ученый вариант

В Институте биоинформатики открылся набор на большую программу переподготовки по биостатистике!

Делимся этой новостью, так как мы уверены в качестве обучения в ИБ на любой программе (мы там завсегдатаи😁 и как студентки, и как преподаватели). Поэтому рекомендуем эту программу тем, кому интересна статистика в биологии и медицине. Будет интересно и доступно!

Возможно, мы когда-нибудь и сами доберемся до этой программы в качестве участниц🥰

рабочий понедельник

OMIM — пожалуй самый важный ресурс для любого генетика. Это онлайн-база данных, содержащая информацию о генах и ~8 тысячах генетических заболеваний человека.

UPD: доступ к OMIM из России снова работает — теперь нужно только подтвердить, что вы не робот.

Генетики используют разные базы данных фенотипов и ресурсы для качественной помощи пациентам. Делимся подборкой таких баз!

Важное уточнение: некоторые эти ресурсы могут быть недоступны, зависит от провайдера сети интернет.

Все ссылки на базы ведут на одно и то же заболевание — синдром Марфана, чтобы вы сразу могли оценить как выглядит типичное описание фенотипа

📎Orphanet
Один из главных ресурсов по редким заболеваниям. И довольно клинико-ориентирован: есть код по МКБ, ссылки на важные клинические рекомендации, диагностические критерии.

📎GeneReviews
Экспертные обзоры по заболеваниям. Создан для клиницистов, и каждая статья содержит много полезного о диагностике, выборе генетических тестов и консультировании. Он лучше OMIMа во всем, кроме одного — количества курируемых заболеваний, их чуть меньше 900🥹

📎MedGen
База данных, которая собирает и систематизирует информацию из различных баз, в том числе из OMIM и GeneReviews.

📎ClinGen
Ключевой ресурс современной клинической геномики и интерпретации данных NGS. Собирает информацию о генах и заболеваниях, а еще оценивает силу доказательств связи между ними.

📎Monarch Initiative
Платформа использует онтологический подход и объединяет данные о генах, фенотипах и заболеваниях. Больше будет полезно для анализа данных, чем для клинической практики, но тем не менее на странице заболевания можно найти основные симптомы и частоту их проявлений.

📎Human Phenotype Ontology (HPO)
Описывает симптомы заболеваний в стандартизированных терминах. Для каждого приведен источник — Orphanet, OMIM или научная публикация. Опять же, ресурс довольно важен для биоинформатиков, но и для врача найдется полезное.

📎Генокарта
Ресурс на русском языке, который можно порекомендовать пациентам и их семьям. А еще он будет довольно полезен для обучения и знакомства с заболеваниями, например студентам или врачам не из области генетики.


Надеемся, эти ресурсы помогут вам в решении профессиональных задач✨

#подборка_ученый_вариант | @variant_scientist

Как-то мы уже делились нашей инфографикой с основными типами генных вариантов. А теперь показываем самые важные регионы гена для сплайсинга мРНК. Варианты, потенциально влияющие на сплайсинг, обозначены согласно аннотатору VEP. Однако помните, что любой по типу вариант в теории может нарушить сплайсинг, просто для некоторых вероятность выше.

Распечатывайте эту схему и спина голова болеть не будет!

#молбиол_ученый_вариант | @variant_scientist

🔖Вакансия🔖

Digital Genomics ищет интерпретатора данных NGS (Москва, Россия)
🔴Нужно будет искать причины наследственных заболеваний у пациентов по данным NGS, писать аналитические отчеты
🔴Требуются знания генетики человека, знакомство с современными базами данных (gnomAD, ClinVar, DECIPHER, OMIM, Ensembl и др), английский
🔴Вакансия предполагает стажировку

🔖Условия: полная или частичная занятость, гибкий график, полностью удаленная работа
🔖Заработная плата: сдельная😏

Подробнее читайте в прикрепленном документе.

