✅Главное темой симпозиума «Время первых» – 5 лет генозаместительной терапии СМА в РФ» стали подходы к диагностике этого заболевания и опыт ведения пациентов с установленным диагнозом в различных регионах.
✅Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Щагина остановилась на видах скрининга спинальной мышечной атрофии 5q: селективном, неонатальном и скрининге носительства вариантов этого рецессивного заболевания.
«Всем родственникам пациентов со СМА 5q, планирующим деторождение, необходимо пройти тест на носительство вариантов в гене SMN1. Сегодня благодаря ранней постановке диагноза и назначении эффективной терапии встает вопрос планирования семьи для самих пациентов. В паре пациента со СМА и носителя риск рождения больного ребенка особенно высок, поэтому к планированию беременности необходимо подходить тщательно и обязательно проконсультироваться с врачом-генетиком»,
- подчеркнула Ольга Щагина.
✅Эксперты симпозиума сошлись во мнении, что наибольших успехов в лечении достигают те пациенты, которые регулярно проходят реабилитационные и абилитационные программы.