Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Крайне редкие случаи сочетания наследственных болезней были выявлены в ходе совместной работы МГНЦ и «Биотехнологического кампуса»

✔️Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил одним из ключевых медицинских партнеров Национальной генетической инициативы «100 000 + Я».

✔️Национальную генетическую инициативу «100 000 + Я» реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, технологическим партнером которой является ПАО «НК «Роснефть».

✔️Несмотря на то, что генетические заболевания относятся к редким, в практике врачей-генетиков могут встречаться еще более редкие случаи сочетания двух и более болезней. Для большинства орфанных заболеваний характерна проблема долгого диагностического поиска или «орфанной одиссеи». Для особо редких случаев сочетания наследственных болезней такая проблема стоит особенно остро.

✔️Совместная работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и «Биотехнологического кампуса» в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» позволила в короткие сроки установить редкие диагнозы сочетания наследственных заболеваний.

Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные эпилепсии»

✅Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные эпилепсии». Мероприятие пройдет в онлайн-формате.

✅Эксперты обсудят актуальные темы:
- Как понять, что эпилепсия может быть генетической;
- Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Драве;
- Многообразие методов ДНК-диагностики;
- Интерпретация молекулярно-генетических исследований на примере наследственных форм эпилепсий;
- От симптомов к причине: как генетическая диагностика меняет стратегию лечения фармакорезистентных эпилепсий.

🗓Когда: 06.11.2025 г. в 10:55

▶️Зарегистрироваться можно по ссылке

▶️Подробная программа - здесь

✅Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты РОМГ и их коллеги в области генетики и смежных специальностей поднимают вопросы ранней диагностики и лечения наследственных болезней, неонатального скрининга, подбора таргетной терапии, контроля эффективностилечения наследственных заболеваний.

МГНЦ стал правообладателем нового Свидетельства о государственной регистрации

🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем нового Свидетельства о государственной регистрации. Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 22 октября 2025 года зарегистрировала в реестре программ ЭВМ программу под названием «Программа для реализации алгоритма обработки результатов секвенирования в CRISPResso2 для оценки эффективности праймированного редактирования».

🔷Авторы программы:

🔹научный сотрудник лаборатории редактирования генома Ольга Владимировна Володина,
🔹старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н. Константин Сергеевич Кочергин-Никитский,
🔹заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н. Светлана Анатольевна Смирнихина.

🔷Программа предназначена для автоматизированной обработки результатов глубокого таргетного секвенирования, выполненного на образцах после проведения праймированного редактирования.

Первые в России диагнозы наследственных заболеваний были установлены в ходе совместной работы МГНЦ и «Биотехнологического кампуса»

🔷Совместная работа проводилась в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил одним из ключевых медицинских партнеров проекта.

🔵Молекулярное исследование, которое проводилось в МГНЦ, позволило выявить патогенный вариант в гене CHD2. Сам ген был описан еще в 1997 году, а первые пациенты только спустя 15 лет. На сегодняшний день в мире описано около 300 случаев CHD2-ассоциированного нарушения развития нервной системы, в России ранее таких случаев описано не было.

🔵В другом случае полногеномное тестирование в формате «трио» и дальнейшие исследования позволили выявить вероятно патогенный вариант в 25 интроне гена EFTUD2 и установить первый в России диагноз «мандибулофациальный дизостоз Гион-Алмейда».

🔵Полногеномные исследования, в том числе, в формате «трио», позволили установить другие редкие для всего мира диагнозы: синдром Янсен-де-Фрис (в мире описано менее 20 случаев, 3 из которых в России), синдром Хельсмуртел-Ван дер Аа (в мире зарегистрировано не более 300 пациентов, в России описано 4 случая), синдром Снейдерса Блока-Кампо (в мире описано 90 случаев заболевание, в России диагноз установлен впервые).

‎#деньинформирования 30 октября – День осведомленности о гипофосфатазии.
‎
‎Это редкое наследственное заболевание, в результате которого нарушается минерализация костей скелета и зубов. Без лечения болезнь опасна тяжелыми последствиями для костной системы и психомоторного развития.
‎
‎Для пациентов есть ферментозаместительная терапия асфотазой альфа. Чем раньше начнется лечение, тем выше его эффективность, и у ребенка появится возможность расти и развиваться.
‎
‎В июле 2025 года компания «Генериум» получила разрешение на проведение клинических исследований препарата GNR-104 для лечения гипофосфатазии. Российская разработка является дженериком лекарства «Стрензик» с тем же действующим веществом асфотаза альфа.
‎
‎Полезную информацию об этом заболевании можно найти в нашей листовке, которую мы – #РедкоеАгентство готовили совместно с #ВООЗ – Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний.
‎
‎#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

Эксперты подвели предварительные итоги медицинской части Национальной генетической инициативы «100 000 + Я»

✅Проект реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, технологическим партнером которой является ПАО «НК «Роснефть».

