#РедкиеМетки

‎#терапия #миодистрофияДюшенна Генная терапия "Элеведис" показала двухлетнюю эффективность у детей с миодистрофией Дюшенна старшего возраста. Результаты ее применения представили зарубежные учёные.

У пациентов, получивших однократную инфузию препарата в возрасте от 8 до 12 лет, спустя два года наблюдалось выраженное замедление темпов снижения двигательных функций. Терапия также позволила дольше сохранить самостоятельную ходьбу у взрослых детей, у которых генетическое заболевание быстро прогрессирует. При этом профиль безопасности препарата остался стабильным и соответствовал ранее полученным клиническим данным.

Миодистрофия Дюшенна – наследственное нервно-мышечное заболевание, которое обычно встречается у мальчиков. Вылечить тяжелую болезнь невозможно, однако ее развитие можно замедлить с помощью терапии. В России '"Элеведис" и другие патогенетические препараты для детей закупает фонд "Круг добра". Недавно зарегистрировано первое отечественное нестероидное лекарство для лечения миодистрофии Дюшенна — препарат «Глевентра» (МНН «гивиностат»), который разработала компания "Промомед".

https://investorrelations.sarepta.com/node/25481

Мы в соцсетях:
‎ВК https://vk.ru/club227438403

#терапия Новые лекарства будут попадать к пациентам быстрее, если ускорить их включение в клинические рекомендации, считают в Минздраве.

Сейчас путь инновационного препарата до пациента может занимать до 7 лет. Главные препятствия — включение в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) и клинические рекомендации, пересмотр которых иногда затягивается на 4–5 лет. Чтобы добавить туда хотя бы одну строчку, чиновники годами переписывают весь документ с нуля.

В Минздраве решили это исправить: правила разрешат менять точечно и быстро, не переделывая весь текст целиком. В первую очередь ускорят одобрение самых эффективных и доступных новинок. Проверки безопасности при этом останутся строгими, но пациентам больше не придется годами ждать жизненно важную терапию.

https://pharmvestnik.ru/content/news/minzdrav-rf-gotov-sokrashat-sroki-peresmotra-klinicheskih-rekomendacii.html

Мы в соцсетях:
‎ВК https://vk.ru/club227438403

#терапия #муковисцидоз В России зарегистрировали
первые отечественные аналоги «Трикафты» для лечения муковисцидоза - препараты «Эксалантин-Про» от компании «Промомед» и «Коэльтези» от «Ирвин».

Оба лекарства производятся в России по полному циклу: выпуск «Эксалантин-Про» на базе собственной фармсубстанции налажен на заводе «Биохимик» в Саранске, а производство «Коэльтези» локализовано в Подольске.

Ранее пациентам были доступны только оригинальная «Трикафта» от американской Vertex и аргентинский дженерик «Трилекса».

‎Муковисцидоз – самое распространенное генетическое заболевание, которое поражает все органы, выделяющие слизь. Особенно болезнь сказывается на работе легких. Состояние пациентов поддерживают за счет препаратов, которые необходимо принимать пожизненно.
‎Дети с муковисцидозом – одна из самых многочисленных групп подопечных фонда "Круг добра".  С 2021 терапию получили 2678 подопечных.

Мы в соцсетях:
‎ВК https://vk.ru/club227438403

В 15:00 14 октября Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) проведет вебинар на тему «Освидетельствование в МСЭ: этапы экспертизы и вектор современной реабилитации». Трансляция будет доступна на сайте в день мероприятия.
Программа и информация о спикерах доступна на сайте мероприятия: https://inpractika.ru/osvidetelstvovanie-v-mse-141026.

‎#суд #лекарства В России резко выросло число исков от пациентов с редкими заболеваниями.
‎
‎По информации "Медвестника", в 2025 году суды рассмотрели 288 дел о предоставлении льгот и лекарств пациентам с орфанными заболеваниями — это более чем вдвое превышает показатель 2024 года (127 дел).
‎
‎Подобная тенденция сохраняется и в 2026 году: только за первые пять месяцев рассмотрен 61 иск.
‎
‎Большинство истцов — взрослые пациенты. Эксперты связывают волну обращений с высокой нагрузкой на региональные бюджеты, из-за которой регионы не справляются с закупками дорогостоящих препаратов.
‎
‎Хотя суды по-прежнему удовлетворяют основную массу заявлений, доля отказов в 2025–2026 годах выросла с 6% до 12%, а в спорах о предоставлении инновационных и более современных препаратов суды отказывают уже в 36% случаев.

