OMIM — пожалуй самый важный ресурс для любого генетика. Это онлайн-база данных, содержащая информацию о генах и ~8 тысячах генетических заболеваний человека.

UPD: доступ к OMIM из России снова работает — теперь нужно только подтвердить, что вы не робот.

Генетики используют разные базы данных фенотипов и ресурсы для качественной помощи пациентам. Делимся подборкой таких баз!

Важное уточнение: некоторые эти ресурсы могут быть недоступны, зависит от провайдера сети интернет.

Все ссылки на базы ведут на одно и то же заболевание — синдром Марфана, чтобы вы сразу могли оценить как выглядит типичное описание фенотипа

📎Orphanet
Один из главных ресурсов по редким заболеваниям. И довольно клинико-ориентирован: есть код по МКБ, ссылки на важные клинические рекомендации, диагностические критерии.

📎GeneReviews
Экспертные обзоры по заболеваниям. Создан для клиницистов, и каждая статья содержит много полезного о диагностике, выборе генетических тестов и консультировании. Он лучше OMIMа во всем, кроме одного — количества курируемых заболеваний, их чуть меньше 900🥹

📎MedGen
База данных, которая собирает и систематизирует информацию из различных баз, в том числе из OMIM и GeneReviews.

📎ClinGen
Ключевой ресурс современной клинической геномики и интерпретации данных NGS. Собирает информацию о генах и заболеваниях, а еще оценивает силу доказательств связи между ними.

📎Monarch Initiative
Платформа использует онтологический подход и объединяет данные о генах, фенотипах и заболеваниях. Больше будет полезно для анализа данных, чем для клинической практики, но тем не менее на странице заболевания можно найти основные симптомы и частоту их проявлений.

📎Human Phenotype Ontology (HPO)
Описывает симптомы заболеваний в стандартизированных терминах. Для каждого приведен источник — Orphanet, OMIM или научная публикация. Опять же, ресурс довольно важен для биоинформатиков, но и для врача найдется полезное.

📎Генокарта
Ресурс на русском языке, который можно порекомендовать пациентам и их семьям. А еще он будет довольно полезен для обучения и знакомства с заболеваниями, например студентам или врачам не из области генетики.


Надеемся, эти ресурсы помогут вам в решении профессиональных задач✨

#подборка_ученый_вариант | @variant_scientist