Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

МГНЦ стал правообладателем нового патента

🔷Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 20 октября 2025 года зарегистрировала новый патент на промышленный образец – «Схема идентификации малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ)».

🔷Правообладателем стал Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

🔷Схема комплексной молекулярно-цитогенетической диагностики разработана для идентификации малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ), которые невозможно охарактеризовать при традиционном цитогенетическом исследовании.

🔷Информация о хромосомном контенте и происхождении добавочной маркерной хромосомы крайне важна для персонализированной тактики последующего медико-генетического консультирования не только для семьи с больным ребенком, но и для супружеских пар, планирующих беременность или имеющих репродуктивные проблемы.

Сотрудники кафедры генетики эндокринных болезней МГНЦ приняли участие в научно-практической конференции «Туракуловские чтения»

🔵Мероприятие проходило 12 ноября 2025 г. в Ташкенте. На встрече собрались ведущие эксперты из России, Узбекистана, Казахстана, Грузии, Белоруссии, Катара, Китая, Польши.

🔵Заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Анатолий Тюльпаков представил доклад «Моногенные формы центрального гипокортицизма».

🔵Доцент кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Юлия Тихонович остановилась на современных подходах к ведению пациентов с синдромом Прадера-Вилли.

🔵Также для врачей-педиатров и эндокринологов 13-14 ноября 2025 г. прошла Международная школа по эндокринологии «Орфанные эндокринные заболевания». Лекторами выступили сотрудники кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ:

🔹Заведующий кафедрой, д.м.н. Анатолий Тюльпаков;

🔹Доцент кафедры, к.м.н. Юлия Тихонович;

🔹Доцент кафедры, к.м.н. Нина Макрецкая.

«Основная цель нашего обучения – дать максимально полную информацию по молекулярным основам эндокринной патологии, корректным подходам к диагностике и лечению таких пациентов»,

- рассказал Анатолий Тюльпаков.

Специалисты МГНЦ – участники Международной конференции по недиагностированным болезням UDNI-2025 в Бразилии

💠XIV Международная конференция по недиагностированным болезням UDNI-2025 прошла 28-31 октября 2025 года в Рио-де-Жанейро (Бразилия). На мероприятие собрались более 400 делегатов из 45 стран, в том числе, специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

💠Врач-генетик, руководитель группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной информационно-аналитического отдела, к.м.н. Артем Боровиков представил постерный доклад о новых процессированных псевдогенах и их роли при наследственных заболеваниях.

💠Постерный доклад заведующей лабораторией нейрогенетики, доцента кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазиной был посвящен сложному диагностическому пути у пациента с титинопатией.

«На конференции обсудили поиск причин болезни у пациентов с недиагностированными заболеваниями, прежде всего, наследственного характера, эффективность молекулярно-генетической диагностики, основанной на массовом параллельном секвенировании, важность междисциплинарного подхода при орфанных недиагностированных случаях. На отдельных секциях были представлены разборы как решенных, так и нерешенных клинических случаев»,

– подчеркнула Айсылу Муртазина.

Ученые обсудили вопросы молекулярной диагностики в науке и медицине

✅XII международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика - 2025» прошла 11-13 ноября в Москве. Мероприятие собрало более 2000 участников. Одними из важных направлений мероприятия стали темы, посвященные молекулярно-генетической диагностике онкологических и наследственных заболеваний.

✅Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев на пленарном заседании отметил возрастающую роль полногеномных методов исследования и подчеркнул, что с их внедрением в клиническую практику важно развивать направление функциональной геномики.

✅Первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина остановилась на клинических случаях сочетания у одного пациента двух и более наследственных заболеваний, так называемом феномене «double trouble».

✅В МГНЦ работает научно-диагностическая программа «Применение секвенирования генома в диагностике наследственных атаксий». Врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Тимофей Визеров отметил, что программа позволила выявить крайне редкие формы атаксий, которые ранее не были описаны у пациентов в России.

✅Старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Анна Степанова рассказала о шести пациентах, причиной заболеваний которых стала однородительская дисомия.

✅Ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела, врач-невролог консультативного отделения, к.м.н. Евгения Мельник остановилась на генетических основах и клинических проявлениях наследственных артрогрипозов.

✅Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко на примере онкосиндромов с высоким риском развития рака почки продемонстрировал преимущества и ограничения рутинного генетического тестирования и полногеномных методов исследования.

