Заседание Экспертного Совета стран СНГ по наследственным заболеваниям было посвящено вопросам ДНК-диагностики муковисцидоза

❇️В заседании приняли участие врачи из России, Белоруссии, Армении, Узбекистана, Киргизии и других стран СНГ, а также из Турции и Сербии.

❇️Врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1, старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Анна Степанова представила современный алгоритм, включающий этапы ДНК-диагностики муковисцидоза, который позволяет определить даже самые редкие варианты гена CFTR.

❇️Заведующий отделом функциональной геномики МГНЦ, д.б.н. Михаил Скоблов предложил при выявлении вариантов неясного клинического значения использовать дополнительные методы диагностики, которыми располагает отдел. Методы помогут уточнить влияние этих вариантов на формирование белка CFTR и оценить их клиническое значение.

❇️Уникальный современный метод изучения функции эпителиальных ионных каналов, определение разницы кишечных потенциалов, представила старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, ассистент кафедры клинической генетики и орфанных заболеваний НИКИ детства Минздрава Московской области, к.м.н. Юлия Мельяновская.

❇️Метод позволяет оценить влияние редких вариантов гена CFTR и вариантов с неясной клинической значимостью на работу канала CFTR. Это также позволяет оценить их клиническое значение и окончательно принять решение о наличии или отсутствии заболевания.