🔷В России 24 сентября проводится День осведомленности о семейной гиперхолестеринемии – наследственном заболевании, которое характеризуется нарушением липидного обмена из-за повышенных концентраций липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Это приводит к значительному повышению уровня общего холестерина, и, как следствие, – к раннему началу атеросклероза и различных сердечно-сосудистых заболеваний, таких, как инсульт, ишемическая болезнь сердца и других.
🔷Коллектив авторов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова опубликовал в научном журнале «Human Genetics» новую статью. Работа посвящена uAUG-образующему варианту в гене LDLR, который приводит к возникновению легкой клинической картины семейной гиперхолестеринемии.
«Работа уникальна тем, что нам удалось охарактеризовать новый молекулярный механизм, когда некодирующий вариант приводит к снижению экспрессии целевого гена»,
– пояснила заведующая лабораторией некодирующих вариантов генома МГНЦ, к.б.н Александра Юрьевна Филатова.
🔷Эксперт рассказала, что к врачу-генетику консультативного отделения МГНЦ Петру Андреевичу Васильеву на прием обратилась семья, у членов которой в трех поколениях наблюдалось повышение уровня холестерина. Специалисты, подозревая семейную гиперхолестеринемию, обследовали пациентов и провели ДНК-диагностику. Секвенирование генной панели выявило новый вариант c.-8C>A в 5'-нетранслируемой области (5'UTR) гена LDLR.
🔷По мнению ученых, результаты исследования подчеркнули роль вариантов 5'UTR в экспрессии ЛПНП и важность функциональных исследований в классификации вариантов для диагностики семейной гиперхолестеринемии.
Авторы исследования: Александра Филатова, Петр Васильев, Евгения Осипова, Ольга Иванова, Наталья Семенова, Михаил Скоблов