Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

⚡️Что нового в мире генетики: от исследований до внедрения новых решений

Представляем вам актуальные новости из области генетических технологий. Вот некоторые из последних ключевых событий и тенденций:

☑️Ученые МГНЦ впервые описали новую форму редкого генетического заболевания
Врожденный множественный артрогрипоз ‒ это обширная группа редких наследственных заболеваний. У новорожденных развиваются контрактуры – ограничение подвижности более чем двух уровней суставов. Это существенно влияет на здоровье и последующее развитие ребенка. Пресс-служба Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сообщила, что специалисты Центра впервые описали новый тип наследственного артрогрипоза, обусловленный вариантами в гене UTRN. Ранее заболевания, связанные с этим геном, не были известны. Подробнее

☑️Самарский государственный медицинский университет получил лицензию на производство клеточных продуктов для CAR‑T терапии
Самарский государственный медицинский университет Минздрава России (СамГМУ) получил лицензию Росздравнадзора на производство средств для адаптивной иммунотерапии ‒ персонализированных CAR-T клеток. Это важный этап создания в России полного цикла разработки и производства современных клеточных продуктов для лечения онкогематологических пациентов, исчерпавших возможности стандартной терапии. Начало производства инновационных клеточных продуктов на базе СамГМУ при поддержке партнеров запланировано на 2026 год. Подробнее

☑️Новые геномные и биомедицинские технологии стали темой форума в Сургуте
Разработка новых геномных и биомедицинских технологий для повышения качества жизни населения стала темой III Международного форума геномных и биомедицинских технологий «От рождения до активного долголетия», открывшегося в Сургутском государственном университете, сообщили РИА Новости в пресс-службе вуза. Подробнее

🙂Дирекция НТП осуществляет сопровождение Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы по поручению Минобрнауки России. 🙂

❤️ Подписаться ⚡️Поддержать

⚡️МГНЦ - в тройке лидеров 2025 года по количеству поданных пресс-релизов в Минобрнауки России

📗Итоговый семинар-совещание по информационной политике для учреждений, подведомственных Минобрнауки России, прошел 10 декабря на базе РТУ МИРЭА.
Программа мероприятия включала в себя стратегическую сессию "Образ будущего. Как доносить обществу содержание новой национальной системы высшего образования?", а также сессию "Грани популяризации. Фундаментальная наука в медиа-повестке".

📗Во время второй сессии с докладами выступили пресс-секретарь Президента РАН Анастасия Печалова, начальник отдела по связям с общественностью РНФ Мария Михалева и руководитель проектного офиса Десятилетия науки и технологий АНО "Национальные приоритеты" Иван Ананьев.

📗Эксперты рассказали об успешных практиках популяризации науки в Сибирском отделении РАН, эффективных методах научных коммуникаций, ИИ-инструментах, а также видеоконтенте как инструменте продвижения результатов научных исследований в социальных сетях.

🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в мероприятии приняли участие заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Абелева и пресс-секретарь Юлия Муштакова.

"Всего в информационную систему Медиаплан Минобрнауки России в 2025 году поступило 236 релизов, из них - 216 опубликованы. На первом месте Институт геохимии и аналитической химии имени В.И. Вернадского РАН, на втором - Кольский научный центр РАН, на третьем - Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова",

- рассказал директор Департамента информационной политики и комплексной безопасности Минобрнауки России Дмитрий Тафинцев.

Сотрудники МГНЦ выступили с докладами на Российском онкологическом конгрессе

🔷XXIX Российский онкологический конгресс с международным участием проходил 11-13 декабря 2025 года в Москве. На мероприятии состоялись пленарные сессии, лекции, мастер-классы и сателлитные симпозиумы, постерная сессия и выставка фармацевтических компаний.

🔷Выступая во время секции «Диалог онколога и генетика» ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко рассказал о поиске генетических предикторов ответа на мультикиназные ингибиторы.

🔷В этой же секции научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ Маргарита Шарова представила доклад о генетических предикторах ответа на PARP-ингибиторы и обсудила их применение у пациента с мутацией гена ATM при раке поджелудочной железы.

🔷На совместной секции RUSSCO и Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Татьяна Кекеева рассказала о генетической диагностике опухолей женской репродуктивной системы. Другой ее доклад был посвящен молекулярно-генетическому тестированию при раке яичников и состоялся на сателлитном симпозиуме по этому заболеванию.

24 специалиста МГНЦ приняли участие в конференции молодых ученых

🟢Конференция традиционно проходит в середине декабря. На мероприятии молодые ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова представляют результаты своей научной работы, проведенной за год.

