💻Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные эпилепсии» прошла 5 ноября 2025 года в онлайн формате.
🔗В мероприятии приняли участие около 300 слушателей из различных регионов страны – врачи-неврологи, эпилептологи, генетики, лабораторные генетики и другие специалисты.
Модератором школы выступил врач-генетик, заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики, к.м.н. Петр Спарбер.
📌С докладом «Как понять, что эпилепсия может быть генетической» выступила научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-невролог клиники Докдети Алиса Жмурова-Кривенцова. По ее словам, за последнее время вышло много научных статей, гайдлайнов, а также мнений экспертов, которые говорят о том, что многие случаи необъяснимой эпилепсии, не связанной с приобретенной этиологией, травмой или инфекцией, имеют генетическую природу.
«Если к вам пришел пациент с эпилепсией, и вы никак не можете объяснить его судороги чем-то приобретенным, значит его целесообразно направить к врачу-генетику для того, чтобы понять и разобраться в показаниях к проведению генетической диагностики», - рассказала врач-невролог.
📌На многообразии методов ДНК-диагностики в своем докладе остановилась научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Наталья Огородова. Генетик уверена, что выбор метода ДНК-диагностики зависит от множества факторов – клинической картины пациента, количества генов, ассоциированных с заболеванием, наличия «мажорных генов», типа мутации, экономической эффективности и качества анализа и ряда других.
📌Заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики, к.м.н. Петр Спарбер рассказал о молекулярной диагностике синдрома Драве – самой частой клинической форме моногенной эпилепсии. Эксперт также осветил вопросы интерпретации молекулярно-генетических исследований на примере наследственных форм эпилепсии – анализа сегрегации выявленного варианта в семье, использования популяционных баз данных (таких, например, как gnomAD), биоинформатических методов, а также экспериментального подтверждения диагноза.
«В отделе функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, в рамках научной работы по изучению SCN1A-ассоциированной эпилепсии, разработана система для исследования патогенности практически любого варианта, который может влиять на процесс прохождения сплайсинга, одного из важнейших этапов созревания пре-мРНК. Нами было исследовано более 100 вариантов в гене SCN1A и показано, что во многих случаях варианты, которые в литературе описаны как патогенные, в нашей работе оказались доброкачественными, что принципиально меняет тактику медико-генетического консультирования пациентов и может влиять на лечение. Кроме того, установлены молекулярные механизмы патогенеза для данных вариантов, что является основой для разработки патогенетической терапии в будущем», - рассказал Петр Спарбер.
📌Врач-невролог, эпилептолог, младший научный сотрудник лаборатории функционального анализа Дмитрий Саушев рассказал о различных генетических формах эпилепсий и подходах к терапии данных состояний. В частности, эксперт остановился на прецизионных методах лечения генетических эпилепсий.