💠Конференция посвящена промежуточным итогам работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Он создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение от 29 мая 2025 года №075-15-2025-481).
💠В рамках гранта в 2025 году в МГНЦ также разработаны и запущены две образовательные программы: «Глубокое фенотипирование и интерпретация молекулярно-генетических данных для практикующих врачей» и «Введение в NGS-исследования и интерпретацию данных».
💠Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней изначально объединяла образцы, собранные Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и Томским национальным исследовательским медицинским центром. В 2025 году к проекту присоединился Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.
💠Сегодня Всероссийская коллекция насчитывает образцы более 500 нозологий. Для сравнения, один из крупнейших европейских биобанков содержит образцы более 300 различных заболеваний.
💠По всем образцам Всероссийской коллекции собрана клиническая информация в стандартных терминах Human Phenotype Ontology (HPO), кроме того, в 2025 году 500 записей прошли проверку актуальности.
💠Специалисты планируют дальнейшее расширение крупнейшей в России клинически и генетически охарактеризованной биоресурсной коллекции образцов от пациентов с генетическими заболеваниями.
«Всероссийскую биоресурсную коллекцию отличает осмысленность, то есть, у нас есть четкое понимание, для чего мы собираем биообразцы. Коллекция позволяет выявлять причины наследственных заболеваний, проверять эффективность различных препаратов и в перспективе создавать новые, а также оценивать различные диагностические тест-системы. Сегодня мы видим конкретные результаты работы с биоресурсной коллекцией, причем не только для постановки диагнозов. Она также позволяет нам получать важнейшие научные данные»,
- отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
💠Конференция состоит из 4 секций, на которых обсуждаются актуальные вопросы ведения биобанков, стандартизации методических подходов, примеры использования образцов для решения научных и прикладных задач медицинской генетики.