Екатерина Захарова рассказала, как с помощью простого теста можно выявить 36 заболеваний

✅Расширенный неонатальный скрининг в России запустили два года назад. В 2024 г. он охватил 99% новорожденных и позволил выявить 726 детей с орфанными заболеваниями. До внедрения тестирования такие пациенты нередко умирали с диагнозами «сепсис» или «внутриутробная инфекция».

✅Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова в интервью «Ведомостям» рассказала, как изменилась диагностика наследственных патологий, почему в национальных республиках генетические заболевания встречаются чаще и что мешает отечественной программе тестирования новорожденных работать эффективнее.