Мы в соцсетях:
‎ВК https://vk.ru/club227438403

‎#терапия #миодистрофияДюшенна В России зарегистрировали первое нестероидное лекарство для лечения миодистрофии Дюшенна — оно подходит пациентам с любыми мутациями.
‎
‎Речь о препарате «Глевентра» (МНН «гивиностат»), который разработала компания "Промомед".
‎
‎Главная особенность новинки — универсальность, которая подойдет широкому кругу пациентов. Действие нестероидного препарата для лечения тяжелого генетического заболевания не привязано к конкретному типу генной поломки.
‎
‎Гивиностат работает на клеточном уровне: он снимает воспаление, тормозит фиброз, замедляет перерождение мышц в жировую ткань и помогает волокнам восстанавливаться, сохраняя мышечную силу пациентов.
‎

‎Миодистрофия Дюшенна – наследственное нервно-мышечное заболевание, которое обычно встречается у мальчиков. Вылечить тяжелую болезнь невозможно, однако ее развитие можно замедлить с помощью терапии, которую закупает фонд "Круг добра". В 2027 году заболевание планируют включить в программу расширенного неонатального скрининга.

Мы в соцсетях:
‎ВК https://vk.ru/club227438403

‎#редкаятерапия В России упростили ввоз препаратов для лечения орфанных заболеваний.
‎
‎Теперь препараты для лечения редких болезней и высокотехнологичные лекарства можно ввозить в иностранной упаковке в течение года после их регистрации в России. На  упаковке должна быть самоклеящаяся этикетка на русском языке со всей важной информацией - от состава и дозировки до адреса производителя.
‎
‎Новые правила вступят в силу уже через несколько дней и будут действовать в течение шести лет.

Мы в соцсетях:
‎ВК https://vk.ru/club227438403
‎

‎#кругдобра #СМА Фонд «Круг добра» будет закупать для пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) новый лекарственный препарат.

‎Речь о незарегистрированном в России препарате Онасемноген абепарвовек (Итвизма). Генная терапия от швейцарской Novartis выпускается в форме инфузии для однократного интратекального (в спинномозговую жидкость) введения.
‎
‎Лекарство смогут получать дети от 2 лет и старше с подтвержденными биаллельными мутациями в гене SMN1, ранее не получавшие патогенетическую терапию.
‎

Спинальная мышечная атрофия - тяжелая генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента прогрессивно снижается способность мышц к сокращению, что проводит в итоге к нарушению дыхания и глотания. 

СМА включена в программу расширенного неонатального скрининга. Фонд "Круг добра" обеспечивает детей со СМА известными в мире препаратами "Рисдиплам", "Золгенсма", "Спинраза", а также техническим средством реабилитации.

‎

Мы в соцсетях:
‎ВК https://vk.ru/club227438403
‎

#деньинформирования 30 сентября — Международный день осведомлённости о конечностно-поясных мышечных дистрофиях (КПМД).
‎
‎КПМД — это большая группа редких генетических нервно-мышечных заболеваний. Сегодня известно более 30 генетических подтипов. Причины, течение и прогноз у них различаются, однако в первую очередь поражаются мышцы плечевого и тазового пояса.
‎
‎Чтобы повысить информированность врачей и пациентов о симптомах, диагностике и лечении редкого заболевания, обращаем внимание на листовку от #ВООЗ и #РедкогоАгентства.

