Совместная работа МГНЦ и «Биотехнологического кампуса» в рамках Национальной генетической инициативы «100 000+Я» позволила выявить носителей генетических вариантов различных заболеваний

🔵Половина базы результатов полногеномных исследований, собранной в ходе Национальной генетической инициативы «100 000+Я», представлена геномными данными здоровых волонтеров, проживающих в различных регионах страны. В ходе работы специалисты «Биотехнологического кампуса» выявили у 2,7% здоровых участников проекта вторичные находки – патогенные варианты в генах, входящих в международный список Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG).

🔵«Биотехнологический кампус» проводит самое массовое в России информирование населения о наличии вторичных находок в геноме, на 2 октября 2025 года проинформировано более 900 человек, работы продолжаются. Схема взаимодействия была разработана совместно с профильными специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

«Обнаружение патогенных вариантов в ряде генов значительно повышает риск развития онкологических заболеваний. Этот перечень генов определен международным сообществом. Более того, разработаны рекомендации по профилактике таких заболеваний, и они уже вошли во многие клинические рекомендации, утвержденные Научно-практическим советом Минздрава России. Например, при выявлении патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2 и PALB2 возрастает риск рака молочной железы. В этих случаях рекомендуется обследование молочных желез начиная с 25-летнего возраста один раз в 6-12 месяцев. Раннее выявление рака молочной железы позволяет быть уверенным почти в 100% выздоровлении после необходимого лечения. Другой пример – семейный аденоматозный полипоз, который развивается при мутациях в гене APC. Эти полипы часто могут становиться злокачественными. Поэтому необходимо регулярное, раз в год, проведение скрининговой колоноскопии начиная с 10-15 лет. Важно еще раз подчеркнуть, что изменения в геноме находят у здоровых людей. Конечно, выполнение тех или иных рекомендаций врача по профилактике этих и других генетически обусловленных заболеваний выглядят обременительно. Но они позволяют избежать развития некурабельного онкологического заболевания и значительно увеличивают продолжительность жизни»
, - отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

🔵Проект также позволил выявить носителей патогенных вариантов «частых» рецессивных наследственных заболеваний. Носительство обнаружено у 30% участников проекта «100 000+Я». Эта информация важна при планировании беременности.