Для подачи резюме вам необходимо связаться Инной Казачковой (Поволоцкой) в телеграмме (предпочтительно) @ikazachkova или по почте ipovolotskaya@gmail.com

#вакансии_ученый_вариант | @variant_scientist

✨Обзор предстоящих мероприятий✨

⚫️Конференция⚫️
ASCA CONGRESS 2026
Дата: 14-16 октября
Формат: очно в Москве
Участие: только для членов ASCA (Association for Single Cell Analysis), однако вступить в сообщество можно бесплатно😏
Язык: русский и английский
Регистрация открыта до 24 июля
Зарегистрироваться


⚫️Обучение⚫️
Clinical Genomics and NGS Course 2026 от ESHG
Дата: 10-15 мая
Формат: очно в Бертиноро, Италия / онлайн с доступом к записям до 31 августа
Язык: английский
Цена: 950 евро очно / 50 евро онлайн
Зарегистрироваться


⚫️Хакатон⚫️
Undiagnosed Hackathon

В течение 48 часов междисциплинарные команды (врачи, генетики, биоинформатики, молекулярные биологи, ученые, специалисты по искусственному интеллекту, разработчики и другие эксперты) интенсивно работают вместе, чтобы найти причины недиагностированных заболеваний у пациентов.

Дата: 17-20 сентября
Формат: очно в Сингапуре
Язык: английский
Цена: бесплатно
Регистрация пока не открыта, но уже можно почитать подробности формата и держать руку на пульсе😏

#мероприятия_ученый_вариант
#обучение_ученый_вариант | @variant_scientist

ученый вариант pinned «Чем мы можем быть вам полезны Каждый день мы исследуем генетические варианты у людей с наследственными заболеваниями и помогаем врачам поставить точный диагноз. Мы – авторы канала: Полина Богайчук (врач-лабораторный генетик) и Катерина Данько (биолог и…»

Чем мы можем быть вам полезны

Каждый день мы исследуем генетические варианты у людей с наследственными заболеваниями и помогаем врачам поставить точный диагноз.

Мы – авторы канала: Полина Богайчук (врач-лабораторный генетик) и Катерина Данько (биолог и биоинформатик). Нам очень нравится делиться своими наблюдениями и открытиями в нашей профессии, но этим все не ограничивается😊

Еще мы проводим:

💬Открытые (и закрытые) лекции
У нас уже накопилось с десяток лекций на разные темы вокруг медицинской генетики и биоинформатики. Можем выступать для врачей и биологов, для специалистов и пациентов. Есть опыт профориентационных и карьерных лекций для студентов.
Открыты к приглашениям от разных площадок😏

💬Курс в Институте биоинформатики
На интенсиве по клинической интерпретации данных NGS мы системно учим тому, что сами когда-то собирали по кусочкам.
Разрабатывали мы этот курс так, чтобы все всё поняли и получили крепкую базу: от молекулярной биологии и критериев патогенности до разбора клинических случаев и логики принятия решений. Интенсив проходит каждый год, поэтому приходите, кому актуально😏

💬Персональные консультации и сопровождение для специалистов
Иногда нужен индивидуальный подход, поэтому вы можете обратиться к нам по вопросам интерпретации данных NGS и анализа данных в медицинской генетике.
Это может быть:
⭕️разбор сложного случая/второе мнение аналитика NGS
⭕️структурирование знаний перед экзаменом или сменой работы
⭕️долгосрочное сопровождение для освоения новых навыков
Важное уточнение: мы не консультируем пациентов и не выполняем переанализ в рамках таких консультаций.
А в остальном – формат, задачи и ожидания можно обсудить😏

🔖Как с нами связаться
Напишите в сообщения канала, обсудим ваш запрос и чем мы можем быть полезны.

Горячие новости по новой фенотип-генотипической ассоциации!

NDUFA5 - аутосомно-рецессивный дефицит комплекса I дыхательной цепи митохондрий. Описано всего пять пациентов из четырех неродственных семей с биаллельными вариантами в гене NDUFA5 и фенотипом, характерным для синдрома Ли (OMIM: 256000). Ген NDUFA5 кодирует субъединицу митохондриального комплекса I (NADH-дегидрогеназный комплекс), играющего важнейшую роль в окислительном фосфорилировании.

