Две статьи сотрудников лаборатории цитогенетики МГНЦ опубликованы в Вавиловском журнале генетики и селекции

В ноябре 2024 г. в Томске состоялась Зимняя Школа по Цитогеномике, организатором которой выступил Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского НИМЦ РАН. В рамках Школы был проведен конкурс докладов молодых ученых, участники которого и их коллеги получили возможность представить результаты своих исследований на страницах пятого номера «Вавиловского журнала генетики и селекции» в рубрике «Медицинская цитогеномика».

✔️В статье А.С. Яковлевой с соавторами «Редкий случай однородительской дисомии хромосомы 9 в сочетании с мозаицизмом» представлен случай сочетания низкоуровневого мозаицизма по трисомии 9 и однородительской дисомии по той же хромосоме. Использование ХМА анализа и FISH позволило подробно описать мозаичный кариотип и продемонстрировать, что такое сочетание хромосомных аномалий является следствием постзиготического восстановления трисомии. Примечательно, что трисомия в зиготе возникла в результате ошибки во втором мейозе, на что указывает чередование изо- и гетеродисомных участков при однородительской дисомии.

✔️Статья М.М. Антоновой с соавторами «Исследование мейотической сегрегации хромосомы 7 с парацентрической инверсией в сперматозоидах гетерозиготного носителя» посвящена рассмотрению особенностей мейотической сегрегации парацентрической инверсии inv(7)(q11.23q22), которая является одной из наиболее частых в кариотипе человека. FISH-анализ сперматозоидов у носителя инверсии позволил установить преобладание и практически равное соотношение гамет с инверсией и интактной хромосомой 7.

🔹Впервые получены сведения о частоте формирования гамет с рекомбинантными хромосомами при мейотической сегрегации inv(7)(q11.23q22), составляющей 0,7%, что подтверждает факт наличия кроссинговера в инверсионной петле.

🔹Полученные данные могут быть использованы при медико-генетическом консультировании семей с носительством такой хромосомной перестройки для установления персонального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.