🟢С докладами выступили 24 специалиста лабораторий ДНК-диагностики, молекулярно-генетической диагностики №1 и №3, генетической эпидемиологии, цитогенетики, эпигенетики, нейрогенетики, эпигенетики ожирения и диабета, редактирования генома.

🟢Также в конференции приняли участие сотрудники научно-консультативного отдела, отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, отдела функциональной геномики, ЦКП «Геном», группы диагностики заболеваний с неустановленной причиной информационно-аналитического отдела МГНЦ.

🟢Были представлены сразу три работы, посвященные биоинформатическому анализу данных.

🟢Ученый совет Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова определит лучшие доклады. Призы получат в конце года двенадцать авторов лучших работ.

Завершилась первая программа для руководителей международных служб вузов и научных организаций

💠Заместитель заведующего Организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Владимир Сапожников прошел обучение по программе профессиональной переподготовки «Управление международной деятельностью в академической среде» на базе Государственного университета управления под эгидой Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.

💠 Инициатива запущена по поручению министра науки и высшего образования Российской Федерации Валерия Фалькова.

💠 Программа направлена на развитие компетенций руководителей международных служб университетов и научно-исследовательских учреждений. Участие в проекте приняли более 180 проректоров и руководителей международных служб. Обучение проходило с 25 сентября по 4 декабря 2025 года, и включало очные и дистанционные модули.

🎯В фокусе внимания было несколько важных направлений:
• работа международных органов и ассоциаций в сфере образования и науки,
• коллективное использование научной и образовательной инфраструктуры,
• межкультурный обмен и языковая коммуникация в академической среде,
• научная дипломатия и международное сотрудничество,
• академическая мобильность в современном мире и другие.

«Уверен, что знания, которые я получил благодаря этой образовательной программе, можно будет применить для эффективного развития международного сотрудничества нашего центра»,

- отметил Владимир Сапожников.

💠Уникальная модульная программа является преемницей курса системной подготовки резерва руководящих кадров для организаций высшего образования и научных организаций, начатой в Государственном университете управления в 2022 году, — программы «Академический резерв».

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проходит IV всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»

💠Конференция посвящена промежуточным итогам работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Он создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение от 29 мая 2025 года №075-15-2025-481).

💠В рамках гранта в 2025 году в МГНЦ также разработаны и запущены две образовательные программы: «Глубокое фенотипирование и интерпретация молекулярно-генетических данных для практикующих врачей» и «Введение в NGS-исследования и интерпретацию данных».

💠Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней изначально объединяла образцы, собранные Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и Томским национальным исследовательским медицинским центром. В 2025 году к проекту присоединился Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.

💠Сегодня Всероссийская коллекция насчитывает образцы более 500 нозологий. Для сравнения, один из крупнейших европейских биобанков содержит образцы более 300 различных заболеваний.

💠По всем образцам Всероссийской коллекции собрана клиническая информация в стандартных терминах Human Phenotype Ontology (HPO), кроме того, в 2025 году 500 записей прошли проверку актуальности.

💠Специалисты планируют дальнейшее расширение крупнейшей в России клинически и генетически охарактеризованной биоресурсной коллекции образцов от пациентов с генетическими заболеваниями.

«Всероссийскую биоресурсную коллекцию отличает осмысленность, то есть, у нас есть четкое понимание, для чего мы собираем биообразцы. Коллекция позволяет выявлять причины наследственных заболеваний, проверять эффективность различных препаратов и в перспективе создавать новые, а также оценивать различные диагностические тест-системы. Сегодня мы видим конкретные результаты работы с биоресурсной коллекцией, причем не только для постановки диагнозов. Она также позволяет нам получать важнейшие научные данные»,

- отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

💠Конференция состоит из 4 секций, на которых обсуждаются актуальные вопросы ведения биобанков, стандартизации методических подходов, примеры использования образцов для решения научных и прикладных задач медицинской генетики.

🗞В декабрьском номере «Медицинской газеты» (№49) вышла статья, посвященная IV Международному форуму
по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».

✅Масштабное научное событие проходило 23-24 октября 2025 года в Москве.

✅На сессиях выступили эксперты из 13 стран Европы и Азии – генетики, педиатры, офтальмологи, кардиологи, трав-
матологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, гастроэнтерологи, детские психиатры, детские и взрослые неврологи, эндокринологи, пульмонологи.

🔼С полным текстом статьи можно ознакомиться во вложении

Ученые МГНЦ выявили новую генетическую причину мужского бесплодия

🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова одними из первых в мире описали новый вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, связанный с тяжелым нарушением мужской фертильности.

