Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Директор МГНЦ Сергей Куцев рассказал о методах лечения орфанных болезней на V Конгрессе молодых ученых в Сириусе

🟢В Научно-технологическом университете «Сириус» с 26 по 28 ноября 2025 года проходит V Конгресс молодых ученых – ключевое событие Десятилетия науки и технологий в России.

🟢Тема конгресса 2025 года – «Энергия науки: от потенциала знаний к созиданию будущего». В насыщенной и разнообразной программе запланировано более 200 мероприятий. За три дня пройдут деловые сессии, дискуссии, культурные и спортивные мероприятия, научные баталии, открытые лекции ведущих ученых и многое другое.

🟢В этом году участниками знакового события стали почти 10 тысяч гостей, как из российских регионов, так и зарубежных стран. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представляют:

✔️директор центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев,
✔️врач-генетик, заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики, к.м.н. Петр Спарбер,
✔️заведующая организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Абелева.

🟢Директор МГНЦ Сергей Куцев выступил с докладом во время секции «Открывая будущее: генные и клеточные технологии в биомедицине». Эксперт рассказал о современных методах, которые используют генетики для диагностики наследственных заболеваний, в частности, о полногеномных исследованиях.

«Еще несколько лет назад я не мог представить, что полногеномное исследование займет такое прочное место не только в научных исследованиях, но и в клинической практике. Это метод, который позволяет изучать не только причину моногенного заболевания, но и механизмы развития патологии. Сегодня серьезно повысилась эффективность диагностики орфанных заболеваний с использованием полногеномных исследований»,

– подчеркнул Сергей Куцев.

Сотрудники МГНЦ получили Свидетельство о государственной регистрации программы для обработки и анализа данных массового параллельного секвенирования

🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем Свидетельства о государственной регистрации новой программы для ЭВМ «NGS-data-Omics».

🔷Данная программа создана для комплексной автоматизации биоинформатической обработки данных секвенирования ДНК/РНК человека, начиная от первичных сырых последовательностей и заканчивая автоматизацией написания заключений по результатам исследования.

🔷Ключевое преимущество NGS-data-Omics – унифицированный анализ данных полногеномного, экзомного и РНК-секвенирования через интуитивный веб-интерфейс. Благодаря новации врачи-лабораторные генетики и врачи-генетики получают структурированные результаты, что способствует принятию клинических решений.

🔷Также внедрение в практику программы «NGS-data-Omics» позволит значительно ускорить и стандартизировать процесс молекулярно-генетической диагностики, что повысит эффективность оказания медицинской помощи пациентам с наследственной патологией.

Первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина рассказала о современных возможностях диагностики орфанных болезней

💠Первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина приняла участие в первом выпуске второго сезона подкаста благотворительного фонда «Важные люди», который называется «Генетика будущего: диагностика, скрининг, носительство».

💠Ведущая подкаста – Анастасия Байкина.

💠Эксперт МГНЦ рассказала, как медицинская генетика помогает в диагностике и лечении детей с орфанными заболеваниями.

Эксперты МГНЦ – участники Научно-практической региональной школы «Орфанный десант. Офтальмогенетика» в Астрахани

🟢Мероприятие носило научно-образовательный характер и было посвящено вопросам орфанной настороженности, диагностики и лечения наследственных глазных болезней.

🟢Модератором конференции выступил заведующий кафедрой и отделением офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

🟢Офтальмогенетик остановился на диагностических возможностях, которые сегодня предоставляют специализированные программы МГНЦ, и отметил важность междисциплинарного подхода.

«Учитывая векторы существующего практического здравоохранения, специалисты в области глазных болезней при работе с пациентами, у которых отмечаются поражения нескольких систем органов, должны обращать особое внимание на наличие аналогичных симптоматик у членов одной семьи. Особое внимание должно уделяться пациентам, у которых не установлена причина развития заболевания. С учетом широкого спектра нозологических форм наследственной патологии, при которой глазные болезни являются симптомом, необходим междисциплинарный принцип диагностики заболеваний»,

– подчеркнул Виталий Кадышев.

🟢Также участники конференции разобрали клинические кейсы из практики врача-офтальмолога отделения офтальмогенетики МГНЦ, ассистента кафедры офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ Светланы Кузнецовой и офтальмологов Астраханской области.

Российские генетики выявили причину раннего старения

🔷Представьте, что у организма есть «внутренние часы», которые идут в несколько раз быстрее обычных. Именно это происходит при редких генетических заболеваниях — прогероидных синдромах.

