Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Сегодня в «Зарядье» говорим о том, что такое муковисцидоз, почему важно помнить о диагнозе, как болезнь лечилась до появления модуляторов CFTR, что меняется в жизни пациентов сегодня и какие перспективы остаются у 10% людей, не чувствительных к таргетной терапии.

Рассказывает об этом Анна Юрьевна Воронкова, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», врач-педиатр отделения муковисцидоза НИКИ детства Московской области.

Научно-просветительский проект «Метафаза» — Парк «Зарядье» совместно с PCR.NEWS. Пострелизы предыдущих лекций можно найти здесь.

➡️ Следующая лекция блока пройдет 18 декабря — «Регуляторные Т-клетки: иммунитет под контролем». На лекции разберём, откуда появляются Трег, как они регулируют иммунитет, какие патологии связаны с их дисфункцией и как их можно использовать в терапии. Регистрация уже открыта!

Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные болезни с поражением печени. Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления»

🟢Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные болезни с поражением печени. Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления».

📚Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты Российского общества медицинских генетиков и их коллеги в области генетики и смежных специальностей обсуждают вопросы ранней диагностики и лечения наследственных болезней.

🟢 Образовательные мероприятия помогают участникам познакомиться и внедрить в свою практическую работу современные научные достижения в области генетики. Новые знания способствуют повышению уровня медицинской помощи в амбулаторно-поликлинических условиях.

🟢Мероприятие, на котором подробно рассмотрят две темы: диагностика и лечение наследственных болезней с поражением печени и лизосомных болезней накопления, пройдет в онлайн-формате.

🗓Когда: 09.12.2025 г. в 10:00

Зарегистрироваться можно ➡️ здесь

Подробная ➡️ программа

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

Ограничения на прием биологических образцов для проведения генетических исследований в 2025 году

Уважаемые пациенты, уважаемые коллеги!

🎄Обращаем ваше внимание на то, что в связи с предстоящими Новогодними праздничными днями, устанавливаются ограничения на прием биологических образцов для проведения генетических исследований на внебюджетной основе и в рамках научно-диагностических программ:

✔️биологические образцы, направленные в лабораторию наследственных болезней обмена для проведения биохимических анализов, определения уровня метаболитов и проведения ферментной диагностики, принимаются до 19.12.2025 г. включительно (до 14.00 мск);

✔️биологические образцы, направленные во все лаборатории МГНЦ для проведения ДНК-диагностики (НБО, ЛМГД №1, ЛМГД№2, ЛМГД №3) принимаются до 29.12.2025 г. включительно (до 14.00.00 по мск).

👆Просим обратить внимание, что сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях, день поступления биологического материала не учитывается.

👆Обращаем ваше внимание, что биологический материал, направленный на проведение пренатальной диагностики и срочных тестов (ТМС и органические кислоты), принимается до 26.12.2025 г. включительно (до 14.00 по мск) по предварительному согласованию.

✔️исследования нативного эякулята (семенной жидкости) проводятся до 26.12.2025 г. включительно (до 15.00 по мск).

Прием образцов в обычном режиме возобновится с 12.01.2026 года.

✔️Образцы, направленные, для проведения подтверждающей диагностики болезней обмена, СМА, а также 1-го этапа ПИД (сухие пятна крови) в рамках Расширенного неонатального скрининга (РНС), принимаются до 30.12.2025 г. (до 14.00.00 по мск).

Прием биоматериала возобновится с 02.01.2026 г.

✔️Образцы, направленные, для проведения иммунофенотипирования лимфоцитов крови (ИФТ) на второй этап подтверждающей диагностики ПИД, в рамках РНС принимаются строго до 30.12.2025 г. 11:30 (по мск).

✔️Напоминаем, что в период новогодних праздничных дней не подлежит отправке биологический материал, не относящейся к подтверждающей диагностики в рамках РНС.

Также сообщаем, что с 22.12.2025 первичный консультативный прием пациентов на бюджетной основе проводиться не будет, в связи с выполнением Государственного задания на 2025 год.

Часы работы регистратуры, колл-центра и процедурного кабинета:
22- 26 декабря – с 9.00 до 17.00
29 декабря - с 9.00 до 14.00
30 декабря - с 9.00 до 16.00

С уважением, администрация ФГБНУ «МГНЦ»

Специалисты МГНЦ – участники Выездной школы научных лидеров и V Конгресса молодых ученых

🧬 Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в деловой программе V Конгресса молодых ученых. Юбилейное мероприятие прошло 27-29 ноября на площадке Научно-технологического университета «Сириус».

🌍 В этом году участниками конгресса стали около 9000 человек из 100 стран, проведено свыше 250 мероприятий: круглые столы, экспертные сессии, панельные дискуссии, неформальные и интерактивные мероприятия, а также выставочная, культурная и спортивная программы.

