Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Конференция «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только...» в городе Ставрополь

🔰Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только», которая состоится в Ставрополи.

🔰Общероссийский проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» стартовал в 2022 году. В рамках программы мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.

🔰Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.

🕑Когда: 13-14 ноября 2025 года

🏙Где:
ФГБОУ ВО СтГМУ Минздрава России, Ставропольский край, г. Ставрополь, ул. Мира, д. 310
ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница», Ставропольский край, г. Ставрополь, ул. Семашко, д. 3

➡️С программой можно ознакомится на сайте

➡️Зарегистрироваться на мероприятие можно здесь

Эксперты МГНЦ – спикеры образовательной школы РОМГ «Наследственные эпилепсии»

💻Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные эпилепсии» прошла 5 ноября 2025 года в онлайн формате.

🔗В мероприятии приняли участие около 300 слушателей из различных регионов страны – врачи-неврологи, эпилептологи, генетики, лабораторные генетики и другие специалисты.

Модератором школы выступил врач-генетик, заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики, к.м.н. Петр Спарбер.

📌С докладом «Как понять, что эпилепсия может быть генетической» выступила научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-невролог клиники Докдети Алиса Жмурова-Кривенцова. По ее словам, за последнее время вышло много научных статей, гайдлайнов, а также мнений экспертов, которые говорят о том, что многие случаи необъяснимой эпилепсии, не связанной с приобретенной этиологией, травмой или инфекцией, имеют генетическую природу.

«Если к вам пришел пациент с эпилепсией, и вы никак не можете объяснить его судороги чем-то приобретенным, значит его целесообразно направить к врачу-генетику для того, чтобы понять и разобраться в показаниях к проведению генетической диагностики», - рассказала врач-невролог.

📌На многообразии методов ДНК-диагностики в своем докладе остановилась научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Наталья Огородова. Генетик уверена, что выбор метода ДНК-диагностики зависит от множества факторов – клинической картины пациента, количества генов, ассоциированных с заболеванием, наличия «мажорных генов», типа мутации, экономической эффективности и качества анализа и ряда других.

📌Заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики, к.м.н. Петр Спарбер рассказал о молекулярной диагностике синдрома Драве – самой частой клинической форме моногенной эпилепсии. Эксперт также осветил вопросы интерпретации молекулярно-генетических исследований на примере наследственных форм эпилепсии – анализа сегрегации выявленного варианта в семье, использования популяционных баз данных (таких, например, как gnomAD), биоинформатических методов, а также экспериментального подтверждения диагноза.

«В отделе функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, в рамках научной работы по изучению SCN1A-ассоциированной эпилепсии, разработана система для исследования патогенности практически любого варианта, который может влиять на процесс прохождения сплайсинга, одного из важнейших этапов созревания пре-мРНК. Нами было исследовано более 100 вариантов в гене SCN1A и показано, что во многих случаях варианты, которые в литературе описаны как патогенные, в нашей работе оказались доброкачественными, что принципиально меняет тактику медико-генетического консультирования пациентов и может влиять на лечение. Кроме того, установлены молекулярные механизмы патогенеза для данных вариантов, что является основой для разработки патогенетической терапии в будущем», - рассказал Петр Спарбер.

📌Врач-невролог, эпилептолог, младший научный сотрудник лаборатории функционального анализа Дмитрий Саушев рассказал о различных генетических формах эпилепсий и подходах к терапии данных состояний. В частности, эксперт остановился на прецизионных методах лечения генетических эпилепсий.

🚀Первая школа для пациентов с первичной цилиарной дискинезией

💻Мероприятие прошло в онлайн формате и собрало более 130 участников, среди которых – врачи из России и Казахстана, а также пациенты и их родители.

🔷Научно-клинический отдел муковисцидоза МГНЦ - ведущее учреждение, которое занимается изучением первичной цилиарной дискинезии, внедрением полного цикла диагностики, включая молекулярное исследование, а также разработку подходов к терапии. Благодаря работе отдела, первичная цилиарная дискинезия включена в перечень орфанных заболеваний.

🔷В соответствии с европейскими требованиями ведется Регистр российских пациентов, разработаны и направлены на согласование в Минздрав России клинические рекомендации.

🔖В ближайшем будущем экспертам предстоит определить клинико-статистические группы и создать стандарты оказания помощи. Кроме того, специалисты работают над тем, чтобы пациенты с момента подтверждения диагноза могли получать инвалидность.

«Вне периодов обострений пациенты должны наблюдаться в амбулаторно-поликлинических условиях, поскольку каждая необоснованная госпитализация может стать причиной инфицирования пациента. В то же время нельзя забывать о плановых госпитализациях для проведения антибактериальной терапии при синегнойной инфекции. Частота визитов устанавливается индивидуально в зависимости от тяжести болезни, однако в среднем контрольные осмотры должны проходить раз в три месяца, при легком течении заболевания – допустимо один раз в полгода», – пояснила Елена Кондратьева.

Заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ Владимир Стрельников принял участие в подкасте «Неконференция»

🎙️ Заведующий лабораторией эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.б.н. Владимир Стрельников прокомментировал в подкасте «Неконференция» Московского онкологического общества результаты исследования в области онкоэпигенетики, опубликованного в журнале Nature.

💠 Исследователи представили методологию EVOFLUx, позволяющую оценивать эволюцию злокачественных опухолей на основе метилирования ДНК. На основе полученных результатов давать прогноз развития болезни.

«Все онкоэпигенетики мечтают о следующем алгоритме: мы получаем образец опухоли, анализируем его на предмет метилирования, проводим расчеты и получаем клинически значимый тест. То, что было сделано в исследовании, относится к первым этапам алгоритма, поскольку это новая методология, и она не может быть немедленно внедрена в клиническую практику. Авторы отмечают, что развитие рака – это эволюционный процесс, его понимание позволит определить траекторию развития болезни и дать клинический прогноз для пациента. Это пока неочевидное заявление. Безусловно, хотелось бы, чтобы это было так, но пока далеко не для всех опухолей существуют алгоритмы прогноза на основе эволюционной истории. Новое исследование в перспективе может способствовать достижению этой цели»,

- отметил Владимир Стрельников.

🫁Специалисты МГНЦ приняли участие в Республиканской школе с международным участием «Муковисцидоз: международные стандарты ведения пациентов»

✔️Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза и лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ приняли участие в Республиканской школе с международным участием «Муковисцидоз: международные стандарты ведения пациентов».
Мероприятие проходило с 31 октября по 1 ноября 2025 года в Астане.

🌎На научную встречу собрались ведущие эксперты из России, Казахстана, Узбекистана, Кыргызстана, Армении, Грузии и Европы.
В школе приняли участие специалисты, работающие в сфере диагностики и лечения муковисцидоза из стран СНГ: педиатры, пульмонологи, гастроэнтерологи, гепатологи, терапевты, реабилитологи, эндокринологи, фтизиатры, оториноларингологи, клинические психологи.

🎯Ключевые темы дискуссии – актуальные вопросы диагностики, маршрутизации, лечения и ведения пациентов с муковисцидозом, формирование междисциплинарного подхода, обмен опытом с учётом различных моделей систем здравоохранения. Особое внимание было уделено вопросам участия в работе международного регистра пациентов.

🔹Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклады «CFTR-модуляторы в России: переход на новый препарат в пределах одного МНН» и «Гидролизованные смеси — место в лечении муковисцидоза».

🔹Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Воронкова выступила с лекцией «Потовая проба и её роль в диагностике муковисцидоза».

🔹Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Станислав Красовский рассказал, что должны знать специалисты клинических специальностей про генетику муковисцидоза.

🔹Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская прочитала доклад «Патология системы пищеварения при муковисцидозе».

🫁Опыт Российской Федерации в диагностике муковисцидоза и терапии CFTR-модуляторами важен для врачей стран, где только внедряются современные методы диагностики и терапии. После окончания школы прошло заседание группы европейского регистра, на котором сотрудники МГНЦ поделились опытом ведения регистра в России.

Открыли уникальный Сурдологический центр НИКИ оториноларингологии имени Л.И. Свержевского

❤️ Раньше взрослый и детский центры размещались на первых этажах жилых домов. Теперь это современное 7-этажное здание на Загородном шоссе. Площадь увеличили в 3 раза — до 4,6 тыс. кв. м.

Мощности выросли вдвое — до 500 посещений в день. Создали безбарьерную среду, расширили зоны ожидания, оснастили кабинеты высокотехнологичной техникой.

Установили больше 600 единиц новейшего медицинского оборудования — от звукоизолированных кабин до системы свободного звукового поля. Пациенты смогут получать полный цикл слухопротезирования — от первичной диагностики до настройки и коррекции слуховых аппаратов.

❤️ Впервые в Москве открыли дневной стационар сурдологического профиля на 2 детских и 9 взрослых коек. Это позволит существенно увеличить объёмы помощи и избежать лишних госпитализаций в круглосуточный стационар. Также впервые для столичной сурдологической службы установлена система рентгеновской компьютерной томографии для проведения КТ-исследований височных костей.

Для детей организуем замену речевых процессоров для кохлеарных имплантов — раньше ради этого приходилось ехать в федеральные клиники.

🚑🚑 Всего количество кабинетов увеличилось почти вдвое — до 50. Благодаря этому со следующего года сможем обследовать до 94 тысяч взрослых пациентов и до 8,8 тысячи маленьких пациентов.

