✅Проект реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, технологическим партнером которой является ПАО «НК «Роснефть».
✅В рамках проекта собрана одна из крупнейших в России база полногеномных данных.
«Наша база высококачественных полных геномов состоит из двух частей. Половина базы – это геномы здоровых волонтеров из различных регионов страны. Этот популяционный раздел базы позволяет определять частоты генетических вариантов у здорового населения и позволяет отсечь часто встречающиеся варианты, которые отражают генетическое разнообразие россиян и не имеют медицинского значения. Другая половина базы – медицинская. В ней хранятся геномы пациентов различных медицинских учреждений и, в ряде случаев, родственников этих пациентов»,
– рассказал генеральный директор «Биотехнологический кампус», научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000 + Я», д.б.н., профессор Константин Северинов.
✅Одним из ключевых медицинским партнером проекта выступает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, головное учреждение в сфере медицинской генетики в России, референсный центр федеральной программы расширенного неонатального скрининга.
✅Специалисты МГНЦ направили для полногеномного секвенирования в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» более 20 тысяч образцов, это около 12 тысяч пациентов и их родственников.
✅Создание базы данных полногеномных исследований имеет большие перспективы для развития медицинской генетики.
«Если рассматривать в перспективе скрининг полногеномными методами, необходима референсная база. Собранная база данных включает в себя различные этнические группы, поскольку врачам-генетикам необходимо иметь сведения о частотах встречаемости генетических вариантов в Российской Федерации, это исключительно важно для диагностического процесса. Частоты – это тот базис, который позволяет работать с биоинформатическими данными. До сих пор в мире полногеномные исследования проводились, в основном, в научных целях, как правило, популяционно-генетических. Они были связаны с анализом происхождения этносов, миграционных процессов, другими фундаментальными задачами. Сегодня все чаще полногеномные методы используются в клинической практике, и в перспективе, учитывая снижение их стоимости и формирование баз данных, они могли бы стать методами первой линии диагностики»
, – отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.