🔷Врожденный множественный артрогрипоз — это обширная группа редких наследственных заболеваний. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова впервые описали новый тип наследственного артрогрипоза, обусловленный вариантами в гене UTRN. Ранее заболевания, связанные с этим геном, не были известны.
🔷Статья, в которой подробно изложены клинико-генетические особенности пациента с этим наследственным заболеванием, опубликована в журнале «Frontiers in Genetics».
🔷Ученые МГНЦ обследовали семилетнего мальчика с множественными контрактурами, нарушением походки и задержкой роста. Для выявления причины заболевания и уточнения диагноза специалисты провели секвенирование полного генома пациента и его родителей. В результате были обнаружены варианты в нескольких генах, включая два ранее не описанных в гене UTRN, кодирующем одноимённый белок.
🔷Специалисты Отдела функциональной геномики МГНЦ провели ряд дополнительных исследований, позволивших подтвердить патогенность выявленных у пациента вариантов и прояснить их молекулярные механизмы. Установлено, что один из вариантов в гене UTRN становится причиной синтеза укороченного белка, а второй вариант приводит к транскрипции укороченной изоформы РНК.
🔷Исследователи МГНЦ предполагают, что при этих вариантах белок частично сохраняет свои функции. Это может служить объяснением как клинической картины у пациента, так и того факта, что варианты не являются эмбрионально летальными.
«Мы первые обнаружили новую нозологическую форму, обусловленную вариантами в гене UTRN, продуктом которого является белок утрофин. Наше открытие расширяет понимание природы врождённого множественного артрогрипоза и подчёркивает необходимость включения гена UTRN в генетические диагностические панели. Тщательное обследование пациентов с подобной клинической картиной позволит своевременно выявлять системные проявления заболевания, уточнять диагноз и повышать эффективность медицинской помощи»,
— отметила ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-невролог, генетик Консультативного отделения МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Евгения Мельник.