В исследовании представлены функциональные исследования вариантов на транскриптомном и протеомном уровнях, проведены эксперименты на рыбке Danio rerio, подтверждающие функциональную значимость гена NDUFA5 в патогенезе митохондриального заболевания.

Подробнее можно ознакомиться с исследованиями в статьях:
Tan N. et al. Bi-allelic variants in NDUFA5 cause a mitochondriopathy with complex I deficiency. 2026
Wang Y. et al. Identification of respiratory chain complex I deficiency due to NDUFA5 variants as a novel cause of infantile fatal disease. 2025

#медген_ученый_вариант | @variant_scientist

Подкасты о медицинской генетике и клинической биоинформатике — для тех, кто любит слушать что-то фоном во время рутинных задач.

📎На генном уровне
Подкаст МГНЦ им. Н.П. Бочкова — один из первых русскоязычных проектов о медицинскои генетике. Выпуски о генетических заболеваниях, этике и современных научных достижениях.

📎PhenoTips Speaker Series: A Genetics Podcast
Серия вебинаров от PhenoTips о генетическом консультировании, клинической генетике и биоинформатике. Приглашенные эксперты делятся своим практическим опытом: организацией помощи пациентам, поисками диагноза, работой в мультидисциплинарных командах.

📎Behind the Genes
Подкаст от Genomics England о развитии геномной медицины. Современные исследования, истории пациентов, устройство генетической службы — от базовых тем до экспертных обсуждений.

📎Почему мы еще живы
Подкаст для тех, кому нравится история медицины. Не совсем про генетику (про нее тоже есть), но много выпусков на связанные с медицинской генетикой сферы: ЭКО, паллиативная медицина, лабораторная диагностика.

📎Дышите-не дышите
Про коммуникацию в медицине. Как говорить сложные новости, выстраивать диалог с пациентами и коллегами, справляться с конфликтами. Полезно и клиницистам, и тем, кто обычно остается "невидим" для пациентов.

📎Биолог на перепутье
Небольшой, но вдохновляющий подкаст о карьерных траекториях биологов. Особенно полезен тем, кто только начинает путь. Жаль, что проект закрыт — очень не хватает выпуска про биологов в интерпретации NGS.

#подборка_ученый_вариант | @variant_scientist

Женщины-легенды

Помните, мы уже рассказывали вам о Жаклин Нунан, враче-кардиологе, описавшей синдром из группы РАСопатий? Её работа — лишь одна из множества историй женщин, которые меняли представления о генетических заболеваниях. Мы решили рассказать еще о нескольких великолепных женщинах (их на самом деле очень много!), которые внесли огромный вклад в медицинскую генетику.

⚫️Тьитске Клифстра — генетик
В середине 2000-х была одной из первых, кто описал мутации, вовлекающие ген EHMT1, у пациентов с характерными чертами лица, умственной отсталостью и расстройством аутистического спектра.
GeneReviews: Kleefstra Syndrome

⚫️Шарлотта Драве — психиатр и эпилептолог
В 1978 году впервые описала комплекс признаков и симптомов, составляющих синдром Драве, или тяжелую миоклоническую эпилепсию младенчества. С синдромом Драве связан всего 1 ген — SCN1A.
GeneReviews: SCN1A Seizure Disorders

⚫️Мари Жубер — невролог
Вместе с коллегами в 1969 году описала фенотип у 4-х сиблингов из кровнородственной семьи, у которых наблюдались когнитивные нарушения, атаксия, эпизодические апноэ, глазодвигательные нарушения и агенезия червя мозжечка. Специфическим признаком данного синдрома является "симптом молярного зуба", различимый на МРТ. В настоящее время известно около 40 генов, связанных с развитием синдрома Жубер.
GeneReviews: Joubert Syndrome