Мы в соцсетях:
‎ВК https://vk.ru/club227438403
‎

#терапия Еврокомиссия одобрила первый препарат для лечения церебральной адренолейкодистрофии у мальчиков от 2 до 12 лет.
‎
‎Препарат Nezglyal (lerigltazone) испанской компании Minoryx Therapeutics показан пациентам с Gd-негативными очагами в головном мозге (без накопления гадолиния на МРТ) и неврологической оценкой 0-1 балл.
‎
‎Ранее исследование с участием 23 мальчиков показало, что новая терапия помогла остановить прогрессирование редкой болезни у 35% пациентов.
‎

‎Церебральная адренолейкодистрофия – тяжелое наследственное заболевание, при котором из-за генетического сбоя разрушается защитная оболочка нервных клеток в головном мозге. При патологии у пациентов ухудшается память и внимание, изменяется поведение, возникают трудности с пониманием речи и чтением.
‎
‎

Мы в соцсетях:
‎ВК https://vk.ru/club227438403
‎

‎#инвалидность У взрослых и детей с инвалидностью есть еще немного времени, чтобы выбрать, как получать набор социальных услуг (НСУ) в 2027 году — в натуральном виде либо полностью или частично деньгами. Заявление принимают до 1 октября 2026 года.
‎
‎В состав НСУ входят:
‎- лекарственные препараты, медицинские изделия и специализированные продукты питания;
‎- санаторно-курортное лечение;
‎- бесплатный проезд в пригородных поездах к месту лечения и обратно.
‎
‎Если полностью отказаться от натуральной формы, стоимость набора социальных услуг составит 1 825,25 рубля.
‎
‎🖍 Для изменения способа получения услуг можно подать заявление:
‎- через портал "Госуслуги";
‎- в клиентской службе Соцфонда;
‎- в МФЦ.
‎
‎Подавать заявление не нужно, если форма НСУ устраивает. Выбор автоматически продлится на следующий год.
‎

Мы в соцсетях:
‎ВК https://vk.ru/club227438403
‎

‎#диагностика #МГНЦ В Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова представили новый медицинский калькулятор для раннего выявления семейной гиперхолестеринемии (СГХС).
‎
‎Цифровой инструмент помогает врачам оценить вероятность СГХС у пациента с повышенным уровнем холестерина по двум показателям: уровню липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и индексу атерогенности.
‎
‎Калькулятор доступен для врачей онлайн по QR-коду, не требует установки и регистрации. Эксперты отмечают, что инструмент не ставит окончательный диагноз, а помогает определить показания к назначению молекулярно-генетического тестирования.
‎

‎СГСХ– наследственное заболевание, при котором "поломки" в генах приводят к повышенному уровню холестерина в крови, раннему развитию атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. Если в семье кому-то поставили диагноз «семейная гиперхолестеринемия», необходимо обследовать детей до 6-7 лет. В случае выявления заболевания нужно начать лечение как можно раньше, говорят врачи-генетики.

‎

Мы в соцсетях:
‎ВК https://vk.ru/club227438403
‎

Вышел свежий выпуск журнала RARUS, посвящённый редким (орфанным) заболеваниям, генетике и организации помощи пациентам. В номере - экспертные мнения, личные истории, юридические разборы и инновационные технологии. Читайте, чтобы быть в курсе главных изменений в сфере орфанной медицины: https://www.rare-diseases.ru/news/novyy-nomer-zhurnala-rarus-30/

#СМА Взрослые со спинальной мышечной атрофией (СМА) не могут получить лекарства в 10 регионах.
‎
‎Проблемы с лекарственным обеспечением возникли во Владимирской, Вологодской, Московской, Нижегородской, Ульяновской и Саратовской областях, Санкт-Петербурге, Ставропольском крае, Татарстане и Чечне, сообщили в благотворительном фонде «Семьи СМА».
‎
‎По данным фонда, у части взрослых пациентов из-за перерывов в терапии уже ухудшилось состояние. В большинстве случаев сбои связаны с нехваткой региональных средств или организационными проблемами: закупленные препараты задерживаются, а новые закупки проводятся несвоевременно.
‎
‎При этом с обеспечением детей препаратами, которое курирует фонд «Круг добра», проблем нет.