🔷Заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики МГНЦ, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, член Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте Российской Федерации по науке и образованию, врач-генетик, к.м.н. Петр Спарбер принял участие в пленарном заседании конгресса «Энергия науки: от потенциала знаний к созиданию будущего», а также экспертных сессиях «Фармацевтика будущего: от передовой науки к технологическому лидерству», «Открывая будущее: генные и клеточные технологии в биомедицине», «ДНК сквозь века: прошлое и будущее палеогенетики», «Доступность современного научного оборудования: какие необходимы решения, чтобы каждый исследователь смог реализовать свою мечту?», «От научного открытия до технологического прорыва: будущее начинается здесь», «80-летие атомной промышленности. Гордость. Вдохновение. Мечта», «Иммунобиология будущего: от молекул к интегративным системам», «Критические технологии биотеха. Без чего мы не сможем создавать собственные решения мирового уровня».

🟢 Заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Абелева приняла участие в Выездной школе научных лидеров, организованной проектом «В центре науки» Центра педагогического мастерства при поддержке Департамента образования и науки г.Москвы, которая прошла 22-25 ноября.
По результатам конкурсного отбора в состав участников Школы вошло 50 человек.

🟢 Программа Школы включала в себя ряд образовательных мероприятий, а также создание отраслевых и социальных проектов в рамках Десятилетия науки и технологий, вопросы методологии при планировании научных проектов, меры поддержки молодых ученых, успешные практики популяризации научного знания, деловую игру по проектному проектированию. Командная работа была посвящена научному волонтерству и нетворкингу, работе с патентами, а также вопросам популяризации науки.

Екатерина Захарова представила российский опыт на международной конференции в Шанхае

🔷Международная конференция по митохондриальным заболеваниям (International Mitochondrial Conference) проходила с 21 по 23 ноября 2025 года в Шанхае.

🔷В конференции приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова, а также сотрудники лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ Юлия Иткис и Диана Жегло.

🔷Екатерина Захарова представила доклад «Diagnosis of Mitochondrial Diseases, Current Experience in Russia». В своем выступлении эксперт МГНЦ обобщила многолетний опыт российской школы в диагностике сложной группы наследственных болезней – митохондриальных заболеваний. Также ученый поделилась с международным научным сообществом успехами в лечении отдельных форм этих заболеваний.

Сергей Куцев выступил на Международной научной конференции «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы»

🔵VI Международная научная конференция «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы» состоялась 18-20 ноября 2025 года в столице Республики Беларусь Минске. Мероприятие было приурочено к 60-летию Института генетики и цитологии НАН Беларуси.

🔵Основными темами обсуждения стали несколько направлений, в частности, генетика человека: персонализированная медицина, фармакогенетика; метагеномика, микробиом и биотехнологии; генетические ресурсы и их сохранение, биобезопасность.

🔵В конференции приняли участие более 30 ведущих экспертов из Беларуси, России, Казахстана, Турции и Китая. От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступил директор центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Современные возможности диагностики наследственных заболеваний».

🔵Также на юбилейной конференции прозвучал устный доклад научного сотрудника лаборатории редактирования генома МГНЦ Сабины Нагиевой «Оценка эффективности метода пропуска экзонов 43-55 гена DMD на клеточной культуре микробластов» (авторы: С.Э. Нагиева, О.А. Левченко, И.О. Панчук, К.С. Кочергин-Никитский, Е.В. Куршакова, О.В. Володина, Е.В. Кондратьева, В.А. Ковальская, О.П. Рыжкова, С.А. Смирнихина, А.В. Лавров)

Первый заместитель директора МГНЦ Ольга Щагина выступила на десятой Научно-практической конференции с международным участием «Время первых»

✅Главное темой симпозиума «Время первых» – 5 лет генозаместительной терапии СМА в РФ» стали подходы к диагностике этого заболевания и опыт ведения пациентов с установленным диагнозом в различных регионах.

✅Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Щагина остановилась на видах скрининга спинальной мышечной атрофии 5q: селективном, неонатальном и скрининге носительства вариантов этого рецессивного заболевания.

«Всем родственникам пациентов со СМА 5q, планирующим деторождение, необходимо пройти тест на носительство вариантов в гене SMN1. Сегодня благодаря ранней постановке диагноза и назначении эффективной терапии встает вопрос планирования семьи для самих пациентов. В паре пациента со СМА и носителя риск рождения больного ребенка особенно высок, поэтому к планированию беременности необходимо подходить тщательно и обязательно проконсультироваться с врачом-генетиком»,

- подчеркнула Ольга Щагина.

✅Эксперты симпозиума сошлись во мнении, что наибольших успехов в лечении достигают те пациенты, которые регулярно проходят реабилитационные и абилитационные программы.

Эксперты МГНЦ обсудили вопросы генетического тестирования в эндокринологии

💠Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз. Эндокринология» состоялась 28 ноября 2025 года.

💠Секцию «Генетическое тестирование в эндокринологии» модерировали заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская и заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

💠Вера Ижевская отметила, что задача подобных образовательных мероприятий в том, чтобы привить медицинским специалистам орфанную настороженность.

💠Во время конференции выступили заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Анатолий Тюльпаков с докладом «Наследственные дефекты центральной меланокортиновой системы как ключевого регулятора пищевого поведения» и Екатерина Захарова с докладом «Молекулярно-генетическая диагностика наследственных нарушений в эндокринологии».