🔷Результаты исследования, поддержанного Российским научным фондом, опубликованы в международном научном журнале "Genes".

🔷 В лабораторию генетики нарушений репродукции МГНЦ обратился мужчина с проблемой бесплодия. После обследования у него выявили тяжелую олигоастенотератозооспермию. Это нарушение мужской фертильности, при котором у пациентов крайне низкое общее количество сперматозоидов, а также снижено количество их прогрессивно подвижных и нормальных по своему строению форм.

🔷Для поиска генетической причины бесплодия специалисты провели полноэкзомное секвенирование. Анализ выявил у пациента ранее не описанный в мировых базах данных вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, расположенном на X-хромосоме.

«Этот случай наглядно показывает диагностический алгоритм при сложных формах мужского бесплодия. Когда рутинные методы, такие как анализ кариотипа, исследование микроделеций локуса AZF Y-хромосомы, не выявляют причину, необходимо проводить углубленный поиск. Комбинация полноэкзомного секвенирования и электронной микроскопии позволила нам завершить диагностический поиск и установить молекулярный диагноз. Это крайне важно для прогноза рисков и планирования тактики вспомогательных репродуктивных технологий для семьи»,

— отметила врач-генетик Консультативного отделения, научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ Ольга Соловова.

Эксперты РОМГ обсудили диагностику и лечение наследственных болезней с поражением печени и лизосомные болезни накопления

✅Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные болезни с поражением печени. Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления» состоялась 9 декабря 2025 года в онлайн-формате.

✅Поприветствовала участников заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова:

«Сегодня на семинаре две темы – наследственные болезни с поражением печени и лизосомные болезни накопления. Мы пригласили коллег – генетиков и врачей, которые занимаются гастроэнтерологией, гепатологией и неврологическими проявлениями разных заболеваний, чтобы рассмотреть одну и ту же проблему с разных сторон».

✅Врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова посвятила свой доклад дифференциальной диагностике наследственных заболеваний с синдромом холестаза.

✅О том, какие программы диагностики наследственных болезней с синдромом холестаза разработаны и применяются в МГНЦ, рассказала врач-лабораторный генетик лаборатории наследственных болезней обмена веществ Елена Ларшина.

✅Во второй части образовательной конференции заведующая отделом ЦКП «Метаболом», доцент кафедры биохимическо генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, к.б.н. Галина Байдакова представила доклад «Возможности неонатального скрининга на лизосомные болезни накопления».

✅Также Екатерина Захарова представила доклад «Дефицит лизосомной кислой липазы: результаты параллельного скрининга».

Специалист МГНЦ Вячеслав Черных рассказал об использовании геномных методов и баз данных в диагностике моногенных форм мужского бесплодия


✅Во время конференции «Молекулярная диагностика 2025» на секции, посвященной репродукции, ученые обсуждали как геномные методы и базы данных помогают в диагностике моногенных форм мужского бесплодия, какие ресурсы есть для анализа генов и вариантов, связанных с репродукцией и многое другое.

✅С докладом «Использование геномных методов и баз данных в диагностике моногенных форм мужского бесплодия» выступил заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Вячеслав Черных.

✅Эксперт отметил, что частыми причинами тяжелых форм нарушения фертильности у мужчин и женщин, идиопатического бесплодия, привычного невынашивания беременности являются генетические факторы. В МГНЦ с 1990-х годов проводятся генетические исследования мужского бесплодия.

✅Предложены алгоритмы обследования с использованием разных методов диагностики, в том числе, с помощью высокопроизводительных методов секвенирования, которые позволяют повысить эффективность диагностики редких аллельных вариантов.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Четвертая всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями» 🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в Четвертой всероссийской конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов…»

Четвертая всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»

🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в Четвертой всероссийской конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».

🔷В рамках мероприятия планируется 4 сессии с устными докладами.

🔷На конференции обсудят актуальные вопросы:

✔️ведение биобанков биологических образцов пациентов,
✔️стандартизацию методических подходов,
✔️использование образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.

⏱️Когда: 11 декабря 2025 года

🏠Где: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, 1 этаж, конференц-зал

▶️ Зарегистрироваться можно здесь

👆Мероприятие пройдет в офлайн-режиме.

В МГНЦ впервые описали новую нозологическую форму врожденного множественного артрогрипоза

🔷Врожденный множественный артрогрипоз — это обширная группа редких наследственных заболеваний. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова впервые описали новый тип наследственного артрогрипоза, обусловленный вариантами в гене UTRN. Ранее заболевания, связанные с этим геном, не были известны.

