✅Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные болезни с поражением печени. Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления» состоялась 9 декабря 2025 года в онлайн-формате.
✅Поприветствовала участников заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова:
«Сегодня на семинаре две темы – наследственные болезни с поражением печени и лизосомные болезни накопления. Мы пригласили коллег – генетиков и врачей, которые занимаются гастроэнтерологией, гепатологией и неврологическими проявлениями разных заболеваний, чтобы рассмотреть одну и ту же проблему с разных сторон».
✅Врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова посвятила свой доклад дифференциальной диагностике наследственных заболеваний с синдромом холестаза.
✅О том, какие программы диагностики наследственных болезней с синдромом холестаза разработаны и применяются в МГНЦ, рассказала врач-лабораторный генетик лаборатории наследственных болезней обмена веществ Елена Ларшина.
✅Во второй части образовательной конференции заведующая отделом ЦКП «Метаболом», доцент кафедры биохимическо генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, к.б.н. Галина Байдакова представила доклад «Возможности неонатального скрининга на лизосомные болезни накопления».
✅Также Екатерина Захарова представила доклад «Дефицит лизосомной кислой липазы: результаты параллельного скрининга».