🟢Диагностика наследственных заболеваний зачастую остается недостаточно эффективной. Это продемонстрировали результаты обследования двух пациентов с мужским бесплодием, которым были поставлены диагнозы «муковисцидоз» и «первичная цилиарная дискинезия». Статья с описанием этих клинических случаев опубликована в журнале «Пульмонология».
🟢К специалистам лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратились пациенты с первичным бесплодием в браке, обусловленным тотальной астенотератозооспермией и обструктивной азооспермией.
🟢По результатам исследований, проведенных в МГНЦ, у мужчины с тяжелой астенотератозооспермией диагностирована первичная цилиарная дискинезия. У пациента с обструктивной азооспермией выявлена смешанная форма муковисцидоза.
«Учитывая, что муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия являются частыми наследственными заболеваниями с мультисистемными проявлениями, при их диагностике необходимо обращать внимание на тщательный сбор анамнеза, особенно делая акцент на оценке состояния всего респираторного тракта. Многолетняя совместная работа пульмонологов и репродуктологов показала высокую эффективность не только в диагностике наследственных заболеваний легких, но и в определении тактики репродуктивной помощи»,
– подчеркнула заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.