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

Специалист МГНЦ выступила на заседании Дискуссионного клуба Российской ассоциации репродукции человека «Итоги Ежегодной Конференции РАРЧ и Школ РАРЧ»

🟢Дискуссионный клуб состоялся в онлайн-формате, в нем приняли участие акушеры-гинекологи, эндокринологи, генетики.

🟢В программу мероприятия вошли доклады, освещающие вопросы, которые активно обсуждались на XXXV Ежегодной международной конференции РАРЧ «Репродуктивные технологии сегодня и завтра». Один из них касался редких мономорфных форм астенозооспермии и тератозооспермии.

🟢Старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Сабина Хаят представила результаты обследования пациентов с бесплодием, связанным с редкими мономорфными формами астенозооспермии и тератозооспермии.

🟢В лаборатории генетики нарушений репродукции сформировали выборку на основе данных ретроспективного обследования более 80 000 мужчин с бесплодием, обратившихся в МГНЦ.

«Именно комплексный подход, основанный на сочетании сперматологического и электронно-микроскопического исследований с последующим полноэкзомным секвенированием даёт возможность повысить эффективность диагностики генетических форм мужского бесплодия. Также он позволяет более точно определять репродуктивный прогноз и выбирать тактику решения проблемы бесплодия, в том числе, методами вспомогательных репродуктивных технологий»,

– отметила Сабина Хаят.

Делегация МГНЦ приняла участие в XI Международном конгрессе акушеров-гинекологов в Ташкенте

🇺🇿 XI Международный конгресс акушеров-гинекологов прошел в столице Республики Узбекистан Ташкенте 24-26 ноября 2025 года. Участники мероприятия обсудили вопросы диагностики, лечения и реабилитации при различных акушерско-гинекологических заболеваниях.

🔷В рамках конгресса прошли пленарные, секционные заседания, клинические лекции, панельные дискуссии, мастер-классы, практические школы, симуляционные тренинги.

🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили:

✔️Заведующий лабораторией ДНК-диагностики, профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков;

✔️Главный научный сотрудник научно-консультативного отдела, профессор кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, заслуженный деятель науки Российской Федерации, д.м.н. Елена Дадали;

✔️Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, к.б.н. Андрей Марахонов.

🔷Эксперты МГНЦ прочитали доклады на секции «Перинатальная и педиатрическая помощь на современном этапе». Елена Дадали и Александр Поляков рассказали о клинической и молекулярной диагностике наследственных болезней. Андрей Марахонов выступил с докладом «Неонатальный скрининг в России: прошлое, настоящее и будущее».

Эксперт МГНЦ Анна Воронкова выступит с лекцией «Муковисцидоз – вчера, сегодня, завтра» в Зарядье

♻️Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-педиатр, к.м.н. Анна Воронкова примет участие в научно-просветительском проекте «Метафаза».

♻️Эксперт МГНЦ выступит с лекцией «Муковисцидоз – вчера, сегодня, завтра». Анна Воронкова расскажет о том, как менялись представления о болезни, какие подходы работают сейчас и чего ждут от будущих исследований.

♻️Организаторы приглашают студентов, аспирантов, молодых ученых, а также всех, кто хочет глубже разобраться в теме и следит за достижениями в области биомедицины.

📌Куда: в лекторий павильона «Заповедное посольство»

📌Когда: 4 декабря 2025 года в 19:00

📚Лекции бесплатные и проводятся только в офлайн-формате.

➡️ Для участия необходима предварительная регистрация

Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешной защитой диссертаций!

✅На заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 24 и 25 ноября 2025 года состоялись защиты сразу четырех диссертаций. Три из них были выполнены сотрудниками МГНЦ.

✅Защита диссертации «Особенности формирования патогенных вариантов в митохондриальной ДНК человека и подходы к их генетической коррекции» ведущего научного сотрудника лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ, к.б.н. Ильи Мазунина, представленная на соискание ученой степени доктора биологических наук по специальности «Генетика» прошла 24 ноября.

✅В этот же день защитила свою диссертацию «Изучение редких генотипов локуса SMN и их вклада в структуру 5q спинальной мышечной атрофии» научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Кристина Михальчук. Работа была представлена на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности «Генетика».

✅Научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ Ольга Соловова защитила свою диссертацию «Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика азооспермии и тяжелой олигозооспермии» на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности «Генетика» 25 ноября.

✅Также 25 ноября была защищена диссертация аспиранта ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России Екатерины Ветчинкиной «Роль микроРНК в регуляции эпигенетических процессов при раке желудка», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «Генетика».

Коллектив МГНЦ поздравляет всех соискателей с этим серьезным достижением и желает успехов в дальнейших исследованиях!

На Международном молодежном форуме «Медицинская наука без границ» показали фильм «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Приближая будущее»

🎥Документальный фильм рассказывает вдохновляющую историю об ученых, которые постигают тайны ДНК человека, чтобы подарить надежду на излечение от редких заболеваний.

🔷Посмотрев картину можно узнать:

🔹как диагностируют орфанные болезни,

🔹как помогают пациентам с такими заболеваниями,

🔹как фундаментальные исследования помогают создать новые схемы лечения.

👉Впечатления зрителей здесь