🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова одними из первых в мире описали новый вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, связанный с тяжелым нарушением мужской фертильности.
🔷Результаты исследования, поддержанного Российским научным фондом, опубликованы в международном научном журнале "Genes".
🔷 В лабораторию генетики нарушений репродукции МГНЦ обратился мужчина с проблемой бесплодия. После обследования у него выявили тяжелую олигоастенотератозооспермию. Это нарушение мужской фертильности, при котором у пациентов крайне низкое общее количество сперматозоидов, а также снижено количество их прогрессивно подвижных и нормальных по своему строению форм.
🔷Для поиска генетической причины бесплодия специалисты провели полноэкзомное секвенирование. Анализ выявил у пациента ранее не описанный в мировых базах данных вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, расположенном на X-хромосоме.
«Этот случай наглядно показывает диагностический алгоритм при сложных формах мужского бесплодия. Когда рутинные методы, такие как анализ кариотипа, исследование микроделеций локуса AZF Y-хромосомы, не выявляют причину, необходимо проводить углубленный поиск. Комбинация полноэкзомного секвенирования и электронной микроскопии позволила нам завершить диагностический поиск и установить молекулярный диагноз. Это крайне важно для прогноза рисков и планирования тактики вспомогательных репродуктивных технологий для семьи»,
— отметила врач-генетик Консультативного отделения, научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ Ольга Соловова.