Женщины-легенды

Помните, мы уже рассказывали вам о Жаклин Нунан, враче-кардиологе, описавшей синдром из группы РАСопатий? Её работа — лишь одна из множества историй женщин, которые меняли представления о генетических заболеваниях. Мы решили рассказать еще о нескольких великолепных женщинах (их на самом деле очень много!), которые внесли огромный вклад в медицинскую генетику.

⚫️Тьитске Клифстра — генетик
В середине 2000-х была одной из первых, кто описал мутации, вовлекающие ген EHMT1, у пациентов с характерными чертами лица, умственной отсталостью и расстройством аутистического спектра.
GeneReviews: Kleefstra Syndrome

⚫️Шарлотта Драве — психиатр и эпилептолог
В 1978 году впервые описала комплекс признаков и симптомов, составляющих синдром Драве, или тяжелую миоклоническую эпилепсию младенчества. С синдромом Драве связан всего 1 ген — SCN1A.
GeneReviews: SCN1A Seizure Disorders

⚫️Мари Жубер — невролог
Вместе с коллегами в 1969 году описала фенотип у 4-х сиблингов из кровнородственной семьи, у которых наблюдались когнитивные нарушения, атаксия, эпизодические апноэ, глазодвигательные нарушения и агенезия червя мозжечка. Специфическим признаком данного синдрома является "симптом молярного зуба", различимый на МРТ. В настоящее время известно около 40 генов, связанных с развитием синдрома Жубер.
GeneReviews: Joubert Syndrome

⚫️Корнелия Катарина де Ланге — невролог
В 1933 году описала характерный фенотип у двух девочек, включающий отличительные черты лица, задержки развития, скелетные аномалии. Исходно она назвала этот фенотип "typus degenerativus Amsteldamensis", в честь города Амстердама, где она работала. В связи с этим в литературе также можно встретить упоминания "синдрома амстердамской карликовости". В действительности в 1916 году Винфрид Брахман описал новорожденного мальчика с похожими клиническими проявлениями, поэтому этот синдром еще также называют синдромом Брахмана — де Ланге. На сегодняшний день известно 6 генов, ассоциированных с синдромом Корнелии де Ланге
GeneReviews: Cornelia de Lange Syndrome

Всех женщин поздравляем с 8 марта! Пусть впереди будет ещё много важных открытий и профессиональных достижений🌸

#медген_ученый_вариант | @variant_scientist