Эксперты МГНЦ приняли участие в XIV научной конференции «Генетика человека и патология» в Томске

🟢Конференция прошла в НИИ медгенетики Томского НИМЦ и собрала более 250 специалистов. На мероприятии обсудили генетические основы многофакторных заболеваний и другие актуальные вопросы.

🟢В конференции приняли участие представители ведущих научных и медицинских организаций страны, в числе которых – делегация сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🔹С пленарным докладом, посвященным особенностям медико-генетического консультирования при многофакторных заболеваниях, выступила заместитель директора по научной работе, председатель РОМГ, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
🔹Заведующая Научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова рассказала о дифференциальной диагностике скелетных дисплазий.
🔹Одной из тем конференции стала многообещающая технология секвенирования третьего поколения, основанная на прочтении длинных ридов. Почему эта тема важна, рассказала начальник информационно-аналитического отдела, к.м.н. Оксана Рыжкова.
🔹Научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Елизавета Панченко представила случай из клинической практики.
🔹Доклад заведующего лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслава Черных был посвящен онтогенетическим особенностям действия генетических факторов, влияющих на развитие репродуктивной системы и фертильность человека.
🔹Отдел функциональной геномики совместно с лабораторий экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ провели масштабное исследование двух типов генетически обусловленных эпилепсий. Этой работе был посвящен доклад заведующего отделом функциональной геномики, к.б.н. Михаила Скоблова.
🔹Сотрудник лаборатории функционального анализа Яна Федотова остановилась на вопросах применения РНК-анализа для установления молекулярной причины заболеваний.
🔹Научный сотрудник лаборатории эпигенетики Илья Володин рассказал о наработках МГНЦ по использованию эписигнатур для диагностики синдромов Сотоса, Рубинштейна-Тейби, Кабуки и Таттон-Браун-Рахман.

Специалисты МГНЦ – участники V Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»

🔷V Всероссийская научно-практическая конференция «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» состоялась 13-14 ноября 2025 года в гибридном формате.

🔷Мероприятие объединило более 1200 ведущих специалистов из всех регионов России и стран ближнего зарубежья: Азербайджана, Армении, Беларуси, Болгарии, Казахстана, Киргизии, Молдовы и Узбекистана, работающих в области диагностики и лечения редких болезней.

🔷В конференции приняла участие делегация Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. На пленарном заседании выступил директор, главный внештатный специалист по медгенетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Диагностика наследственных заболеваний: современные аспекты».

🔷Также свои доклады представили:

✔️заместитель директора по научной работе, председатель РОМГ, д.м.н., доцент Вера Ижевская – «Этические аспекты диагностики редких наследственных болезней»;
✔️заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко – «Генетическая и молекулярная эпидемиология редких наследственных болезней – основа ранней диагностики и профилактики»;
✔️главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская – «Международные новости и достижения последних дней в вопросах муковисцидоза», «Современное представление о муколитиках в международном опыте,» «От симптоматического до патогенетического лечения: как менялась терапия при муковисцидозе»;
✔️ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Воронкова – «I-й и VII-й классы мутаций: новое представление о генетике и новые перспективы для пациентов с муковисцидозом»;
✔️заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик, офтальмолог МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням России, д.м.н., доцент Виталий Кадышев – «Орфанные наследственные глазные болезни: возможности доказательной медицины сегодня».

Елена Кондратьева: «Переход на новый таргетный препарат для терапии муковисцидоза проходит в плановом режиме»

🔷Первый дженерический (генерический) препарат тройного действия для лечения муковисцидоза был зарегистрирован в России в конце 2024 года. На пресс-брифинге в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Астрахани эксперты представили результаты наблюдений пациентов.

🔷Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели в течение трех месяцев исследование 151 пациента из 7 регионов, чьи данные занесены в российский Регистр пациентов с муковисцидозом.

🔷Несмотря на волнения, связанные с переходом на генерический препарат, результаты показали, что функция легких на фоне нового препарата продолжает увеличиваться, растет индекс массы тела, терапия переносится хорошо. Количество нежелательных реакций не превышает их число при использовании оригинального препарата.

«Мы даже видим тенденцию к более редкому проявлению нежелательных реакций, – сообщила руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева. – Кроме того, мы проанализировали две группы по 30 пациентов. Одна группа включала тех, кому впервые в качестве таргетной терапии был назначен новый препарат. Вторая группа включала тех, кто перешел на новый препарат после приема оригинального. Результаты показали, что в обеих группах одинаково повысилась функция легких, нутритивный статус, а также одинаково снизились показатели потового теста. Эти данные позволяют сделать вывод, что два препарата, оригинальный и генерический, не отличаются друг от друга по эффективности и безопасности. Мы продолжаем проводить наши наблюдения, необходимо и дальше мониторировать состояние пациентов и увеличивать число наблюдений. Надеемся, что большее количество пациентов, особенно, взрослых, сможет получать данную жизненно необходимую терапию».

