Первые в России диагнозы наследственных заболеваний были установлены в ходе совместной работы МГНЦ и «Биотехнологического кампуса»

🔷Совместная работа проводилась в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил одним из ключевых медицинских партнеров проекта.

🔵Молекулярное исследование, которое проводилось в МГНЦ, позволило выявить патогенный вариант в гене CHD2. Сам ген был описан еще в 1997 году, а первые пациенты только спустя 15 лет. На сегодняшний день в мире описано около 300 случаев CHD2-ассоциированного нарушения развития нервной системы, в России ранее таких случаев описано не было.

🔵В другом случае полногеномное тестирование в формате «трио» и дальнейшие исследования позволили выявить вероятно патогенный вариант в 25 интроне гена EFTUD2 и установить первый в России диагноз «мандибулофациальный дизостоз Гион-Алмейда».

🔵Полногеномные исследования, в том числе, в формате «трио», позволили установить другие редкие для всего мира диагнозы: синдром Янсен-де-Фрис (в мире описано менее 20 случаев, 3 из которых в России), синдром Хельсмуртел-Ван дер Аа (в мире зарегистрировано не более 300 пациентов, в России описано 4 случая), синдром Снейдерса Блока-Кампо (в мире описано 90 случаев заболевание, в России диагноз установлен впервые).