⬇️ ⬇️

Российские разработчики представили ИИ-сервис для выявления редких заболеваний. Обученная на тысячах подтвержденных случаев нейросеть анализирует внешние признаки, связанные с болезнью Фабри, Т-клеточной лимфомой и синдромом Хантера.

Подробнее: https://clck.ru/3P9Jxd

#Медвестник #Технологии #Диагностика

👋 Уважаемые коллеги!

🪂 Сегодня «Орфанный десант» высадился в г. Омске!
Это важное мероприятие объединило ведущих экспертов для обсуждения диагностики и лечения редких заболеваний в регионе.

🎤С приветственным словом выступили:

Пак Татьяна Владимировна – заместитель главного врача по акушерско-гинекологической помощи БУЗОО «ОКБ».
Богданова Ольга Николаевна – заместитель Министра здравоохранения Омской области.
Буцкая Татьяна Викторовна – депутат Государственной Думы Федерального Собрания РФ, первый заместитель председателя Комитета по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства. Координатор федерального партийного проекта «ЕДИНОЙ РОССИИ» «Крепкая семья»
Воронин Сергей Владимирович – главный врач ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО.


🖥Свои доклады представили ключевые эксперты:

Герасименко Н.Ю. (главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Омской обл.), Горбунова А.А.(детский гастроэнтеролог, главный внештатный детский специалист гастроэнтеролог Омской обл.), Генжель Ю.А. (детский онколог БУЗОО «Клинического онкологического диспансера»), Верховцев А.А. (ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России), Мухина А.А.(к.м.н., аллерголог-иммунолог ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева) и Гомольская Е.Ю. (Фонд «Круг Добра»),


Мероприятие прошло при поддержке компаний:
«АстраЗенека Фармасьютикалз» и
«ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА».

Ниже вы найдете полезные материалы ⬇️