Горячие новости по новой фенотип-генотипической ассоциации!

NDUFA5 - аутосомно-рецессивный дефицит комплекса I дыхательной цепи митохондрий. Описано всего пять пациентов из четырех неродственных семей с биаллельными вариантами в гене NDUFA5 и фенотипом, характерным для синдрома Ли (OMIM: 256000). Ген NDUFA5 кодирует субъединицу митохондриального комплекса I (NADH-дегидрогеназный комплекс), играющего важнейшую роль в окислительном фосфорилировании.

В исследовании представлены функциональные исследования вариантов на транскриптомном и протеомном уровнях, проведены эксперименты на рыбке Danio rerio, подтверждающие функциональную значимость гена NDUFA5 в патогенезе митохондриального заболевания.

Подробнее можно ознакомиться с исследованиями в статьях:
Tan N. et al. Bi-allelic variants in NDUFA5 cause a mitochondriopathy with complex I deficiency. 2026
Wang Y. et al. Identification of respiratory chain complex I deficiency due to NDUFA5 variants as a novel cause of infantile fatal disease. 2025

#медген_ученый_вариант | @variant_scientist