🔷Семейная средиземноморская лихорадка также известна под названиями семейный амилоидоз, периодическая или армянская болезнь. Несмотря на то, что сегодня известна молекулярная причина, это заболевание оставляет немало загадок. О них рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, профессор кафедры молекулярной̆ генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова работает программа диагностики периодической болезни. На сегодняшний день обследовано более 1200 пациентов, у 270 человек диагноз подтвержден молекулярными методами, выявлены патогенные варианты на обоих аллелях. Еще у 270 человек патогенный вариант установлен только на одном аллеле.
🔷Одно из названий заболевания – армянская болезнь, потому что среди представителей этого народа она встречается наиболее часто, у одного из ста человек. В России, по оценкам сотрудников лаборатории ДНК-диагностики, частота заболевания сравнима с фенилкетонурией, муковисцидозом, СМА. Стоит отметить накопление заболевания среди народов Дагестана: по результатам исследований, которые проводили специалисты МГНЦ, расчетная частота встречаемости заболевания в регионе составила 1:2100 человек.
«Мы предполагаем, что медицинские специалисты могут пропускать пациентов с этим диагнозом, поэтому мы проводим специальные конференции, чтобы повысить осведомленность о средиземноморской лихорадке. ДНК-диагностика должна выступать тестом первой линии у представителей определенных народов при наличии симптомов даже без семейной истории болезни»,
– отметил Александр Поляков.
🔷Сегодня для детей с периодической болезнью благодаря фонду «Круг добра» доступна патогенетическая терапия. В настоящее время лечение получают 116 пациентов.