⚫️Корнелия Катарина де Ланге — невролог
В 1933 году описала характерный фенотип у двух девочек, включающий отличительные черты лица, задержки развития, скелетные аномалии. Исходно она назвала этот фенотип "typus degenerativus Amsteldamensis", в честь города Амстердама, где она работала. В связи с этим в литературе также можно встретить упоминания "синдрома амстердамской карликовости". В действительности в 1916 году Винфрид Брахман описал новорожденного мальчика с похожими клиническими проявлениями, поэтому этот синдром еще также называют синдромом Брахмана — де Ланге. На сегодняшний день известно 6 генов, ассоциированных с синдромом Корнелии де Ланге
GeneReviews: Cornelia de Lange Syndrome

Всех женщин поздравляем с 8 марта! Пусть впереди будет ещё много важных открытий и профессиональных достижений🌸

#медген_ученый_вариант | @variant_scientist

Рассказываем на лекции для врачей все самое важное, что надо знать о результатах NGS!

📍NGS без паники: что полезно знать неврологу о генетическом тестировании
📍Организатор: Общество детских неврологов, нейрофизиологов, психиатров и психотерапевтов
neuro-site.kz

5 марта, 19:00 (по Астане) / 17:00 (по Москве)
Платформа: Google Meet
Ссылка на встречу: https://meet.google.com/cnh-obys-zeo

Лекция будет полезна неврологам и всем, кто хочет разбираться в современной генетической диагностике без паники!

⚡️Запись будет доступна только для членов общества. Присоединиться к онлайн-встрече могут все желающие.

Псевдогены: жалкая копия или неповторимый оригинал?

Как-то мы рассказывали вам, кто ворует интроны и удивляет начинающих интерпретаторов. Теперь пришла пора рассказать и про другие интересные особенности этих последовательностей😱

Псевдогены — это регионы генома, содержащие последовательности дефектных копий генов. Всего в геноме человека насчитывается около 8-13 тысяч псевдогенов.
В зависимости от происхождения выделяют несколько типов псевдогенов:
⚫️Процессированные (ретрокопии)
Образуются в результате встраивания в геном мРНК, не содержащей интроны, посредством обратной транскрипции (процесс ретротранспозиции).
⚫️Непроцессированные
Возникают после дупликации гена и накопления в копии инактивирующих мутаций. При этом исходная функциональная версия гена сохраняется.
⚫️Унитарные
Возникают в результате инактивирующих мутаций в ранее функциональных белок-кодирующих генах без их дупликации, в результате чего рабочая версия гена теряется. Функциональные ортологи гена могут сохраняться у других видов, и именно сравнение с ними позволяет определить, что в данном геноме произошла утрата функции.
⚫️Полиморфные
По сути являются унитарными, однако инактивирующие мутации присутствуют только у части популяции (у части людей сохраняется функционально активная копия гена).

Главная причина, по которой псевдогены затрудняют работу интерпретатора — высокий уровень гомологии с родительскими генами, то есть последовательности гена и псевдогена очень похожи между собой. Короткие прочтения, полученные в результате NGS, трудно корректно картировать на референсный геном из-за сходства последовательностей. Кстати такие прочтения, которые картируются сразу в несколько участков генома, в геномном браузере IGV будут белого цвета. Эта "схожесть последовательностей" в итоге затрудняет аннотацию: сложно или невозможно определить, находится вариант в гене или в псевдогене. Кроме того, популяционная частота вариантов в таких высоко гомологичных областях в базах данных также недостоверна, что усложняет их классификацию.

Тем не менее, многие клинически значимые гены имеют псевдогены, и их корректный анализ критически важен для установления причины заболевания. В таких случаях могут использоваться дополнительные лабораторные методы: секвенирование по Сэнгеру со специально подобранными праймерами, вложенная ПЦР (nested PCR), ПЦР длинных фрагментов (long-range PCR), мультиплексная амплификация лигированных зондов (MLPA) и другие. Вот здесь есть очень полезный список наиболее значимых генов, при подозрении на патологию в которых важно учитывать ограничения стандартного NGS и возможную необходимость применения других диагностических подходов.