🔷В новых клинических рекомендациях отражена схема перевода пациентов с одного препарата таргетной терапии на другой в рамках одного международного непатентованного наименования. Информация поможет врачам при возникновении тех или иных клинических ситуаций.

Сотрудники МГНЦ опубликовали обзор методов идентификации сайтов встраивания интегрирующихся вирусов

✅Сегодня одно из важнейших направлений в развитии современного здравоохранения – персонализированная медицина. В разработке ее методов ключевую роль играют рекомбинантные вирусные векторы, которые обеспечивают эффективную доставку генетических конструкций в клетки.

✅Но при этом есть определенные риски. Так, ретровирусные, включая лентивирусные, векторы способны обеспечивать длительную экспрессию за счёт интеграции в геном хозяина. Эта интеграция, хотя и следует определённым вирус-специфическим паттернам, остаётся стохастическим процессом и сопряжена с риском инсерционного мутагенеза, включая активацию онкогенов, рассказала заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина.

✅По ее словам, подробное картирование локусов интеграции вирусных векторов имеет критическое значение для оценки их безопасности в доклинических и клинических исследованиях.

✅Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ посвятили свою научную работу развитию подходов к выявлению локусов интеграции ретровирусов и ретровирусных, в том числе, лентивирусных векторов, а также сравнению их ключевых особенностей, преимуществ и ограничений.

✅Результаты ученые изложили в обзорной статье, которая опубликована в журнале «Frontiers in Bioengineering and Biotechnology» (Q1, импакт-фактор 4,8).

«В статье рассматривается развитие методов анализа сайтов интеграции – от ранних трудоёмких подходов с ограниченным охватом до современных высокопроизводительных методик. Освещены ключевые технологии – inverse PCR (iPCR), ligation-mediated PCR (LM-PCR), linear amplification-mediated PCR (LAM-PCR) – их преимущества, ограничения и вклад в формирование современной практики интеграционного анализа»,

– пояснила Светлана Смирнихина.

Сотрудники МГНЦ получили новые патенты

💠Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем двух новых патентов. Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 28 августа 2025 года зарегистрировала два новых патента на промышленные образцы – Схемы «Алгоритм назначения тестирования гена SMN1 у пациентов c дебютом мышечной гипотонии до 18 месяцев» и «Алгоритм назначения тестирования гена SMN1 у пациентов c дебютом мышечной гипотонии после 18 месяцев».

💠Данные Схемы позволяют оптимизировать молекулярно-генетическую диагностику распространенного варианта спинальной мышечной атрофии (СМА), ассоциированной с геном SMN1, благодаря использованию бальной оценки признаков, характерных для СМА5q у пациентов с мышечной гипотонией, дебютирующей в младенческом возрасте либо после периода освоения навыков самостоятельной ходьбы, соответственно.

💠В Схемах представлен комплексный подход оценки основных и дополнительных признаков, характерных для пациентов со СМА5q с дебютом до 18 месяцев и после 18 месяцев. Использование алгоритмов помогает не только планировать тактику ведения пациента, но и своевременно рекомендовать назначение этиопатогенетической терапии, разработанной для СМА5q.

💠Разработанные алгоритмы используются в научно-консультативном отделе и консультативном отделении Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова при обследовании пациентов с мышечной гипотонией, проявляющейся с младенчества или после периода освоения навыков самостоятельной ходьбы.

Вера Ижевская: «Последние годы стали прорывными для медицины в целом и медицинской генетики в частности»

✅Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская приняла участие в программе «Интервью» ГТРК Томск.

«Последние годы стали прорывными для медицины в целом и медицинской генетики в частности. Во-первых, это расширение скрининговых программ. Во-вторых – создание фонда «Круг добра» для финансирования терапии многих редких заболеваний. Эти шаги взаимосвязаны: чем раньше мы выявим заболевание, тем успешнее будет лечение, и средства фонда будут потрачены эффективно, как в финансовом, так и в социальном плане»,

– отметила в интервью Вера Ижевская.