Подписаться на МАХ

С Днем народного единства!


🇷🇺4 ноября в России отмечается важный государственный праздник – День народного единства.

🔷Этот праздник напоминает всем нам о единстве многонационального народа нашей страны, а также о том, как важно плодотворно трудиться на благо России.

🔷Единство между людьми – это не только гражданское согласие и сплоченность, но и один из самых главных аспектов перспективного развития страны.

🇷🇺Поздравляем соотечественников с Днем народного единства! Желаем крепкого здоровья, оптимизма и новых успешных достижений!

Научный сотрудник МГНЦ Ольга Володина приняла участие в конференции «Всемирный месяц осведомленности о синдроме Дауна: социально-медицинские аспекты помощи семьям»

🔷Специалисты обсудили частоту рождения детей с синдромом Дауна, сложные клинические случаи и методы подтверждения диагноза, аспекты медико-генетического консультирования семей.

🔷Научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ольга Володина рассказала об экспериментах сотрудников университета Миэ по селективному удалению третьей копии хромосомы 21 in vitro в клетках пациента с синдромом Дауна с применением технологии CRISPR/Cas9.

🔷Система CRISPR/Cas9 состоит из двух основных компонентов: нуклеазы Cas9 и направляющей РНК.

«При использовании направляющих РНК наблюдалась активность на нецелевых хромосомах. Для снижения рисков количество направляющих уменьшили, что сократило не только частоту побочных эффектов, но и эффективность удаления хромосомы. Кроме того, в некоторых клетках хромосома полностью не элиминировалась, хотя система внесла разрезы в целевые сайты. Пока неизвестно, как такие частично разрушенные хромосомы повлияют на работу клеток. Кроме того, временное подавление системы репарации повышает риск геномной нестабильности, такой способ нельзя использовать в клинической практике. Таким образом, технология должна пройти еще долгий путь развития»

, - подчеркнула Ольга Володина.

🔷Тем не менее, полученные наработки продвинули технологию геномного редактирования и будут использоваться в дальнейших исследованиях. Для синдрома Дауна существует только симптоматическое лечение, и фундаментальные научные эксперименты могут положить начало разработке этиотропной терапии.
 

Совместная работа МГНЦ и «Биотехнологического кампуса» в рамках Национальной генетической инициативы «100 000+Я» позволила выявить носителей генетических вариантов различных заболеваний

🔵Половина базы результатов полногеномных исследований, собранной в ходе Национальной генетической инициативы «100 000+Я», представлена геномными данными здоровых волонтеров, проживающих в различных регионах страны. В ходе работы специалисты «Биотехнологического кампуса» выявили у 2,7% здоровых участников проекта вторичные находки – патогенные варианты в генах, входящих в международный список Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG).

🔵«Биотехнологический кампус» проводит самое массовое в России информирование населения о наличии вторичных находок в геноме, на 2 октября 2025 года проинформировано более 900 человек, работы продолжаются. Схема взаимодействия была разработана совместно с профильными специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

«Обнаружение патогенных вариантов в ряде генов значительно повышает риск развития онкологических заболеваний. Этот перечень генов определен международным сообществом. Более того, разработаны рекомендации по профилактике таких заболеваний, и они уже вошли во многие клинические рекомендации, утвержденные Научно-практическим советом Минздрава России. Например, при выявлении патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2 и PALB2 возрастает риск рака молочной железы. В этих случаях рекомендуется обследование молочных желез начиная с 25-летнего возраста один раз в 6-12 месяцев. Раннее выявление рака молочной железы позволяет быть уверенным почти в 100% выздоровлении после необходимого лечения. Другой пример – семейный аденоматозный полипоз, который развивается при мутациях в гене APC. Эти полипы часто могут становиться злокачественными. Поэтому необходимо регулярное, раз в год, проведение скрининговой колоноскопии начиная с 10-15 лет. Важно еще раз подчеркнуть, что изменения в геноме находят у здоровых людей. Конечно, выполнение тех или иных рекомендаций врача по профилактике этих и других генетически обусловленных заболеваний выглядят обременительно. Но они позволяют избежать развития некурабельного онкологического заболевания и значительно увеличивают продолжительность жизни»
, - отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

🔵Проект также позволил выявить носителей патогенных вариантов «частых» рецессивных наследственных заболеваний. Носительство обнаружено у 30% участников проекта «100 000+Я». Эта информация важна при планировании беременности.

Эксперты обсудили важность медико-генетического консультирования семей

✅В рамках Четвертого международного форума «Содружество без границ», который проходил в Москве 23-24 октября 2025 года, обсуждались вопросы генетического консультирования пациентов.