🔷Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно со специалистами Института биологии развития имени Н.К. Кольцова и Сеченовского Университета изучили и сравнили два таких синдрома:

🔹Классическая прогерия Хатчинсона-Гилфорда — так называемая «детская прогерия». Причина заболевания – мутации в гене LMNA, из-за которых в клетках накапливается токсичный белок прогерин. Он повреждает клетки и ускоряет старение организма.

🔹Синдром Видемана-Раутенштрауха (ВРС) — еще более редкое заболевание, вызванное мутацией в другом гене — POLR3A.

🔷Что сделали исследователи?

Они взяли клетки кожи (фибробласты) у пациента с ВРС и «перепрограммировали» их, превратив в стволовые клетки. Эти клетки могут стать любыми другими клетками тела. Такую же линию создали и для классической прогерии.

🔷Что же обнаружилось?

В случае с классической прогерией процесс «перепрограммирования» словно «омолаживал» клетки — выработка токсичного прогерина подавлялась.
А вот с синдромом ВРС все вышло иначе: мутантный ген POLR3A, наоборот, становился еще активнее. Из-за этого патологический белок продолжал накапливаться, и клетки сохраняли фенотип болезни.

🔷Почему это важно?

Открытие показывает, что механизмы старения при этих двух заболеваниях разные. Созданная клеточная модель синдрома ВРС — большой шаг вперед. Она поможет глубже изучить процессы старения на клеточном уровне и в будущем найти ключ к персонализированной терапии данных заболеваний.

🔷Научная статья опубликована в авторитетном журнале «Biogerontology».

Подробнее – в карточках⬆️

Ученые МГНЦ разработали полуавтоматический алгоритм для анализа респираторных органоидов

🔰Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ разработали инновационный полуавтоматический алгоритм, способный анализировать изображения респираторных органоидов с помощью методов машинного обучения.

▶️Результаты исследования опубликованы в журнале «PLoS Computational Biology».

🔰Новый алгоритм призван решить одну из ключевых проблем в работе с органоидами – стандартизацию и объективность анализа их формы и структуры. Основой для разработки послужила первая в своем роде база данных изображений респираторных органоидов, также созданная российскими исследователями.

«Наш метод демонстрирует высокую точность в сегментации и количественной оценке параметров органоидов, что важно при скрининге лекарственных препаратов и изучении заболеваний дыхательных путей, таких как муковисцидоз»,

– рассказала один из авторов работы, научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.б.н. Анна Демченко.

🔰По мнению ученых, внедрение этого инструмента в исследовательскую практику позволит существенно повысить воспроизводимость и достоверность данных, получаемых в ходе экспериментов с культурами органоидов.

Российские генетики впервые изучили редкую и древнюю генетическую ветвь – гаплогруппу Y-хромосомы N-B482

🔵Специалисты лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с учеными Казахстанского Национального центра биотехнологии и сотрудниками компании «Эвоген» впервые детально изучили редкую и древнюю генетическую ветвь Y-хромосомы человека – гаплогруппу N-B482.

🔵С тех пор, когда данная гаплогруппа была обнаружена, ни одно исследование ее не описывало. Ученые впервые провели первое комплексное исследование этой редкой генетической ветви. Статья коллектива авторов опубликована в журнале «Nature Anthropology».

🔵Комплексный подход позволил специалистам оценить распространение N-B482 в прошлом и настоящем, найти его древние и современные линии, а также выяснить, из-за чего это столь распространенная в древности генетическая ветвь теперь почти исчезла.

🔵Авторы исследования пришли к выводу, что вымирание ветвей N-B482 нельзя объяснить такими факторами культурной эволюции, как неолитическая революция или демографический коллапс бронзового века. Они считают, что основной причиной стал естественный процесс, который называется «генетическим дрейфом».

«Результаты статьи показали, что комплексные исследования современных и древних геномов дают возможность заглянуть в события той части истории человечества, которая записана в нашей ДНК. А знание истории, особенно народов своей страны, очень важно в наше время»,

– отметил ведущий автор исследования, старший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики человека МГНЦ, к.ф-м.н. Дмитрий Адамов.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в декабре:

🗓1-6 декабря - Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению (36 ч.)

🗓8-13 декабря - Наследственные мышечные дистрофии (36 ч.)