‎🧬Спинальная мышечная атрофия считается одним из самых частых из редких заболеваний. Это тяжелая генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента прогрессивно снижается способность мышц к сокращению, что проводит к нарушению дыхания и глотания.
‎

‎Мы в соцсетях:
‎ВК https://vk.ru/club227438403
‎

‎#терапия В США впервые одобрили генную терапию для лечения детей с мукополисахаридозом IIIA (синдромом Санфилиппо типа А).
‎
‎Препарат ребисуфлиген этиспарвовек (Fayuvi) от американской компании Ultragenyx представляет собой однократную внутривенную инфузию. Средство доставляет функциональную копию гена SGSH в клетки, позволяя организму вырабатывать сульфамидазу и устранять накопление молекулы сахара.
‎

Мукополисахаридоз IIIA - ультраредкое смертельное генетическое заболевание, которое постепенно приводит к повреждению головного мозга и нервной системы. Болезнь вызвана дефицитом фермента сульфамидазы, что приводит к аномальному накоплению в организме сложной молекулы сахара (гепарансульфат). Из-за этого дети постепенно теряют когнитивные, речевые и двигательные навыки. Это заболевание иногда называют формой «детской деменции».

‎Сообщается, что стоимость препарата составит $3,95 млн.
‎
‎На сегодня самыми дорогостоящими являются препараты для лечения метахроматической лейкодистрофии, гемофилии В и мышечной дистрофии Дюшенна.
‎

Мы в соцсетях:
‎ВК https://vk.ru/club227438403

‎#деньинформирования 17 сентября - день осведомленности о средиземноморской семейной лихорадке.
‎
‎Считается, что эта болезнь особенно часто встречается в регионах средиземноморья. Но сегодня, в связи с миграционными процессами, обратить на эту проблему нужно жителям многих стран и регионов! При этом заболевании мутация в генах имеет следствием сбой врожденного иммунитета, который и приводит к воспалительным приступам. Без правильного лечения это большая угроза для почек.
‎
‎Средиземноморская семейная лихорадка включена в перечень заболеваний фонда "Круг добра". Для лечения закупается дорогостоящий препарат Канакинумаб, который назначают детям в возрасте от одного месяца. На сегодняшний день терапию получили 167 детей.

Мы в соцсетях:
‎ВК https://vk.ru/club227438403

#терапия #СМА В США одобрили новый препарат для лечения спинальной мышечной терапии (СМА).

Препарат Isembyld (apitegromab) компании Scholar смогут получать пациенты старше 2 лет, получающие стандартную терапию.

Сообщается, что инъекционный препарат воздействует непосредственно на мышцы, помогая улучшить двигательную функцию у детей и взрослых. По данным компании, это первое и единственное лекарство, нацеленное на предотвращение потери мышечной массы при СМА.

Сейчас для лечения СМА в США применяются препараты Золгенсма (онасемноген абепарвовек) от Novartis, Спинраза (нусинерсен) от Biogen и
Эврисди (рисдиплам) от Roche.

🧬Спинальная мышечная атрофия считается одним из самых частых из редких заболеваний. Это тяжелая генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента прогрессивно снижается способность мышц к сокращению, что проводит в итоге к нарушению дыхания и глотания. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

Мы в соцсетях:
‎ВК https://vk.ru/club227438403

📣 15 сентября отмечается Всемирный день борьбы с лимфомами

💡 Эта дата призвана привлечь внимание общества к проблеме злокачественных заболеваний лимфатической системы, повысить информированность о симптомах, факторах риска, методах ранней диагностики и лечения лимфом.

👨‍👩‍👦 Ежегодно в России онкологический диагноз ставится примерно 4-4,5 тысячам детей, и, конечно, это всегда шок для родителей. Одно из самых распространенных заболеваний - лимфома. Как не пропустить развитие заболевания, о чего зависит успех лечения и действительно ли мы близки к возможности полного излечения пациентов с таким диагнозом, рассказывает детский онколог Теймур Валиев - заведующий отделением детской онкологии и гематологии (химиотерапия гемобластозов) №1 в НИИ детской онкологии и гематологии центра им. Н.Н.Блохина.

💭Публикуем фрагмент его интервью и благодарим НМИЦ онкологии им.Н.Н.Блохина за помощь в организации этой публикации.

Читайте подробнее по ссылке.