📺Полную версию интервью можно посмотреть по ссылке

В Астраханском государственном медицинском университете состоялись мероприятия общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»

🔷 Астрахань стала шестым городом, который посетили с начала 2025 года специалисты проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только». На базе Астраханского государственного медицинского университета состоялись конференция, участниками которой стали практикующие врачи, сотрудники клинических кафедр и ординаторы вуза, и прошла Школа для пациентов с участием ведущих специалистов России.

🔷Одним из ключевых организаторов проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» является Научно-клинический отдел муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова при поддержке Российского общества медицинских генетиков. В этом году Научно-клинический отдел отметил свое 35-летие.

🔷Специалисты отдела изучают спектр патогенных вариантов при муковисцидозе, характерных для России. Ученые формируют клинические и методические рекомендации, делают доступными новые высокоэффективные методы подтверждения диагноза в сложных клинических случаях.

«Проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» направлен на то, чтобы врачи имели больше информации о редких болезнях, которые сопровождаются развитием структурных изменений в легких – бронхоэктазов. Эти сведения необходимы для повышения качества диагностики и оказания медицинской помощи пациентам. Мы активно сотрудничаем с международным сообществом по проблеме и бронхоэктазов и готовы делиться новыми знаниями о диагностических и терапевтических подходах»

, - отметила д.м.н., профессор, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ Елена Кондратьева.


🔷Кроме того, в рамках проекта на базе Областной детской клинической больницы им. Н.Н. Силищевой состоялся прием 20 пациентов: 14 детей и 6 взрослых, с диагнозом «муковицидоз», а также с подозрением на первичную цилиарную дискинезию. У тех пациентов, чей диагноз не установлен, взяты образцы биоматериала для дальнейших исследований в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Все исследования будут выполнены бесплатно.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «В парке «Зарядье» покажут фильм «Приближая будущее», посвященный Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова 🎥 15 ноября в парке «Зарядье» (Заповедное посольство) пройдет показ документального фильма «Приближая будущее», посвященного…»

Эксперты МГНЦ приняли участие в 15-й Международной конференции по несовершенному остеогенезу

🔷15-я Международная конференция по несовершенному остеогенезу (ICOI 2025) проходила с 29 по 31 октября 2025 года в Гонконге. Форум объединил ведущих экспертов из Европы, Азии, Северной Америки и Африки, в том числе, специалистов из Великобритании, Германии, Китая, Японии, Индии, США и России.

🔷Врач-генетик, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Елена Меркурьева представила результаты своего диссертационного исследования в постерном докладе «Clinical and Genetic Characteristics of Isolated and Syndromic Forms of Osteogenesis Imperfecta: Analysis of 423 Russian Patients».

«Изучение патогенеза системных скелетных дисплазий невозможно без тесного взаимодействия врачей разных специальностей. Мы активно сотрудничаем с ведущими ортопедами-травматологами из Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера. Такой междисциплинарный подход – от молекулярной диагностики до хирургического лечения – позволяет повышать эффективность ведения пациентов с несовершенным остеогенезом

», – отметила Елена Меркурьева.

🔷С постерным докладом «Minigene-Based Evaluation of Splicing Variants in COL1A1 and COL1A2: Insights into Genotype-Phenotype Correlations» выступила научный сотрудник лаборатории функционального анализа отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Юлия Вяхирева.

🔷Участие в подобных мероприятиях открывает перед учёными возможности для обмена опытом, внедрения передовых методик, установления научных коллабораций и представления достижений российской медицинской генетики мировому профессиональному сообществу.

Сотрудники МГНЦ примут участие в конференции «Качество жизни при несовершенном остеогенезе и другой костной патологии 2025»

🟩Практическая конференция «Качество жизни при несовершенном остеогенезе и другой костной патологии» пройдет 30 ноября 2025 года. Мероприятие организовано благотворительным фондом «Хрупкие люди».

🟩На конференции соберутся ведущие врачи и организаторы помощи пациентам, которым диагностировали несовершенный остеогенез и другие костные патологии, эксперты, партнеры и друзья фонда, чтобы обсудить подходы к лечению.

🧬Медико-генетический центр имени академика Н.П. Бочкова представят научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик, к.м.н. Елена Меркурьева инаучный сотрудник лаборатории функционального анализа отдела функциональной геномики Юлия Вяхирева.

✅Конференция состоится уже в третий раз и призвана повышать осведомленность о заболевании и методах помощи для специалистов и пациентов.

➡️Зарегистрироваться можно по ссылке

Сотрудники МГНЦ – участники VII Всероссийского форума медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом»

💠Всероссийский форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным участием был организован Общероссийской общественной организацией «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» при поддержке Благотворительного фонда «Острова».