➡️ Зарегистрироваться

Министр науки и высшего образования Российской Федерации Валерий Фальков вручил государственную награду Елене Леонидовне Дадали

🔷В Минобрнауки России состоялась торжественная церемония вручения государственных наград Российской Федерации и поощрений Президента России. В числе награжденных была главный научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, профессор кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Леонидовна Дадали.

🔷Согласно Указу Президента Российской Федерации №480 от 17.07.2025 «О награждении государственными наградами Российской Федерации» Е.Л. Дадали присвоено звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации» за значительный вклад в разработку приоритетных направлений науки, подготовку и воспитание высококвалифицированных научных кадров в области медицинской генетики.

🔷Знак отличия Елене Леонидовне вручил министр науки и высшего образования Российской Федерации Валерий Фальков. Министр подчеркнул, что каждая награда – это признание таланта, профессионализма и преданности делу.

🌹Коллектив МГНЦ поздравляет Елену Леонидовну со значимым событием и желает дальнейших успехов в труде, еще больше творческих новаций и крепкого здоровья!

Врач-генетик МГНЦ Петр Васильев выступил на международном форуме в Китае

🇨🇳 🇷🇺 Международный форум по инновационному сотрудничеству в области молекулярной медицины проходил 14-17 ноября 2025 года в Китае. Мероприятие организовали Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца, Национальный научно-исследовательский институт инноваций и нанотехнологий и Шэньчжэньский политехнический университет.

🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представил врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Петр Васильев. Эксперт выступил с докладом «Клинико-генетический анализ пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Алгоритм обследования».

🤝 Форум стал одной из ключевых площадок для укрепления научного диалога между Россией и Китаем в сфере персонализированной медицины, генетики и нанотехнологий. Его участники получили возможность поделиться своими знаниями и опытом, а также расширить круг профессиональных контактов.

Специалисты МГНЦ получили патент на алгоритм молекулярно-генетического обследования при подозрении на болезни геномного импринтинга

✅Алгоритм оптимизирует молекулярно-генетическую диагностику болезней импринтинга, ассоциированных с аномалиями копийности и метилирования хромосомных районов 6q24.2; 7q32.2; 11p15.5;14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32.

✅Причинами развития болезней импринтинга могут быть нарушение числа копий генов, однородительские дисомии, аберрантное метилирование и патогенные варианты в импринтированных генах.

✅Алгоритм, разработанный специалистами лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, объединяет подход к диагностике ряда заболеваний, за развитие которых отвечают несколько импринтированных районов хромосом.

✅Алгоритм позволяет выявить молекулярные причины аномалий метилирования и рассчитать риски повторного случая рождения больного ребенка в семье, что создает основу для грамотного медико-генетического консультирования. Данный подход уже используется в клинической практике МГНЦ.

Член-корреспондент РАН Александр Поляков принял участие в международной конференции «Генетические технологии: достижения и перспективы»

🔵Международная конференция «Генетические технологии: достижения и перспективы» прошла 12 ноября 2025 года в онлайн-формате. В мероприятии приняли участие около 1000 специалистов из 69 российских регионов и 11 зарубежных стран.

🔵Заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков представил доклад «Генодиагностика как основа выбора персонализированной терапии».

🔵Академик-секретарь отделения медицинских наук РАН, член Президиума РАН, академик РАН В.И. Стародубов от имени организаторов выразил Александру Полякову благодарность за участие и высокий уровень доклада, представленного в рамках научной программы международной конференции.

«Развитие генетических технологий позволяет решать сложные задачи в области лечения онкологических, наследственных и орфанных заболеваний, находить новые подходы к созданию передовых методов диагностики, специфической профилактики и лечения социально значимых и особо опасных инфекций, совершенствовать процессы мониторинга изменчивости генетических свойств макро- и микроорганизмов», –

говорится в официальном письме академика РАН В.И. Стародубова на имя А.В. Полякова.

Бесплатный вебинар «Клинический пазл: пациент с задержкой роста и нарушением функции печени»

✅Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар «Клинический пазл: пациент с задержкой роста и нарушением функции печени» в рамках программы «Генетика в эндокринологии».

✅Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ

✅Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)

✅Докладчик: к.м.н. Тихонович Юлия Викторовна, заведующий отделением детской эндокринологии СЦМиД, врач-детский эндокринолог - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доцент кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ

🕑 Когда: 19 ноября в 15:00 (Мск) в онлайн-формате.

👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!

👉Подключиться к трансляции можно по ссылке: https://mgnc.ktalk.ru/y6ey9asp5ju5