🔷Специалисты обсудили частоту рождения детей с синдромом Дауна, сложные клинические случаи и методы подтверждения диагноза, аспекты медико-генетического консультирования семей.
🔷Научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ольга Володина рассказала об экспериментах сотрудников университета Миэ по селективному удалению третьей копии хромосомы 21 in vitro в клетках пациента с синдромом Дауна с применением технологии CRISPR/Cas9.
🔷Система CRISPR/Cas9 состоит из двух основных компонентов: нуклеазы Cas9 и направляющей РНК.
«При использовании направляющих РНК наблюдалась активность на нецелевых хромосомах. Для снижения рисков количество направляющих уменьшили, что сократило не только частоту побочных эффектов, но и эффективность удаления хромосомы. Кроме того, в некоторых клетках хромосома полностью не элиминировалась, хотя система внесла разрезы в целевые сайты. Пока неизвестно, как такие частично разрушенные хромосомы повлияют на работу клеток. Кроме того, временное подавление системы репарации повышает риск геномной нестабильности, такой способ нельзя использовать в клинической практике. Таким образом, технология должна пройти еще долгий путь развития»
, - подчеркнула Ольга Володина.
🔷Тем не менее, полученные наработки продвинули технологию геномного редактирования и будут использоваться в дальнейших исследованиях. Для синдрома Дауна существует только симптоматическое лечение, и фундаментальные научные эксперименты могут положить начало разработке этиотропной терапии.