TGViewer
ученый вариант ученый вариант @variant_scientist · 951 subscribers
Post #167 900

Forwarded from from PhD import *

Писал я про документалку про DeepMind, и был там один забавный и в то же время поражающий момент. В самом конце показывают лабмит команды AlphaFold, ребята обсуждают следующие шаги по развитию проекта после победы на CASP14.
Джон Джампер впроброс говорит фразу:
- We can easily predict all known sequences in a... month.
Демис:
- All known sequences in a month?
Джон:
- Yeah, easily. A billion, two billion. And they are...
Демис его перебивает:
- So why don't we just do it?


Другое направление DeepMind помимо предсказания структуры белков - предсказание эффектов однонуклеотидных полиморфизмов. Две их рабочие лошадки на этом направлении - AlphaGenome и AlphaMissence. (мы кстати в ИБ недавно делали интро-воркшоп во все 3 модели). С помощью них каждый ученый может прогнать любую мутацию через модель и посмотреть на результат. Ровно то применение, о котором и мыслил Джон Джампер для AlphaFold пока Демис его не перебил.

Сегодня DeepMind выпустили AlphaGenome Atlas - карту предсказаний эффектов замен для всех 9 миллиардов возможных однонуклеотидных замен в геноме человека (по 3 альтернативных нуклеотида на каждую из 3х миллиардов позиций).

Эффект мутации они оценивали с помощью новой метрики AlphaGenome Variant Impact (AVI), которая комбинирует в себе оценки aM и aG. Прямо в браузере можно посмотреть на результаты предсказания и построить профили экспрессии / открытости хроматина / ... для референсной и альтернативной аллели. Также есть хитмап мотивов, который я сам пока не особо понял. А еще Кайл и Наташа, ко-первые авторы aG, выложили мини-туториал на YouTube как использовать их Atlas внутри Antigravity.

В общем, если вы не МЛщик - биоинформатик, но работаете с человеческой генетикой - это может быть еще более удобный способ познакомиться с возможностями биологических моделей DeepMind :)
  • 🔥 19
  • ❤ 11
  • 🎉 2
More from @variant_scientist
  1. Oct 7, 2026📎Обзор вакансий в медицинской генетике и биоинформатике📎 МФТИ ищет Клинического интерпре…
  2. Sep 30, 2026Post #169
  3. Sep 15, 2026Объяснительная, почему заключения бывают пустыми Диагностическая ценность секвенирования м…
  4. Aug 29, 2026У пациента с синдромальной задержкой развития был обнаружен не описанный ранее нонсенс-вар…
  5. Aug 29, 2026Хотим поблагодарить всех участников опроса и жаркого обсуждения!🔥 Вопрос комплексный, поэ…
  6. Aug 27, 2026Post #164
Threads Profile ViewerView any public Threads profile without an account.Open ThreadLook →Writing with AI? Make it sound human.Metric37 rewrites AI drafts so they read naturally. Free AI detector, 1,500 words free.Try Metric37 →