Подписывайтесь на Фонд «Круг добра» в мессенджере Мах
#кругдобра

‎#дайджест_редкаятерапия_ 5-13 сентября/2026
‎
‎#1 Болезнь Хантингтона. Голландская компания uniQure подала заявку на регистрацию в США экспериментального препарата ифезунтирген инилпарвовек (AMT-130) для лечения наследственного заболевания нервной системы.
‎
‎#2 Атаксия Фридрейха. В России проходит клиническое исследование нового препарата  для терапии редкого неврологического заболевания. Лекарство ОМВ01 - аналог оригинального Skyclarys, которое применяется для лечения пациентов в возрасте от 16 лет.
‎
‎#3 Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия. В России может появиться ещё один препарат для лечения прогрессирующего орфанного заболевания сердца. Это будет дженерик оригинального американского лекарства Beyonttra (акорамидис).
‎
‎#4 Эпилепсия. Компания Biohaven приостанавливает исследования препарата BHV-7000 для лечения рефрактерной фокальной эпилепсии. У разработчиков оказалось недостаточно данных для оценки потенциального риска при применении препарата.
‎
‎#5. Гликогеновая болезнь Ia типа (болезнь фон Гирке). В США одобрен первый препарат для лечения редкого нарушения обмена веществ получил одобрение FDA. Препарат Genglycos может применяться у взрослых и детей.
‎

Мы в соцсетях:
‎ВК https://vk.ru/club227438403

❓ МОЖНО ЛИ ВПИСАТЬ В ИПРА УЛИЧНУЮ И АКТИВНУЮ КОЛЯСКИ ОДНОВРЕМЕННО?
 
В ИПРА могут быть вписаны две коляски с ручным приводом: уличная и комнатная. Можно ли вписать одновременно уличную и активную, разбираемся в рубрике #вопрос_ответ_ВОИ.
 

💬 «На МСЭ отказывают вписывать в ИПРА активку, ссылаясь на то, что нужно выбирать либо уличная, либо активная. Правомерен ли отказ?»

 
✔️ Отвечает специалист по правовым вопросам Управления социальной интеграции ВОИ:
 
«В соответствии с Постановлением Правительства РФ № 240, утверждающим «Правила обеспечения инвалидов техническими средствами реабилитации». обеспечение (ТСР) осуществляется строго в соответствии с индивидуальной программой реабилитации или абилитации (ИПРА).

Согласно Приказу Минтруда России от 10.12.2024 № 687н «Об утверждении перечня медицинских и социальных показаний, медицинских противопоказаний для обеспечения инвалидов техническими средствами реабилитации…»:
«При невозможности самостоятельного управления инвалидом, ребенком-инвалидом креслом-коляской с ручным приводом прогулочной назначение кресла-коляски активного типа (номер вида 7-03) не осуществляется».

👉 Из данной нормы можно сделать вывод, что прогулочная и активная кресла-коляски являются взаимозаменяемыми техническими средствами реабилитации и назначение одному лицу одновременно двух указанных видов кресел-колясок не предусмотрено.

Выбор конкретного вида коляски – это компетенция исключительно МСЭ, которая на основании медицинских документов определяет, какой тип коляски показан в каждом конкретном случае, и вписывают его в ИПРА, «исходя из комплексной оценки имеющихся у инвалида, ребенка-инвалида ограничений жизнедеятельности (состояния организма), вызванных стойким расстройством функций организма, реабилитационного потенциала на основе анализа его клинико-функциональных, социально-бытовых, социально-средовых, профессионально-трудовых и психологических данных, в целях компенсации следующих возможных ограничений жизнедеятельности: способности к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, трудовой деятельности…» (Приказ № 687).

👉 Исходя из вышеизложенного, с точки зрения ВОИ в ИПРА действительно не включаются одновременно кресло-коляска с ручным приводом прогулочное и активное кресло-коляска.

В любом случае, отказ о включении в ИПРА активного кресла-коляски может быть обжалован Вами в вышестоящее бюро МСЭ».
________________

🔗 Подписывайтесь на канал ВОИ в Max

#вопрос_ответ_ВОИ #правовыевопросы #ТСР