✅В рамках проекта собрана одна из крупнейших в России база полногеномных данных.

«Наша база высококачественных полных геномов состоит из двух частей. Половина базы – это геномы здоровых волонтеров из различных регионов страны. Этот популяционный раздел базы позволяет определять частоты генетических вариантов у здорового населения и позволяет отсечь часто встречающиеся варианты, которые отражают генетическое разнообразие россиян и не имеют медицинского значения. Другая половина базы – медицинская. В ней хранятся геномы пациентов различных медицинских учреждений и, в ряде случаев, родственников этих пациентов»,

– рассказал генеральный директор «Биотехнологический кампус», научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000 + Я», д.б.н., профессор Константин Северинов.

✅Одним из ключевых медицинским партнером проекта выступает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, головное учреждение в сфере медицинской генетики в России, референсный центр федеральной программы расширенного неонатального скрининга.

✅Специалисты МГНЦ направили для полногеномного секвенирования в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» более 20 тысяч образцов, это около 12 тысяч пациентов и их родственников.

✅Создание базы данных полногеномных исследований имеет большие перспективы для развития медицинской генетики.

«Если рассматривать в перспективе скрининг полногеномными методами, необходима референсная база. Собранная база данных включает в себя различные этнические группы, поскольку врачам-генетикам необходимо иметь сведения о частотах встречаемости генетических вариантов в Российской Федерации, это исключительно важно для диагностического процесса. Частоты – это тот базис, который позволяет работать с биоинформатическими данными. До сих пор в мире полногеномные исследования проводились, в основном, в научных целях, как правило, популяционно-генетических. Они были связаны с анализом происхождения этносов, миграционных процессов, другими фундаментальными задачами. Сегодня все чаще полногеномные методы используются в клинической практике, и в перспективе, учитывая снижение их стоимости и формирование баз данных, они могли бы стать методами первой линии диагностики»

, – отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

В МГНЦ защищены три кандидатские диссертации

🔷На заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, которое состоялось 27 октября 2025 года, прошли защиты трех диссертаций. Все авторы успешно защитили свои работы.

🔷Диссертация научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики, врача-лабораторного генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елены Зининой была посвящена теме «Особенности структуры молекулярно-генетических дефектов гена DMD в России и их влияние на возможности использования этиопатогенетической терапии миодистрофии Дюшенна».

🔷Врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Петр Васильев представил диссертацию «Клинико-генетические характеристики наследственных гиперлипидемий».

🔷Научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Екатерина Кондратьева защищала диссертацию «Коррекция мутации F508del в гене CFTR в клеточных линиях от пациентов с муковисцидозом для разработки этиотропного лечения».

🔷Коллектив МГНЦ поздравляет всех соискателей с успешной защитой и желает успехов в дальнейших исследованиях!

На пленарном заседании Международного форума «Содружество без границ» эксперты обсудили достижения медицинской генетики, полногеномные методы, популяционные исследования

🔵Форум «Содружество без границ» является одним из самых масштабных и значимых событий в сфере медицины. Он объединяет представителей органов власти, общественных деятелей, специалистов здравоохранения более чем из 15 стран.

🔵Во время пленарного заседания, открывшего форум, его модератор, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев зачитал приветствие от заместителя Министра здравоохранения России Евгении Котовой.

🔵Заместитель министра науки и высшего образования Российской Федерации, член-корреспондент РАН Дмитрий Пышный зачитал приветственное слово от Минобрнауки России.

🔵Первый зампредседателя комитета Госдумы по охране здоровья Бадма Башанкаев отметил, что сегодня мы становимся свидетелями колоссального развития технологий в медицинской генетике и внедрению в практическую жизнь не только инновационных научных решений, но и организационных. В первую очередь – это фонд «Круг добра», созданный по решению Президента Российской Федерации.