🔷Статья, в которой подробно изложены клинико-генетические особенности пациента с этим наследственным заболеванием, опубликована в журнале «Frontiers in Genetics».

🔷Ученые МГНЦ обследовали семилетнего мальчика с множественными контрактурами, нарушением походки и задержкой роста. Для выявления причины заболевания и уточнения диагноза специалисты провели секвенирование полного генома пациента и его родителей. В результате были обнаружены варианты в нескольких генах, включая два ранее не описанных в гене UTRN, кодирующем одноимённый белок.

🔷Специалисты Отдела функциональной геномики МГНЦ провели ряд дополнительных исследований, позволивших подтвердить патогенность выявленных у пациента вариантов и прояснить их молекулярные механизмы. Установлено, что один из вариантов в гене UTRN становится причиной синтеза укороченного белка, а второй вариант приводит к транскрипции укороченной изоформы РНК.

🔷Исследователи МГНЦ предполагают, что при этих вариантах белок частично сохраняет свои функции. Это может служить объяснением как клинической картины у пациента, так и того факта, что варианты не являются эмбрионально летальными.

«Мы первые обнаружили новую нозологическую форму, обусловленную вариантами в гене UTRN, продуктом которого является белок утрофин. Наше открытие расширяет понимание природы врождённого множественного артрогрипоза и подчёркивает необходимость включения гена UTRN в генетические диагностические панели. Тщательное обследование пациентов с подобной клинической картиной позволит своевременно выявлять системные проявления заболевания, уточнять диагноз и повышать эффективность медицинской помощи»,

— отметила ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-невролог, генетик Консультативного отделения МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Евгения Мельник.

Екатерина Захарова рассказала, как с помощью простого теста можно выявить 36 заболеваний

✅Расширенный неонатальный скрининг в России запустили два года назад. В 2024 г. он охватил 99% новорожденных и позволил выявить 726 детей с орфанными заболеваниями. До внедрения тестирования такие пациенты нередко умирали с диагнозами «сепсис» или «внутриутробная инфекция».

✅Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова в интервью «Ведомостям» рассказала, как изменилась диагностика наследственных патологий, почему в национальных республиках генетические заболевания встречаются чаще и что мешает отечественной программе тестирования новорожденных работать эффективнее.

Специалисты МГНЦ описали комплексный подход, позволивший установить диагнозы аутосомно-рецессивных заболеваний с поражением дыхательной системы у пациентов с бесплодием

🟢Диагностика наследственных заболеваний зачастую остается недостаточно эффективной. Это продемонстрировали результаты обследования двух пациентов с мужским бесплодием, которым были поставлены диагнозы «муковисцидоз» и «первичная цилиарная дискинезия». Статья с описанием этих клинических случаев опубликована в журнале «Пульмонология».

🟢К специалистам лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратились пациенты с первичным бесплодием в браке, обусловленным тотальной астенотератозооспермией и обструктивной азооспермией.

🟢По результатам исследований, проведенных в МГНЦ, у мужчины с тяжелой астенотератозооспермией диагностирована первичная цилиарная дискинезия. У пациента с обструктивной азооспермией выявлена смешанная форма муковисцидоза.

«Учитывая, что муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия являются частыми наследственными заболеваниями с мультисистемными проявлениями, при их диагностике необходимо обращать внимание на тщательный сбор анамнеза, особенно делая акцент на оценке состояния всего респираторного тракта. Многолетняя совместная работа пульмонологов и репродуктологов показала высокую эффективность не только в диагностике наследственных заболеваний легких, но и в определении тактики репродуктивной помощи»,

– подчеркнула заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.

Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ опубликовали обзорную статью, посвященную аллогенной трансплантации стволовых клеток в терапии наследственных болезней

🔷Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток – терапевтический подход, при котором используется донорский биоматериал. Это метод лечения гемоглобинопатий, первичных иммунодефицитов, лизосомных болезней накопления.

🔷Специалисты лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали более 70 источников, включая актуальные научные публикации и клинические рекомендации. Анализ позволил понять, как последние достижения меняют показания для этого метода и ожидания от его применения. Обзор вышел в журнале «Biomedicines» (Q1).

🔷Как отмечают авторы, дальнейшие усилия следует сосредоточить на совершенствовании низкотоксичных методов подготовки реципиентов и повышении безопасности генно-модифицированных клеток.

🔷Также необходимо установить оптимальные сроки для такого рода медицинского вмешательства и интегрировать данные неонатального скрининга в систему разработки персонализированных стратегий раннего лечения. Эти направления исследований имеют решающее значение для максимального клинического эффекта и снижения нагрузки, связанной с пожизненным лечением.