В силу предубеждения, что псевдогены не имеют никакой функции, эти последовательности долго упускались исследователями из виду. Однако сейчас появляется все больше доказательств в пользу их биологической значимости. Исходно считалось, что процессированные псевдогены не могут экспрессироваться, однако, например, для генов PGK2, POU5F1B показано образование полноценных функциональных белков (эти гены кстати сейчас переклассифицировали в группу белок-кодирующих😎). Псевдогены могут транскрибироваться, образуя дуплексы с мРНК родительских генов, подавляя тем самым их транскрипцию (например, FLT1P1). Псевдогены PTENP1, KRASP1, BRAFP1 могут регулировать экспрессию генов, выступая в роли молекулярных "губок", собирая микроРНК, предотвращая их связывание с целевыми мРНК родительских генов. Про другие механизмы подробнее можно почитать, например, тут.

Сегодня очевидно, что псевдогены — не просто "генетический балласт", поэтому вместе с пересмотром их роли обсуждается и сам термин. Не исключено, что его заменят на более нейтральный, чтобы избежать путаницы и недооценки значения псевдогенов.

#молбиол_ученый_вариант | @variant_scientist

ученый вариант pinned «Открыт новый набор на интенсив по клинической интерпретации в Институте биоинформатики Вы сможете увидеть нас, ведущих канала (Катерину и Полину) вживую, ведь мы и там рассказываем про клиническую интерпретацию, еще больше, еще подробней, еще интенсивней😍…»

Открыт набор на интенсив по клинической интерпретации данных секвенирования следующего поколения (NGS)!
| дедлайн регистрации — 12 апреля

Онлайн-интенсив для врачей, биологов и исследователей в области медицинской генетики — для всех, кто хочет научиться находить генетические причины заболеваний по данным секвенирования следующего поколения (NGS) и грамотно оформлять аналитические отчёты.

Занятия пройдут с 14 апреля по 27 июня. В программе:
‼️обзор этапов получения и обработки данных секвенирования следующего поколения (NGS)
‼️алгоритмы поиска и классификации генетических вариантов
‼️работа с ключевыми ресурсами (gnomAD, ClinVar, DECIPHER, OMIM, IGV и др.)
‼️основы биологии гена и наследования
‼️интерпретация клинических случаев

⭐️ Итогом обучения станет выпускной проект — самостоятельная интерпретация учебного клинического кейса с оформлением аналитического отчета.

Чтобы принять участие, нужно пройти вступительный курс на Stepik и заполнить анкету до 12 апреля (23:50 МСК).

🌑 При оплате до 31 марта действует специальная цена early bird — 55 000 рублей для физических лиц.
После 1 апреля стоимость составит 60 000 рублей.
🌑Для выпускников программ переподготовки и других интенсивов Института биоинформатики стоимость интенсива составляет 55 000 рублей в течение всего времени набора.

Подробности программы — по ссылке.
Будем рады видеть вас ❤️

✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram

#bioinf_education #bioinf_online #bioinf_workshop @bioinformatics_institute

Открыт новый набор на интенсив по клинической интерпретации в Институте биоинформатики

Вы сможете увидеть нас, ведущих канала (Катерину и Полину) вживую, ведь мы и там рассказываем про клиническую интерпретацию, еще больше, еще подробней, еще интенсивней😍
Мы будем разбирать молекулярную биологию, критерии патогенности, клинические случаи и логику принятия решений. В этом году мы командой ИБ даже обновили вводный курс (он обязательный для поступления), а на самом интенсиве будут новые гостевые лекторы и еще больше практики. Если хочется получить полноценную базу по анализу генетических вариантов или систематизировать знания — присоединяйтесь!☺️

В продолжение сегодняшнего поста делимся записью нашей лекции для открытого лектория Института биоинформатики. Не новая (прошлогодняя), но по-прежнему полезная для знакомства с анализом носительства на NGS.

