💠С 1958 года в последнее воскресенье сентября в мире проводится Международный день глухих. День осведомленности был учрежден в 1958 году, в честь создания Всемирной федерации глухонемых.
💠Глухота может наступить по разным причинам: в результате травмы, болезни. Кроме того, огромную роль при потере слуха играет генетика. Так, в более чем 50% случаев на наличие врожденных нарушений слуха влияют генетические факторы: это либо нарушения слуха, передаваемые детям по наследству, при этом у родителей слух может быть абсолютно нормальным, либо мутации, возникающие в процессе внутриутробного развития.
💠Наследственными заболеваниями, в том числе, связанными с нарушением слуха, занимаются в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Так, сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, которой руководит заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко обнаружили новую молекулярную причину наследственной тугоухости в чувашской популяции.
«Впервые показан вклад гена GIPC3 в развитие аутосомно-рецессивной нейросенсорной тугоухости у российских пациентов. Ген GIPC3 кодирует белок, участвующий в функционировании чувствительных клеток внутреннего уха и нейронов спирального ганглия. Мутации в данном гене ассоциированы с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью, тип 15 (DFNB15)»,
– рассказала Рена Зинченко.
💠Много интересной информации о наследственной глухоте также можно узнать из подкаста «На генном уровне», посвященном этой теме.