Препарат ребисуфлиген этиспарвовек (Fayuvi) от американской компании Ultragenyx представляет собой однократную внутривенную инфузию. Средство доставляет функциональную копию гена SGSH в клетки, позволяя организму вырабатывать сульфамидазу и устранять накопление молекулы сахара.
Мукополисахаридоз IIIA - ультраредкое смертельное генетическое заболевание, которое постепенно приводит к повреждению головного мозга и нервной системы. Болезнь вызвана дефицитом фермента сульфамидазы, что приводит к аномальному накоплению в организме сложной молекулы сахара (гепарансульфат). Из-за этого дети постепенно теряют когнитивные, речевые и двигательные навыки. Это заболевание иногда называют формой «детской деменции».
Сообщается, что стоимость препарата составит $3,95 млн.
На сегодня самыми дорогостоящими являются препараты для лечения метахроматической лейкодистрофии, гемофилии В и мышечной дистрофии Дюшенна.
Мы в соцсетях:
ВК https://vk.ru/club227438403