✅В частности, о том, как проходит такая работа в Республике Беларусь, с учетом законодательства страны, рассказала заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный специалист Министерства здравоохранения Республики Беларусь по медицинской генетике, д.м.н., профессор Оксана Прибушеня.

✅Тему генетического консультирования продолжила еще один эксперт из Республики Беларусь – ведущий научный сотрудник лаборатории медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», к.м.н. Ирина Наумчик. Генетик остановилась на возможностях, которые могут применять в своей работе белорусские специалисты.

✅О месте медико-генетического консультирования в системе здравоохранения Российской Федерации, рассказала заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н., доцент Вера Ижевская. По ее словам, консультации, в том числе, направлены на помощь обратившимся пациентам адаптироваться к генетической информации и достигнуть психологического благополучия.

✅Тому, какова психология восприятия генетического диагноза, было посвящено выступление клинического психолога, ассистента кафедры биоэтических проблем ИВиДПО МГНЦ Анны Левчиной.

✅Специалист подчеркнула, что семьям, которые столкнулись с генетическим диагнозом у ребенка, очень важно пройти совместную терапию для проработки шокового состояния.

Специалист МГНЦ Айсылу Муртазина рассказала об эволюции развития и фенотипическом разнообразии ACTA1-ассоциированных миопатий

🟢Четвертый международный форум «Содружество без границ» прошел в Москве 23-24 октября 2025 года. Во время форума прозвучало много значимых и интересных докладов. Один из них под названием «Эволюция развития и фенотипическое разнообразие ACTA1-ассоциированных миопатий» во время тематической секции «Нервно-мышечные расстройства» представила заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней, к.м.н. Айсылу Муртазина.

🟢Эксперт подробно остановилась на описании одного из типов немалиновой миопатии. Одной из частых причин немалиновых миопатий являются гетерозиготные патогенные варианты в гене ACTA1.

«Ген ACTA1 кодирует белок альфа-актин скелетных мышц, который является основным компонентом сократительного аппарата мышц. Этот белок образует тонкие нити мышечных волокон, и его взаимодействие с толстыми нитями (миозином) приводит к скольжению нитей друг относительно друга и, соответственно, к сокращению мышц. Альфа-актин также играет важную роль в поддержании цитоскелета мышечных волокон»

, – пояснила Айсылу Муртазина.

🟢На сегодняшний день, согласно публикации 2024 года, выделяют уже 20 разных фенотипов, обусловленных патогенными вариантами в гене ACTA1, что затрудняет клинико-генетическую диагностику этих заболеваний.

🟢Специалисты МГНЦ собирают данные по разным фенотипам ACTA1-ассоциированных миопатий. В частности, сотрудники лаборатории нейрогенетики уже полностью обследовали четыре семьи с данной болезнью, еще две семьи с разными вариантами проходят обследование в настоящее время.

«Практически все случаи – семейные. Пациенты – взрослые люди и наблюдение позволило нам создать представление об особенностях течения болезни, о том, как оно эволюционировало, как протекало у каждого из членов семьи»

, – поделилась подробностями Айсылу Муртазина.

Специалисты МГНЦ установили диагноз мышечной дистрофии Дюшенна трем девочкам и описали молекулярную причину болезни

🔷Миодистрофия Дюшенна – Х-сцепленное заболевание, как правило, им страдают лица мужского пола, однако симптомы также могут проявляться у женщин. Сегодня в мировой литературе описано несколько причин проявления заболевания у лиц женского пола, одна из которых – реципрокная транслокация между Х-хромосомой и аутосомой, затрагивающая ген дистрофина (DMD).

🔷В журнале «International journal of molecular science» (Q1) вышла статья специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, посвященная описанию трех клинических случаев миодистрофии Дюшенна у девочек.

🔷Клиническая картина у всех пациентов была схожей и включала особенности психоречевого развития, гипертрофию мышц нижних конечностей, девочки использовали приемы Говерса при вставании.

🔷Пациентам провели несколько исследований, в результате кариотипирование подтвердило наличие реципрокных транслокаций, при этом во всех трех случаях транслокации возникли de novo.

«Мы показали, что женщины с клинической картиной дистрофинопатии без выявленного патогенного варианта нуждаются в углублённой генетической диагностике. В частности, при отрицательных результатах «классических» исследований на миодистрофию Дюшенна\Беккера, анализа панели генов, ответственных за 31 тип поясно-конечностных мышечных дистрофий, и поиска делеций/дупликаций гена DMD, при высоких значениях КФК, а также при наличии миопатических симптомов, необходимо дальнейшее исследование. В нашем случае комплексный подход с использованием полногеномного секвенирования, а также анализа кариотипа помогли завершить диагностическую одиссею у трех девочек и поставить диагноз дистрофинопатии»

, - отметила врач клинической лабораторной диагностики лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, ассистент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ Екатерина Воронцова.