💠Мероприятие прошло в онлайн-формате. В нем приняли участие около 300 человек из семи стран: России, Армении, Белоруссии, Великобритании, Израиля, Испании, Казахстана и Узбекистана.

💠Участники рассмотрели сложные вопросы диагностики, лечения, психологической, юридической и другой помощи пациентам с муковисцидозом, обсудили самые последние российские и международные научные разработки в области терапии муковисцидоза.

💠С устными докладами выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова. Заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко выступила с докладом «Молекулярная эпидемиология CFTR».

💠Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская представила два доклада: «Обзор новостей Европейского и Американского конгрессов по муковисцидозу 2025» и «Можем ли мы снижать дозу панкреатических ферментов на таргетной терапии?».

💠Заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина рассказала о генной терапии муковисцидоза в мире и в России, а научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток Мария Краснова – об органоидах в эру таргетной терапии.

💠Эксперты МГНЦ пояснили родительско-пациентскому сообществу сложные вопросы, связанные с генетикой муковисцидоза: от молекулярной эпидемиологии CFTR, до методов генетической терапии и особенностей использования кишечных органоидов.

В парке «Зарядье» покажут фильм «Приближая будущее», посвященный Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова

🎥 15 ноября в парке «Зарядье» (Заповедное посольство) пройдет показ документального фильма «Приближая будущее», посвященного Медико-генетическому научному центру имени академика Н. П. Бочкова и его роли в развитии генетики в нашей стране.

🧬Зрители узнают о ключевых достижениях МГНЦ, в частности,

🔹 о прорывных исследованиях,
🔹о диагностике наследственных болезней,
🔹о разработке инновационных методов лечения.

🎥Фильм демонстрирует, как сегодня центр продолжает менять жизни пациентов, объединяя передовые технологии и многолетний опыт. Это вдохновляющая история о науке, преданности делу и шагах к медицине будущего!

Показ фильма проходит в рамках открытой недели науки стран БРИКС+, приуроченной ко Всемирному дню науки. Открытая неделя науки стран БРИКС+ организована в рамках Десятилетия науки и технологий, а также Десятилетия детства.

Когда: 15 ноября в 14:00

Где: ул. Варварка, 6/1, парк «Зарядье», Заповедное посольство

✅Для просмотра необходимо зарегистрироваться 👉 здесь


✅ Приходите, будет интересно!

11 ноября - День офтальмолога в России

🔵Этот праздник не имеет официального статуса, однако широко отмечается в профессиональной среде наряду с Международным днем офтальмологии.

🔵С развитием медицинской генетики активно изучается вклад наследственных офтальмологических заболеваний в общую глазную патологию. По оценке специалистов-офтальмогенетиков Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова он составляет не менее 25%.

🔵В группе наследственной патологии зрения особое место занимают болезни заднего отрезка глаза, в том числе, атрофия зрительного нерва Лебера или наследственная оптическая нейропатия Лебера. Это орфанное заболевание, которое встречается с частотой один случай на 35000–46000 населения.

«Наследственную оптическую нейропатию Лебера нельзя путать с амаврозом Лебера. Оба заболевания названы в честь немецкого офтальмолога Теодора Лебера, который впервые описал пациентов. Однако первое заболевание затрагивает зрительный нерв. Его причина – патогенные варианты в ДНК митохондрий. Второе – заболевание сетчатки, вызванное патогенными вариантам в генах ядерной ДНК. Клинические проявления заболеваний разные. Характерным признаком атрофии зрительного нерва Лебера является резкое прогрессирующее ухудшение центрального зрения, пациент даже может назвать конкретный день, когда стал хуже видеть»

, – отметил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик, офтальмолог МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням России, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

🔵Как правило, первые признаки проявляются в возрасте 6-15 лет, однако патология нередко дебютирует и у взрослых пациентов. При наследственной оптической нейропатии снижение зрения прогрессирует быстро, буквально за 3-4 недели, и не поддается коррекции очками или контактными линзами.

🔵Для диагностики заболевания используют несколько методов: определение остроты зрения с коррекцией, осмотр глазного дна и диска зрительного нерва, исследование структуры зрительного нерва при использовании оптической когерентной томографии, оценка электрофизиологических показателей (зрительно вызванных потенциалов), определение полей зрения. Также требуется обязательная консультация врача-генетика и проведение молекулярно-генетической диагностики.