🔵Президент НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева, депутат Госдумы, академик РАН Александр Румянцев подчеркнул, что генетические проблемы – это, прежде всего, проблемы диагностики, и российский опыт в их решении востребован в целом ряде стран.

🔵Президент Союза педиатров России, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, академик РАН Лейла Намазова-Баранова отметила, что сегодня в России выстроена уникальная система помощи детям с орфанными заболеваниями.

Специалисты МГНЦ – участники XVI Всероссийской конференции по клинической генетике «Современные технологии в решении актуальных проблем диагностики и лечения гетерогенных форм наследственных болезней у детей»

🟢XVI Всероссийская конференция по клинической генетике «Современные технологии в решении актуальных проблем диагностики и лечения гетерогенных форм наследственных болезней у детей» проходила 22-24 октября 2025 года в рамках XXIV Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» имени академика Ю.Е. Вельтищева.

🟢На конференции собрались ведущие российские и зарубежные специалисты в сфере детского здравоохранения. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в симпозиуме-батле «Остаться в живых»: «Какие генетические методы останутся актуальными в эпоху полногеномных исследований».

🟢Эксперты образовали две команды– «PRO» (лидер – к.б.н. Ф.А. Коновалов) и «CONTRA» (лидер – к.б.н. Ж.Г. Маркова). Темой обсуждения стала роль инновационных генетических исследований и традиционных цитогенетических исследований в современной клинической генетике, их возможности, преимущества и ограничения.

🟢Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н., доцент Андрей Марахонов принял участие в организации симпозиума и выступил его соведущим.

🟢Ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Жанна Маркова представила доклад «Цитогенетика в мире генома».

Врач-генетик МГНЦ Анаит Восканян рассказала о нейрофиброматозе

🔷Нейрофиброматоз относится к одним из самых частых наследственных заболеваний, которые сопровождаются поражением нервной системы и кожи. Существуют такие понятия, как нейрофиброматоз первого и второго типа. На самом деле это два разных заболевания, а не стадии или типы одной патологии.

🔷Об этом в рамках проекта «Генофонд», который реализует благотворительный фонд «Страна – детям», рассказала врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Анаит Восканян.

🔷Специалист МГНЦ подробно остановилась на описании нейрофиброматоза первого типа и рассказала, как распознать нейрофиброматоз, каковы главные признаки заболевания, возможно ли предотвратить болезнь, можно ли людям с таким диагнозом заниматься спортом, ходить на массаж, делать прививки.

«Нейрофиброматоз можно заподозрить у пациента при наличии двух и более признаков. Критерии следующие: на коже могут быть пятна цвета кофе с молоком, нейрофибромы. Помимо этого, характерным признаком является наличие
узелков Лиша – это пятнышки на радужке глаз, а также возникновение глиомы зрительного нерва»,

– пояснила эксперт МГНЦ.

💜Октябрь — Всемирный месяц осведомленности о диагнозе spina bifida

Каждый год в октябре отмечается Всемирный месяц осведомленности о диагнозе spina bifida, а 25 октября считается Международным днём информирования о данном заболевании. Эта инициатива направлена на привлечение внимания к проблемам, связанным с этим редким, но серьезным заболеванием, а также на популяризацию программ помощи и поддержки для пациентов и их семей.

Что такое spina bifida?

Spina bifida — это врожденный дефект позвоночника, при котором происходит неправильное формирование позвонков. Заболевание характеризуется различными степенями тяжести, начиная от незначительной расщелины в одном или нескольких позвонках и заканчивая серьезными формами, приводящими к тяжелым последствиям, таким как паралич нижних конечностей, проблемы с функциями тазовых органов и ортопедическими нарушениями.

🤰 Ежегодно в России рождается около тысячи детей с этим диагнозом, но с медицинской поддержкой люди могут жить полноценной жизнью, продолжительностью до 70 лет.

Почему важен День информирования?

Основная задача Всемирного дня информирования о spina bifida заключается в повышении осведомленности населения о симптомах и последствиях заболевания, важности ранней диагностики и доступности современных методов лечения. Чем раньше выявляется проблема, тем эффективнее могут быть предприняты меры для предотвращения серьезных осложнений.

🤝Присоединяйтесь к инициативе и поделитесь информацией о важности информирования и поддержки людей с диагнозом spina bifida.

Вместе мы сможем обеспечить лучшее будущее для наших детей! ​​​​