📍Посмотреть на YouTube
📍Посмотреть на сайте Института биоинформатики

Самое романтичное, что может делать пара: планирование беременности
(в контексте анализа NGS, конечно же)

Мы, интерпретаторы, занимаемся анализом данных NGS не только для диагностики редких генетических заболеваний. Важная часть нашей работы — скрининг на носительство. Это поиск генетических вариантов, которые могут привести к развитию аутосомно-рецессивных или сцепленных с Х-хромосомой заболеваний у потенциальных детей. И мы очень любим эту часть работы, потому что она связана именно с профилактикой генетических заболеваний.

Может показаться, что такое серьезное исследование, как полноэкзомное секвенирование, должно закрывать вообще все вопросы при планировании беременности. Но у NGS, как и у любого метода, есть ограничения, при чем и со стороны методики в целом, и со стороны интерпретации. О них и поговорим.


➕Ограничения метода
Полноэкзомное секвенирование основано на "коротких" прочтениях ДНК и не всегда хорошо справляется со сложными участками генома: повторами, гомологичными регионами, структурными перестройками. Существуют некоторые методы обработки данных для преодоления этих ограничений, однако они несовершенны и NGS все-таки не референсный метод для таких поисков.

Пример. Спинальная мышечная атрофия. Из-за высокой схожести генов SMN1 и SMN2 затруднительно обнаружить носительство распространенной делеции 7 и/или 8 экзонов.
Еще пример. Синдром ломкой X-хромосомы, наиболее частая причина умственной отсталости у мальчиков. Это заболевание связано с экспансией коротких повторов — такие изменения экзомное секвенирование надежно не определяет, поэтому носительство у женщин остается незамеченным.
И еще один пример. Сбалансированные транслокации у одного из родителей. Как-то мы уже писали о них. Могут привести к несбалансированным перестройкам и тяжелым синдромам у потенциальных детей.

📎Что помогает: проводить дополнительные исследования другими методами.
⚫️MLPA для спинальной мышечной атрофии
⚫️Фрагментный анализ для ломкой X-хромосомы
⚫️Стандартное кариотипирование для поиска сбалансированных перестроек


➕Ограничения в поиске и классификации вариантов
В результате скрининга на носительство паре сообщаются патогенные и вероятно-патогенные варианты в генах, ассоциированных с рецессивными фенотипами. Но важно помнить: оценка патогенности основана на уже накопленных научных данных. Если данных мало, вариант может получить статус VUS (вариант неопределенного значения) и не попасть в отчет. Иногда информация о варианте уже существует в научных статьях, но еще не внесена в базы данных, и тогда алгоритмы могут ее просто упустить.

📎Что помогает:
⚫️проходить скрининг сразу парой — если у обоих партнеров обнаруживаются варианты в одном и том же гене, интерпретатор будет рассматривать их более прицельно: искать упоминания варианта в свежих статьях и "вручную" порой сможет обнаружить дополнительные признаки патогенности
⚫️(глобально) курировать базы данных и совершенствовать алгоритмы интерпретации


➕Неописанные ассоциации генов с фенотипами
Мы в целом знаем далеко не все о геноме человека, и связь некоторых генов с заболеваниями пока не установлена. По расчетным данным с рецессивными заболеваниями могут быть связаны ~10 000 генов человека, тогда как хорошо описаны пока лишь ~2 000. Новые синдромы и генетические ассоциации публикуются буквально каждый день.

📎Что помогает:
⚫️пересмотреть данные, если прошло много времени от анализа до планирования беременности (в той же или новой лаборатории)
⚫️изучать и исследовать новые заболевания дальше
⚫️надеяться на лучшее👍


Скрининг на носительство — не единственный инструмент профилактики и, конечно, не способ предотвратить абсолютно все генетические заболевания. Но это мощный инструмент для информированного планирования семьи.

И даже если пара чувствует себя полностью здоровой или не готова к максимально расширенным исследованиям, консультация врача-генетика остается очень важной. Специалист поможет подобрать доступные и эффективные исследования.

Всем любви и смелых планов на будущее🤩

#медген_ученый_вариант | @variant_scientist