В 1962 году Жаклин Нунан и Дороти Эмке подробно описали девять детей с клапанным стенозом легочной артерии, и обнаружили несколько особенностей. У этих пациентов был особый внешний вид, напоминающий синдром Тернера: невысокий рост, крыловидные складки шеи, широко расставленные глаза и вариабельная степень умственной отсталости. Жаклин Нунан предположила, что они описали новый синдром, поскольку он встречался как у мужчин, так и у женщин с нормальным набором хромосом, и мог передаваться по наследству.

Этот синдром первоначально называли "гипертелоризм с фенотипом Тернера" или "тернероидный синдром с нормальным кариотипом". Но в 1971 году на симпозиуме по сердечно-сосудистым патологиям синдром Нунан получил свое официальное название.

В последующие годы было открыто множество генов, приводящих к развитию синдрома Нунан. Это заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования и обусловлено гетерозиготными мутациями в генах, большинство которых кодирует различные компоненты и регуляторы пути RAS/MAPK. Таким образом, синдром Нунан является одной из самых распространенных форм РАСопатий (англ. RASopathy).

Доктор Жаклин Нунан с любовью принимала пациентов и в течение более 50 лет делилась своими знаниями в Медицинском колледже Университета Кентукки. В момент открытия этого синдрома ей было всего 34 года. Она была выдающимся детским кардиологом и новатором, а также наставником для многих талантливых врачей. Она не только лечила детей, но и помогала семьям объединяться и поддерживать друг друга.

За свою карьеру Жаклин Нунан была удостоена множества наград и почетных званий за ее вклад в детскую кардиологию и медицинское образование. Коллеги описывали ее как скромную, добрую женщину, с которой приятно проводить время.

Поздравляем всех женщин с прошедшим 8 марта! Желаем больше интересных открытий, успехов в деле, которое вы выбрали, веры в себя, а также много тепла, любви и неиссякаемой энергии!

#история_ученый_вариант | @variant_scientist