Специалисты МГНЦ – участники V Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»

🔷V Всероссийская научно-практическая конференция «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» состоялась 13-14 ноября 2025 года в гибридном формате.

🔷Мероприятие объединило более 1200 ведущих специалистов из всех регионов России и стран ближнего зарубежья: Азербайджана, Армении, Беларуси, Болгарии, Казахстана, Киргизии, Молдовы и Узбекистана, работающих в области диагностики и лечения редких болезней.

🔷В конференции приняла участие делегация Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. На пленарном заседании выступил директор, главный внештатный специалист по медгенетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Диагностика наследственных заболеваний: современные аспекты».

🔷Также свои доклады представили:

✔️заместитель директора по научной работе, председатель РОМГ, д.м.н., доцент Вера Ижевская – «Этические аспекты диагностики редких наследственных болезней»;
✔️заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко – «Генетическая и молекулярная эпидемиология редких наследственных болезней – основа ранней диагностики и профилактики»;
✔️главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская – «Международные новости и достижения последних дней в вопросах муковисцидоза», «Современное представление о муколитиках в международном опыте,» «От симптоматического до патогенетического лечения: как менялась терапия при муковисцидозе»;
✔️ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Воронкова – «I-й и VII-й классы мутаций: новое представление о генетике и новые перспективы для пациентов с муковисцидозом»;
✔️заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик, офтальмолог МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням России, д.м.н., доцент Виталий Кадышев – «Орфанные наследственные глазные болезни: возможности доказательной медицины сегодня».