🔷Миодистрофия Дюшенна – Х-сцепленное заболевание, как правило, им страдают лица мужского пола, однако симптомы также могут проявляться у женщин. Сегодня в мировой литературе описано несколько причин проявления заболевания у лиц женского пола, одна из которых – реципрокная транслокация между Х-хромосомой и аутосомой, затрагивающая ген дистрофина (DMD).
🔷В журнале «International journal of molecular science» (Q1) вышла статья специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, посвященная описанию трех клинических случаев миодистрофии Дюшенна у девочек.
🔷Клиническая картина у всех пациентов была схожей и включала особенности психоречевого развития, гипертрофию мышц нижних конечностей, девочки использовали приемы Говерса при вставании.
🔷Пациентам провели несколько исследований, в результате кариотипирование подтвердило наличие реципрокных транслокаций, при этом во всех трех случаях транслокации возникли de novo.
«Мы показали, что женщины с клинической картиной дистрофинопатии без выявленного патогенного варианта нуждаются в углублённой генетической диагностике. В частности, при отрицательных результатах «классических» исследований на миодистрофию Дюшенна\Беккера, анализа панели генов, ответственных за 31 тип поясно-конечностных мышечных дистрофий, и поиска делеций/дупликаций гена DMD, при высоких значениях КФК, а также при наличии миопатических симптомов, необходимо дальнейшее исследование. В нашем случае комплексный подход с использованием полногеномного секвенирования, а также анализа кариотипа помогли завершить диагностическую одиссею у трех девочек и поставить диагноз дистрофинопатии»
, - отметила врач клинической лабораторной диагностики лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, ассистент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ Екатерина Воронцова.